Co je to vrozená myastenie, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky vrozené myastenie
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba vrozené myastenie
• Může být vrozená myastenie vyléčena?

Vrozená myastenie je onemocnění, které zahrnuje neuromuskulární spojení, a proto způsobuje progresivní svalovou slabost, která často vede k tomu, že člověk musí chodit na invalidním vozíku. Toto onemocnění lze objevit v dospívání nebo v dospělosti a v závislosti na typu genetické změny, kterou člověk má, lze jej vyléčit pomocí léků.

Kromě léků doporučených neurologem je k obnovení svalové síly a koordinaci pohybů nutná také fyzioterapie, ale člověk může znovu chodit normálně, bez potřeby invalidního vozíku nebo berlí.

Vrozená myastenie není úplně stejná jako myasthenia gravis, protože v případě Myasthenia Gravis je příčinou změna imunitního systému člověka, zatímco u vrozené myasthenie je příčinou genetická mutace, která je častá u lidí ve stejné rodině.

Příznaky vrozené myastenie

Příznaky vrozené myastenie se obvykle objevují u kojenců nebo ve věku od 3 do 7 let, ale některé typy se objevují ve věku od 20 do 40 let, což může být:

U dítěte:

• Obtížné kojení nebo kojení z lahve, snadné udušení a malá síla sání;
• Hypotonie, která se projevuje slabostí paží a nohou;
• Ovislé víčko;
• Kloubní kontraktury (vrozená artrogrypóza);
• Snížený výraz obličeje;
• Obtížné dýchání a purpurové prsty a rty;
• Vývojové zpoždění sedět, plazit se a chodit;
• Pro starší děti může být obtížné vyšplhat po schodech.

U dětí, dospívajících nebo dospělých:

• Slabost nohou nebo paží s pocitem brnění;
• Obtížná chůze s nutností sednout si k odpočinku;
• Může dojít k slabosti očních svalů, které klesají oční víčko;
• Únava při vynaložení malého úsilí;
• V páteři může být skolióza.

Existují 4 různé typy vrozené myastenie: pomalý kanál, nízký afinitní rychlý kanál, těžký nedostatek AChR nebo nedostatek AChE. Vzhledem k tomu, vrozená myastenie pomalého kanálu se může objevit mezi 20 a 30 lety. Každý typ má své vlastní charakteristiky a léčba se také může u jednotlivých osob lišit, protože ne všechny mají stejné příznaky.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza vrozené myastenie musí být stanovena na základě přítomných příznaků a může být potvrzena testy, jako je krevní test CK a genetické testy, testy protilátek k potvrzení, že nejde o Myasthenia Gravis, a elektromyografie, která hodnotí kvalitu kontrakčního svalu , například.

U starších dětí, dospívajících a dospělých může lékař nebo fyzioterapeut také provést některé testy v kanceláři k identifikaci svalové slabosti, například:

• Podívejte se pevně na strop po dobu 2 minut a sledujte, zda nedošlo ke zhoršení potíží s udržováním otevřených víček;
• Zvedněte paže dopředu, až k ramenům, udržujte tuto pozici po dobu 2 minut a sledujte, zda je možné tuto kontrakci udržet nebo zda paže padají;
• Zvedněte nosítka bez pomoci paží více než 1krát nebo zvedněte ze židle více než 2krát, abyste zjistili, zda je provádění těchto pohybů ještě obtížnější.

Pokud je pozorována svalová slabost a je obtížné provést tyto testy, je velmi pravděpodobné, že existuje generalizovaná svalová slabost vykazující onemocnění, jako je myastenie.

Chcete-li posoudit, zda byla ovlivněna i řeč, můžete osobu požádat, aby citovala čísla od 1 do 100 a sledovala, zda došlo ke změně tónu hlasu, selhání hlasu nebo prodloužení času mezi citací každého čísla.

Léčba vrozené myastenie

Léčba se liší podle typu vrozené myastenie, kterou člověk má, ale v některých případech mohou být na základě doporučení neuropediatra nebo neurologa indikovány léky, jako jsou inhibitory acetylcholinesterázy, chinidin, fluoxetin, efedrin a salbutamol. Fyzioterapie je indikována a může pomoci člověku cítit se lépe, bojovat proti svalové slabosti a zlepšit dýchání, ale bez léků to nebude účinné.

Děti mohou spát s kyslíkovou maskou zvanou CPAP a rodiče se musí naučit poskytovat první pomoc v případě zástavy dýchání.

Ve fyzioterapii by cvičení měla být izometrická a měla by se málo opakovat, měla by však pokrývat několik svalových skupin, včetně dýchacích, a jsou velmi užitečná ke zvýšení množství mitochondrií, svalů, kapilár a ke snížení koncentrace laktátu s menšími křečemi.

Může být vrozená myastenie vyléčena?

Ve většině případů nemá vrozená myastenie žádnou léčbu, která vyžaduje celoživotní léčbu. Léky a fyzioterapie však pomáhají zlepšit kvalitu života člověka, bojovat proti únavě a svalové slabosti a předcházet komplikacím, jako je atrofie paží a nohou a udušení, které může nastat při narušení dýchání, a proto je život nezbytný.

Lidé s vrozenou myastenií způsobenou vadou genu DOK7 mohou mít velké zlepšení svého stavu a mohou být zjevně „vyléčeni“ použitím léku běžně používaného proti astmatu, salbutamolu, ale ve formě pilulek nebo pastilek. Možná však budete muset fyzioterapii provádět sporadicky.

Pokud má osoba vrozenou myasthenie a nepodstoupí léčbu, postupně ztrácí sílu ve svalech, atrofuje se, musí zůstat upoutaná na lůžko a může zemřít na respirační selhání, a proto je tak důležitá klinická a fyzioterapeutická léčba, protože obě mohou zlepšit kvalitu života člověka a prodloužit život.

Některé léky, které zhoršují stav vrozené myastenie, jsou ciprofloxacin, chlorochin, prokain, lithium, fenytoin, betablokátory, prokainamid a chinidin, a proto by všechny léky měly být používány pouze na základě lékařského doporučení po identifikaci typu, který má osoba.