Marfanův syndrom

Obsah

• Co je to Marfanův syndrom?
• Rozpoznání příznaků a komplikací Marfanova syndromu
• Kosterní soustava
• Srdce a krevní cévy
• Oči
• Co způsobuje Marfanův syndrom?
• Diagnostika Marfanova syndromu
• Léčby pro Marfanův syndrom
• Kardiovaskulární
• Kosti a klouby
• Vidění
• Plíce
• Život s Marfanovým syndromem
• Fyzická aktivita
• Jak snížit riziko nenarozeného dítěte pro Marfana

Co je to Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně, které ovlivňuje normální růst těla. Pojivová tkáň poskytuje podporu vaší kosterní struktuře a všem orgánům vašeho těla.

Jakákoli porucha, která ovlivňuje pojivovou tkáň, jako je Marfanův syndrom, může ovlivnit celé vaše tělo, včetně orgánů, kosterního systému, kůže, očí a srdce.

Zřejmé fyzikální vlastnosti této poruchy zahrnují:

• být vysoký a podrážděný
• mít volné klouby
• mají velké a ploché nohy
• s nepřiměřeně dlouhými prsty

Tato porucha se vyskytuje u lidí všech věkových kategorií a ras. Objevuje se u mužů i žen. Podle Marfanovy nadace se syndrom vyskytuje asi u 1 z 5 000 lidí.

Rozpoznání příznaků a komplikací Marfanova syndromu

Příznaky této poruchy se mohou objevit v kojeneckém a raném dětství nebo později v životě. Některé příznaky se mohou s věkem zhoršovat.

Kosterní soustava

Tato porucha se u různých lidí projevuje odlišně. Viditelné příznaky se objevují ve vašich kostech a kloubech.

Viditelné příznaky mohou zahrnovat:

• neobvykle vysoká výška
• dlouhé končetiny
• velké ploché nohy
• volné klouby
• dlouhé, tenké prsty
• zakřivená páteř
• hrudní kost (hrudní kost), která trčí ven nebo jeskyně dovnitř
• přeplněné zuby (způsobené obloukem na střeše úst)

Srdce a krevní cévy

Neviditelnější příznaky se objevují ve vašem srdci a cévách. Vaše aorta, velká krevní céva, která přenáší krev z vašeho srdce, se může zvětšit. Zvětšená aorta nemůže způsobit žádné příznaky.

To však nese riziko život ohrožující prasknutí. Pokud máte bolesti na hrudi, potíže s dýcháním nebo nekontrolovatelný kašel, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Oči

Lidé s Marfanovým syndromem mají často oční problémy. Přibližně 6 z 10 lidí s tímto stavem má „částečnou dislokaci čočky“ v jednom nebo obou očích. Být vážně krátkozraký je také běžné.

Mnoho lidí s tímto stavem potřebuje brýle nebo čočky k opravě problémů se zrakem.

Konečně, šedý zákal a glaukom s časným nástupem jsou také mnohem častější u lidí s Marfanovým syndromem ve srovnání s běžnou populací.

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetická nebo dědičná porucha.

Genetická vada se vyskytuje v proteinu zvaném fibrillin-1, který hraje velkou roli při tvorbě pojivové tkáně. Defekt také způsobuje přerůstání kostí, což má za následek dlouhé končetiny a významnou výšku.

Existuje 50% šance, že pokud má jeden rodič tuto poruchu, bude to mít i jeho dítě (autosomálně dominantní přenos).

Avšak spontánní genetický defekt v jejich spermatu nebo vejci může také způsobit, že rodič s Marfanovým syndromem bude mít dítě s touto poruchou.

Tento spontánní genetický defekt je příčinou asi 25 procent případů Marfanova syndromu. V dalších 75 procentech případů lidé zdědili poruchu.

Diagnostika Marfanova syndromu

Váš poskytovatel zdravotní péče obvykle zahájí diagnostický proces kontrolou vaší rodinné historie a provedením fyzického vyšetření.

Nemohou detekovat nemoc pouze genetickým testováním. Je nutné úplné vyhodnocení. Obvykle zahrnuje vyšetření vašeho kosterního systému, srdce a očí.

Typické zkoušky zahrnují:

• test zobrazování pomocí magnetické rezonance (MRI), snímání komutované tomografie (CT) nebo rentgen, který lze u některých lidí provést s cílem vyhledat problémy s dolní částí zad
• echokardiogram, který se používá k prozkoumání aorty na zvětšení, slzy nebo aneuryzmy (bublinkový otok způsobený slabostí stěn tepny)
• elektrokardiogram (EKG), který se používá ke kontrole srdeční frekvence a rytmu
• oční vyšetření, které vašemu poskytovateli zdravotní péče umožní prozkoumat celkové zdraví vašich očí, otestovat, jak přesný je váš zrak, a vyhledávat katarakty a glaukom.

Léčby pro Marfanův syndrom

Marfanův syndrom nelze vyléčit. Ošetření se obvykle zaměřují na zmírnění dopadů různých příznaků.

Kardiovaskulární

Vaše aorta se v tomto stavu zvětšuje, což zvyšuje riziko mnoha srdečních problémů. Je nezbytné, abyste pravidelně konzultovali s odborníkem na srdce.

Pokud se u srdečních chlopní vyskytnou problémy, mohou být nutné léky, jako jsou beta-blokátory (které snižují krevní tlak a srdeční frekvenci) nebo náhradní chirurgický zákrok.

Kosti a klouby

Každoroční prohlídky pomáhají detekovat změny páteře nebo hrudní kosti. Jsou zvláště důležité pro rychle rostoucí adolescenty.

Váš poskytovatel zdravotní péče může předepsat ortopedickou ortézu nebo doporučit chirurgický zákrok, zejména pokud rychlý růst vašeho kosterního systému způsobuje srdeční a plicní problémy.

Vidění

Pravidelné oční zkoušky pomáhají odhalit a opravit problémy se zrakem. Váš oční lékař může v závislosti na vašem stavu doporučit brýle, kontaktní čočky nebo operaci.

Plíce

Pokud trpíte touto poruchou, máte větší riziko vzniku plicních problémů. Proto je důležité nekuřit.

Pokud máte potíže s dýcháním, náhlou bolest na hrudi nebo přetrvávající suchý kašel, okamžitě kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče.

Život s Marfanovým syndromem

Vzhledem k mnoha různým možným komplikacím spojeným se srdcem, páteří a plícemi jsou lidé s Marfanovým syndromem vystaveni vyššímu riziku kratší délky života.

Pravidelné návštěvy u vašeho poskytovatele zdravotní péče a účinné léčby vám však mohou pomoci přežít do 70. let a dále.

Fyzická aktivita

Před prováděním namáhavých sportovních a fyzických aktivit se poraďte se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Poruchy kosterního systému, zraku a srdce mohou způsobit, že se účastní sportů, jako je fotbal a jiné kontaktní sporty, nebezpečné. Zvedání těžkých předmětů může také způsobit problémy a je třeba se jim vyhnout.

Jak snížit riziko nenarozeného dítěte pro Marfana

Pokud máte Marfanův syndrom, můžete před porodem dítěte podstoupit genetické poradenství.

Přibližně jedna čtvrtina případů Marfanu je však důsledkem spontánních genových defektů, což znemožňuje předvídat a zcela zabránit nemoci.

Chcete-li zabránit možným těhotenským komplikacím, které jsou důsledkem nemoci, vyhledejte lékařskou pomoc a provádějte pravidelné kontroly.