Co je mukopolysacharidóza a jak se léčí

Obsah

• Druhy mukopolysacharidózy
• Možné příčiny
• Jaké příznaky
• Jaká je diagnóza
• Jak se léčba provádí

Mukopolysacharidóza je charakterizována skupinou dědičných onemocnění, která jsou výsledkem nepřítomnosti enzymu, který má funkci trávení cukru zvaného mukopolysacharid, známého také jako glukosaminoglykan.

Toto je vzácné onemocnění a je obtížné jej diagnostikovat, protože vykazuje příznaky velmi podobné jiným onemocněním, například zvětšená játra a slezina, deformity kostí a kloubů, poruchy zraku a dýchací potíže.

Mukopolysacharidóza nemá žádnou léčbu, ale lze provést léčbu, která zpomalí vývoj onemocnění a zajistí lepší kvalitu života člověka. Léčba závisí na typu mukopolysacharidózy a lze ji provést například nahrazením enzymy, transplantací kostní dřeně, fyzikální terapií nebo léky.

Druhy mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza může být několika typů, které souvisejí s enzymem, který organismus není schopen produkovat, a tak se u každé nemoci projevují různé příznaky. Různé typy mukopolysacharidózy jsou:

• Typ 1: Syndrom Hurler, Hurler-Schele nebo Schele;
• Typ 2: Hunterův syndrom;
• Typ 3: Sanfilippo syndrom;
• Typ 4: Morquioův syndrom. Další informace o mukopolysacharidóze typu 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamyho syndrom;
• Typ 7: Slyho syndrom.

Možné příčiny

Mukopolysacharidóza je dědičné genetické onemocnění, což znamená, že přechází z rodičů na děti a je autozomálně recesivní chorobou, s výjimkou typu II. Toto onemocnění je charakterizováno neschopností těla produkovat určitý enzym, který degraduje mukopolysacharidy.

Mukopolysacharidy jsou cukry s dlouhým řetězcem, důležité pro tvorbu různých tělesných struktur, jako je kůže, kosti, chrupavka a šlachy, které se hromadí v těchto tkáních, ale které je třeba obnovit. K tomu jsou potřebné enzymy, které je rozloží, aby je bylo možné následně odstranit a nahradit novými mukopolysacharidy.

U lidí s mukopolysacharidózou však nemusí být přítomny některé z těchto enzymů, které by štěpily mukopolysacharid, což by vedlo k přerušení cyklu obnovy, což by vedlo k akumulaci těchto cukrů v lysozomech buněk těla, což by zhoršilo jejich fungování a způsobilo růst na jiné nemoci a malformace.

Jaké příznaky

Příznaky mukopolysacharidózy závisí na typu onemocnění, které člověk má, a jsou progresivní, což znamená, že se s progresí onemocnění zhoršují. Mezi příznaky patří:

• Zvětšená játra a slezina;
• Deformace kostí;
• Problémy s klouby a pohyblivostí;
• Krátký;
• Respirační infekce;
• Pupeční nebo tříselná kýla;
• Respirační a kardiovaskulární poruchy;
• Sluchové a zrakové problémy;
• Spánková apnoe;
• Změny v centrálním nervovém systému;
• Hlava zvětšená.

Navíc většina lidí trpících tímto onemocněním má také charakteristickou morfologii obličeje.

Jaká je diagnóza

Diagnóza mukopolysacharidózy obecně spočívá v hodnocení známek a příznaků a laboratorních testech.

Jak se léčba provádí

Léčba závisí na typu mukopolysacharidózy, kterou osoba má, stavu onemocnění a na komplikacích, které se objeví, a měla by být provedena co nejdříve.

Lékař může doporučit například substituční terapii enzymy, transplantaci kostní dřeně nebo fyzikální terapie. Kromě toho musí být také léčeny komplikace způsobené onemocněním.