Co potřebujete vědět o genu MTHFR

Obsah

• Varianty mutace MTHFR
• Příznaky mutace MTHFR
• Testování mutací MTHFR
• Léčba souvisejících zdravotních problémů
• Komplikace v těhotenství
• Potenciální doplnění
• Úvahy o stravě
• Jídlo s sebou

Zahrnujeme produkty, které považujeme za užitečné pro naše čtenáře. Pokud nakupujete prostřednictvím odkazů na této stránce, můžeme vydělat malou provizi. Tady je náš postup.

Co je MTHFR?

Možná jste viděli, jak se v posledních zprávách o zdraví objevuje zkratka „MTHFR“. Na první pohled by to mohlo vypadat jako kletba, ale ve skutečnosti se jedná o relativně běžnou genetickou mutaci.

MTHFR znamená methylenetetrahydrofolát reduktáza. Získává pozornost kvůli genetické mutaci, která může vést k vysokým hladinám homocysteinu v krvi a nízkým hladinám folátu a dalších vitamínů.

Existovaly obavy, že určité zdravotní problémy jsou spojeny s mutacemi MTHFR, takže testování se v průběhu let stalo běžnějším.

Varianty mutace MTHFR

Na genu MTHFR můžete mít jednu nebo dvě mutace - nebo žádnou. Tyto mutace se často nazývají varianty. Varianta je část DNA genu, která se běžně liší nebo se liší od člověka k člověku.

Mít jednu variantu - heterozygotní - je méně pravděpodobné, že přispěje ke zdravotním problémům. Někteří lidé věří, že dvě mutace - homozygotní - mohou vést k vážnějším problémům. Existují dvě varianty nebo formy mutací, které se mohou na genu MTHFR vyskytnout.

Specifické varianty jsou:

• C677T. Asi 30 až 40 procent americké populace může mít mutaci v poloze genu C677T. Zhruba 25 procent lidí hispánského původu a 10 až 15 procent kavkazského původu je pro tuto variantu homozygotních.
• A1298C. Výzkum týkající se této varianty je omezený. Dostupné studie jsou obecně geograficky nebo etnicky založené. Například studie z roku 2004 se zaměřila na 120 dárců krve irského dědictví. Z dárců bylo 56 nebo 46,7 procenta heterozygotních pro tuto variantu a 11 nebo 14,2 procenta bylo homozygotních.
• Je také možné získat mutace C677T i A1298C, což je každá kopie.

Genové mutace se dědí, což znamená, že je získáte od svých rodičů. Při početí obdržíte jednu kopii genu MTHFR od každého rodiče. Pokud mají obě mutace, je vaše riziko homozygotní mutace vyšší.

Příznaky mutace MTHFR

Příznaky se liší od člověka k člověku a od varianty k variantě. Pokud provedete rychlé vyhledávání na internetu, pravděpodobně najdete mnoho webů, které MTHFR přímo způsobují řadu podmínek.

Pamatujte, že výzkum kolem MTHFR a jeho účinků se stále vyvíjí. Důkazy spojující většinu těchto zdravotních podmínek s MTHFR v současné době chybí nebo byly vyvráceny.

Je více než pravděpodobné, že pokud nebudete mít problémy nebo si nenecháte provést testování, nikdy se nedozvíte o svém stavu mutace MTHFR.

Podmínky, u nichž bylo navrženo, aby byly spojeny s MTHFR, zahrnují:

• kardiovaskulární a tromboembolická onemocnění (konkrétně krevní sraženiny, mrtvice, embolie a infarkty)
• Deprese
• úzkost
• bipolární porucha
• schizofrenie
• rakovina tlustého střeva
• akutní leukémie
• chronická bolest a únava
• bolest nervů
• migrény
• opakované potraty u žen v plodném věku
• těhotenství s defekty neurální trubice, jako je spina bifida a anencefalie

Zjistěte více o úspěšném těhotenství pomocí MTHFR.

Riziko se možná zvyšuje, pokud má člověk dvě genové varianty nebo je homozygotní pro mutaci MTHFR.

Testování mutací MTHFR

Různé zdravotnické organizace - včetně American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics a American Heart Association - nedoporučují testování variant, pokud osoba nemá také velmi vysoké hladiny homocysteinu nebo jiné zdravotní indikace.

Přesto byste možná byli zvědaví, abyste objevili svůj individuální stav MTHFR. Zvažte návštěvu svého lékaře a prodiskutujte výhody a nevýhody testování.

Mějte na paměti, že genetické testování nemusí být kryto vaším pojištěním. Pokud uvažujete o testování, zavolejte svému přepravci a zeptejte se na náklady.

Některé domácí genetické testovací soupravy také nabízejí screening na MTHFR. Mezi příklady patří:

• 23andMe je populární volba, která poskytuje informace o genetickém původu a zdraví. Je to také relativně levné (200 $). Chcete-li provést tento test, vložte sliny do zkumavky a odešlete je poštou do laboratoře. Výsledky trvají šest až osm týdnů.
• My Home MTHFR (150 $) je další možnost, která se konkrétně zaměřuje na mutaci. Test se provádí odebráním DNA zevnitř tváře tampony. Po odeslání vzorku výsledky trvají jeden až dva týdny.

Léčba souvisejících zdravotních problémů

Varianta MTHFR neznamená, že potřebujete lékařské ošetření. Mohlo by to jen znamenat, že musíte užívat doplněk vitaminu B.

Léčba je obvykle nutná, pokud máte velmi vysoké hladiny homocysteinu, téměř vždy nad úrovní připisovanou většině variant MTHFR. Váš lékař by měl vyloučit další možné příčiny zvýšeného homocysteinu, ke kterým může dojít s variantami MTHFR nebo bez nich.

Mezi další příčiny vysokého homocysteinu patří:

• hypotyreóza
• stavů, jako je cukrovka, vysoký cholesterol a vysoký krevní tlak
• obezita a nečinnost
• některé léky, jako je atorvastatin, fenofibrát, methotrexát a kyselina nikotinová

Od té doby bude léčba záviset na příčině a nemusí nutně zohledňovat MTHFR. Výjimkou je situace, kdy vám byly diagnostikovány všechny následující stavy současně:

• vysoké hladiny homocysteinu
• potvrzená mutace MTHFR
• nedostatek vitamínů ve folátu, cholinu nebo vitaminu B-12, B-6 nebo riboflavinu

V těchto případech může lékař navrhnout doplnění k řešení nedostatků spolu s léky nebo léčbou k řešení konkrétního zdravotního stavu.

Lidé s mutacemi MTHFR mohou také chtít přijmout preventivní opatření ke snížení jejich hladin homocysteinu. Jedním z preventivních opatření je změna určitých možností životního stylu, které mohou pomoci bez užívání léků. Mezi příklady patří:

• přestat kouřit, pokud kouříte
• dostatek pohybu
• jíst zdravou a vyváženou stravu

Komplikace v těhotenství

Opakované potraty a defekty neurální trubice jsou potenciálně spojeny s MTHFR. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních uvádí, že studie naznačují, že ženy, které mají dvě varianty C677T, jsou vystaveny zvýšenému riziku mít dítě s poruchou neurální trubice.

Studie z roku 2006 zkoumala ženy s anamnézou opakovaných potratů. Zjistilo se, že 59 procent z nich mělo více homozygotních genových mutací, včetně MTHFR, spojených se srážením krve, oproti pouze 10 procentům žen v kontrolní kategorii.

Promluvte si se svým lékařem o testování, pokud se vás týká některá z následujících situací:

• Zažili jste několik nevysvětlených potratů.
• Měl jsi dítě s vadou neurální trubice.
• Víte, že máte mutaci MTHFR a jste těhotná.

Ačkoli existuje jen málo důkazů, které by to podporovaly, někteří lékaři doporučují užívat léky na srážení krve. Může být také doporučeno doplňkové doplňování folátu.

Potenciální doplnění

Genová mutace MTHFR inhibuje způsob, jakým tělo zpracovává kyselinu listovou a další důležité vitamíny B. Změna doplňování této živiny je potenciálním zaměřením v boji proti jejím účinkům.

Kyselina listová je ve skutečnosti umělá verze folátu, přirozeně se vyskytující živiny v potravinách. Užívání biologicky dostupné formy folátu - methylovaného folátu - může pomoci vašemu tělu vstřebávat ho snadněji.

Většina lidí se doporučuje užívat multivitamin, který obsahuje nejméně 0,4 miligramů kyseliny listové každý den.

Těhotné ženy nejsou podporovány k přechodu na prenatální vitamíny nebo péči pouze na základě jejich stavu MTHFR. To znamená užívat standardní dávku 0,6 miligramu kyseliny listové denně.

Ženy s anamnézou defektů neurální trubice by měly konzultovat konkrétní doporučení se svým lékařem.

Multivitamíny obsahující methylovaný folát zahrnují:

• Thorne Basic Nutrients 2 / den
• Kalhoty Smarty Pants pro dospělé
• Mama Bird Prenatal Vitamins

Před změnou vitamínů a doplňků si promluvte se svým lékařem. Některé mohou interferovat s jinými léky nebo léčbami, které dostáváte.

Váš lékař může také doporučit vitamíny na předpis, které obsahují folát versus kyselinu listovou. V závislosti na vašem pojištění se náklady na tyto možnosti mohou lišit ve srovnání s odrůdami, které jsou k dispozici na prodej.

Úvahy o stravě

Jíst potraviny bohaté na folát může pomoci přirozeně podpořit hladinu tohoto důležitého vitaminu. Doplňování však může být stále nutné.

Možnosti dobrého jídla zahrnují:

• bílkoviny jako vařené fazole, hrášek a čočka
• vegetariáni jako špenát, chřest, hlávkový salát, řepa, brokolice, kukuřice, růžičková kapusta a bok choy
• ovoce jako meloun, medovka, banán, maliny, grapefruit a jahody
• džusy jako pomeranč, konzervovaný ananas, grapefruit, rajče nebo jiná zeleninová šťáva
• burákové máslo
• slunečnicová semínka

Lidé s mutacemi MTHFR se možná budou chtít vyhnout potravinám, které obsahují syntetickou formu folátu, kyseliny listové - i když důkazy nejsou jasné, co je nezbytné nebo prospěšné.

Nezapomeňte zkontrolovat štítky, protože tento vitamin se přidává do mnoha obohacených zrn, jako jsou těstoviny, cereálie, chleby a komerčně vyráběné mouky.

Zjistěte více o rozdílu mezi kyselinou listovou a kyselinou listovou.

Jídlo s sebou

Váš stav MTHFR může nebo nemusí ovlivňovat vaše zdraví. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se určil skutečný dopad, pokud existuje, spojený s variantami.

Mnoho respektovaných zdravotnických organizací opět nedoporučuje testování této mutace, zejména bez dalších lékařských indikací. Promluvte si se svým lékařem o výhodách a rizicích testování a také o jakýchkoli dalších obavách, které byste mohli mít.

Pokračujte ve správném stravování, cvičení a praktikování dalších návyků zdravého životního stylu, které podporují vaši celkovou pohodu.