Lissencephaly

Obsah

• Co je lissencephaly?
• Jaké jsou příznaky lissencefálie?
• Co způsobuje lissencefálii?
• Jak je diagnostikována lissencefálie?
• Jak se s lissencefálií zachází?
• Jaký je výhled pro někoho s lissencephaly?

Co je lissencephaly?

Typické vyšetření lidského mozku odhalí mnoho komplikovaných vrásek, záhybů a rýh. Tak tělo zabalí velké množství mozkové tkáně do malého prostoru. Během vývoje plodu se mozek začíná skládat.

U některých dětí se však vyskytuje vzácný stav známý jako lissencephaly. Jejich mozky se neskládají správně a zůstávají hladké. Tento stav může ovlivnit nervovou funkci dítěte a příznaky mohou být závažné.

Jaké jsou příznaky lissencefálie?

Děti narozené s lissencefálií mohou mít abnormálně malou hlavu, což je stav známý jako microlissencephaly. Ale ne všechny děti s lissencefálií mají tento vzhled. Jiné příznaky mohou zahrnovat:

• obtížné krmení
• selhání
• mentální poškození
• vadné prsty, prsty nebo ruce
• svalové křeče
• psychomotorické poškození
• záchvaty
• potíže s polykáním

Je možné provádět skenování na plodu již ve 20. týdnu, pokud jeden nebo oba rodiče mají rodinnou anamnézu lissencephaly. Ale radiologové mohou počkat až 23 týdnů na provedení jakýchkoli vyšetření.

Co způsobuje lissencefálii?

Lissencefálie je často považována za genetický stav, i když ji někdy může způsobit virová infekce nebo špatný průtok krve k plodu. Vědci identifikovali malformace v několika genech jako přispěvatelé k lissencefálii. Výzkum těchto genů však stále pokračuje. A mutace v těchto genech způsobují různé úrovně poruchy.

Lissencephaly se vyvíjí, když je plod 12 až 14 týdnů starý. Během této doby se nervové buňky začnou pohybovat do dalších oblastí mozku, jak se vyvíjí. Ale u plodů s lissencefálií se nervové buňky nepohybují.

Podmínka může nastat sama o sobě. Je však také spojena s genetickými podmínkami, jako je Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom.

Jak je diagnostikována lissencefálie?

Pokud se u dítěte objeví příznaky související s neúplným vývojem mozku, lékař může doporučit vyšetření mozku k vyšetření mozku. To zahrnuje ultrazvukové, CT nebo MRI skenování. Pokud je příčinou lissencefalie, lékař ohodnotí poruchu do té míry, že je postižen mozek.

Hladkost mozku se nazývá agyrie a zahušťování drážky mozku se nazývá pachygyrie. Diagnóza stupně 1 znamená, že dítě má generalizovanou agyrii nebo že je postižena většina mozku. Tento výskyt je vzácný a má za následek nejzávažnější příznaky a zpoždění.

Většina postižených dětí má lissencefalii 3. stupně. To má za následek zahušťování na přední a boční straně mozku a určité agyrie v celém mozku.

Jak se s lissencefálií zachází?

Lissencephaly nelze zvrátit. Cílem léčby je podpora a pohodlí postižených dětí. Například děti, které mají potíže s krmením a polykáním, mohou do žaludků vložit gastrostomickou trubici.

Pokud dítě zažije hydrocefalus nebo nadměrné hromadění mozkomíšního moku, může být nezbytná operace, která odsává tekutinu z mozku.

Dítě může také potřebovat léky, pokud se u nich objeví záchvaty v důsledku lissencefalie.

Jaký je výhled pro někoho s lissencephaly?

Výhled na dítě s lissencefálií závisí na závažnosti stavu.Například v závažných případech může dojít k tomu, že se dítě mentálně nevyvíjí nad tří až pětiměsíční funkci.

Podle Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkové příhody mají děti s těžkou lissencefalií střední délku života asi 10 let. Mezi běžné příčiny úmrtí patří udušení potravin nebo tekutin (aspirace), respirační onemocnění nebo záchvaty. Děti s mírnou lissencefalií mohou zažít téměř normální vývoj a mozkové funkce.