Poruchy metabolismu lipidů

Obsah

• souhrn

souhrn

Metabolismus je proces, který vaše tělo používá k výrobě energie z jídla, které jíte. Jídlo se skládá z bílkovin, sacharidů a tuků. Chemické látky v trávicím systému (enzymy) rozkládají části potravy na cukry a kyseliny, palivo vašeho těla. Vaše tělo může toto palivo použít okamžitě, nebo může ukládat energii ve vašich tělesných tkáních. Pokud máte metabolickou poruchu, s tímto procesem se něco pokazí.

Poruchy metabolismu lipidů, jako je Gaucherova choroba a Tay-Sachsova choroba, zahrnují lipidy. Lipidy jsou tuky nebo látky podobné tukům. Zahrnují oleje, mastné kyseliny, vosky a cholesterol. Pokud máte jednu z těchto poruch, možná nemáte dostatek enzymů k štěpení lipidů. Nebo nemusí enzymy fungovat správně a vaše tělo nedokáže přeměnit tuky na energii. Způsobují, že se ve vašem těle hromadí škodlivé množství lipidů. V průběhu času to může poškodit vaše buňky a tkáně, zejména v mozku, periferním nervovém systému, játrech, slezině a kostní dřeni. Mnoho z těchto poruch může být velmi vážných nebo někdy dokonce smrtelných.

Tyto poruchy jsou dědičné. U novorozenců jsou některé z nich vyšetřovány pomocí krevních testů. Pokud existuje rodinná anamnéza jedné z těchto poruch, rodiče mohou podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jsou nositeli tohoto genu. Jiné genetické testy mohou zjistit, zda má plod poruchu nebo zda nese gen pro tuto poruchu.

U některých z těchto poruch může pomoci terapie nahrazující enzym. Pro ostatní neexistuje žádná léčba. Léky, krevní transfuze a další postupy mohou pomoci při komplikacích.