Test mutace MTHFR

Obsah

• Co je test mutace MTHFR?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji test mutace MTHFR?
• Co se stane během testu mutace MTHFR?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu mutace MTHFR?
• Reference

Co je test mutace MTHFR?

Tento test hledá mutace (změny) v genu zvaném MTHFR. Geny jsou základní jednotky dědičnosti předávané vaší matce a otci.

Každý má dva geny MTHFR, jeden zděděný po vaší matce a druhý po vašem otci. Mutace se mohou vyskytnout v jednom nebo obou genech MTHFR. Existují různé typy mutací MTHFR. Test MTHFR hledá dvě z těchto mutací, také známé jako varianty. Varianty MTHFR se nazývají C677T a A1298C.

Gen MTHFR pomáhá tělu rozkládat látku zvanou homocystein. Homocystein je druh aminokyseliny, chemikálie, kterou vaše tělo používá k výrobě bílkovin. Kyselina listová a další vitamíny skupiny B normálně štěpí homocystein a mění ho na další látky, které vaše tělo potřebuje. V krvi by pak mělo zůstat velmi málo homocysteinu.

Pokud máte mutaci MTHFR, váš gen MTHFR nemusí fungovat správně. To může způsobit hromadění příliš velkého množství homocysteinu v krvi, což vede k různým zdravotním problémům, včetně:

• Homocystinurie, porucha ovlivňující oči, klouby a kognitivní schopnosti. Obvykle to začíná v raném dětství.
• Zvýšené riziko srdečních onemocnění, mrtvice, vysokého krevního tlaku a krevních sraženin

Navíc ženy s mutacemi MTHFR mají vyšší riziko porodu s jednou z následujících vrozených vad:

• Spina bifida, známá jako defekt neurální trubice. Jedná se o stav, kdy se kosti páteře neuzavírají úplně kolem míchy.
• Anencephaly, další typ defektu neurální trubice. U této poruchy mohou části mozku a / nebo lebky chybět nebo se zdeformovat.

Hladinu homocysteinu můžete snížit užíváním kyseliny listové nebo jiných vitamínů skupiny B. Lze je užívat jako doplňky stravy nebo přidávat prostřednictvím dietních změn. Pokud potřebujete užívat kyselinu listovou nebo jiné vitamíny skupiny B, lékař vám doporučí, která z možností je pro vás nejlepší.

Další názvy: celkový homocystein v plazmě, analýza mutace DNA methylenetetrahydrofolátreduktázy

K čemu se používá

Tento test slouží ke zjištění, zda máte jednu ze dvou mutací MTHFR: C677T a A1298C. Často se používá poté, co jiné testy prokáží, že máte vyšší než normální hladinu homocysteinu v krvi. Hladiny homocysteinu mohou také zvyšovat stavy, jako je vysoký cholesterol, onemocnění štítné žlázy a nedostatek stravy. Test MTHFR potvrdí, zda jsou zvýšené hladiny způsobeny genetickou mutací.

Přestože mutace MTHFR přináší vyšší riziko vrozených vad, test se obvykle nedoporučuje těhotným ženám. Užívání doplňků kyseliny listové během těhotenství může výrazně snížit riziko vrozených vad neurální trubice. Většina těhotných žen se tedy doporučuje užívat kyselinu listovou bez ohledu na to, zda mají mutaci MTHFR.

Proč potřebuji test mutace MTHFR?

Tento test budete možná potřebovat, pokud:

• Měli jste krevní test, který ukázal vyšší než normální hladinu homocysteinu
• Blízkému příbuznému byla diagnostikována mutace MTHFR
• Vy nebo blízcí členové rodiny jste měli v anamnéze předčasné srdeční onemocnění nebo poruchy cév

Vaše nové dítě může také dostat MTHFR test jako součást rutinního screeningu novorozenců. Screening pro novorozence je jednoduchý krevní test, který kontroluje různé závažné nemoci.

Co se stane během testu mutace MTHFR?

Zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Při screeningu novorozenců zdravotnický pracovník vyčistí pata vašeho dítěte alkoholem a pata poklepá malou jehlou. Odebere několik kapek krve a umístí na místo obvaz.

Testování se nejčastěji provádí, když je dítě staré 1 až 2 dny, obvykle v nemocnici, kde se narodilo. Pokud se vaše dítě nenarodilo v nemocnici nebo pokud jste z nemocnice odešli dříve, než bylo možné dítě otestovat, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče o naplánování testování co nejdříve.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro test mutace MTHFR nepotřebujete žádné speciální přípravy.

Existují pro test nějaká rizika?

Testování MTHFR pro vás nebo vaše dítě představuje velmi malé riziko. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Když je vaše pata vystrčená, vaše dítě se může cítit trochu štípané a na místě se může vytvořit malá modřina. To by mělo rychle zmizet.

Co znamenají výsledky?

Vaše výsledky ukážou, zda jste pozitivní nebo negativní na mutaci MTHFR. Pokud je pozitivní, výsledek ukáže, kterou ze dvou mutací máte a zda máte jednu nebo dvě kopie mutovaného genu. Pokud byly vaše výsledky negativní, ale máte vysoké hladiny homocysteinu, může váš poskytovatel zdravotní péče objednat více testů, aby zjistil příčinu.

Bez ohledu na důvod vysokých hladin homocysteinu může váš poskytovatel zdravotní péče doporučit užívání kyseliny listové a / nebo jiných doplňků vitaminu B nebo změnu stravy. Vitaminy skupiny B mohou pomoci vrátit hladinu homocysteinu zpět do normálu.

Pokud máte dotazy týkající se vašich výsledků, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu mutace MTHFR?

Někteří poskytovatelé zdravotní péče se rozhodnou testovat pouze hladinu homocysteinu, místo aby provedli genový test MTHFR. Je to proto, že léčba je často stejná, bez ohledu na to, zda jsou vysoké hladiny homocysteinu způsobeny mutací či nikoli.

Reference

1. Clevelandská klinika [internet]. Cleveland (OH): Clevelandská klinika; c2018. Genetický test, který nepotřebujete; 2013 27. září [citováno 2018 18. srpna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Screening novorozenců na homocystinurie a poruchy methylace: systematický přehled a navrhované pokyny. J Zdědit Metab Dis [Internet]. 2015 listopad [citováno 2018 18. srpna]; 38 (6): 1007–1019. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Zdraví dětí od Nemours [Internet]. Nadace Nemours; c1995–2018. Screeningové testy pro novorozence; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Homocystein; [aktualizováno 2018 15. března; citováno 2018 18. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratorní testy online [internet]. Washington DC.; Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. MTHFR mutace; [aktualizováno 2017 5. listopadu; citováno 2018 18. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Screeningové testy pro novorozence pro vaše dítě; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolátreduktáza C677T, mutace, krev: klinická a interpretační; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinurie; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Národní centrum pro rozvoj translačních věd: Informační centrum o genetických a vzácných nemocech [Internet]. Gaithersburg (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Homocystinurie způsobená nedostatkem MTHFR; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Národní centrum pro rozvoj translačních věd: Informační centrum o genetických a vzácných nemocech [Internet]. Gaithersburg (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genová varianta MTHFR; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen MTHFR; 2018 Aug 14 [citováno 2018 18. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Co je genová mutace a jak k mutacím dochází ?; 2018 Aug 14 [citováno 2018 18. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostika úkolů [Internet]. Diagnostika úkolů; c2000–2017. Testovací centrum: Methylenetetrahydrofolátreduktáza (MTHFR), analýza mutace DNA; [citováno 18. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP a Moll S. Homocystein a mutace MTHFR: vztah k trombóze a onemocnění koronárních tepen. Oběh [internet]. 2005 17. května [citováno 2018 18. srpna]; 111 (19): e289–93. Dostupné z: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.