Karyotyping

Obsah

• Co je to Karyotyping?
• Proč je test užitečný
• Příprava a rizika
• Jak se provádí test
• Co znamenají výsledky testu

Co je to Karyotyping?

Karyotyping je laboratorní postup, který umožňuje lékaři prozkoumat vaši sadu chromozomů. „Karyotyp“ také odkazuje na skutečnou sbírku zkoumaných chromozomů. Zkoumání chromozomů pomocí karyotypingu umožňuje lékaři určit, zda se v chromozomech vyskytují nějaké abnormality nebo strukturální problémy.

Chromozomy jsou téměř v každé buňce vašeho těla. Obsahují genetický materiál zděděný od vašich rodičů. Skládají se z DNA a určují, jak se každý člověk vyvíjí.

Když se buňka rozdělí, musí předat kompletní sadu genetických pokynů každé nové buňce, kterou vytvoří. Když buňka není v procesu dělení, jsou chromozomy uspořádány rozprostřeným, neorganizovaným způsobem. Během dělení se chromozomy v těchto nových buňkách spojují v párech.

Karyotypový test zkoumá tyto dělící se buňky. Dvojice chromozomů jsou uspořádány podle jejich velikosti a vzhledu. To pomůže vašemu lékaři snadno určit, zda chromozomy chybí nebo jsou poškozeny.

Proč je test užitečný

Neobvyklý počet chromozomů, nesprávně uspořádaných chromozomů nebo nesprávně tvarovaných chromozomů může být příznakem genetického stavu. Genetické podmínky se velmi liší, ale dva příklady jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom.

Karyotyping lze použít k detekci různých genetických poruch. Například žena, která má předčasné ovariální selhání, může mít chromozomální defekt, který může karyotyping určit. Test je také užitečný pro identifikaci Philadelphia chromozomu. Tento chromozom může signalizovat chronickou myeloidní leukémii (CML).

Děti mohou být před narozením testovány na karyotypech, aby diagnostikovaly genetické abnormality, které naznačují závažné vrozené vady, jako je například Klinefelterův syndrom. V Klinefelterově syndromu se chlapec narodil s extra X chromozomem.

Příprava a rizika

Přípravek požadovaný pro karyotypizaci závisí na metodě, kterou váš lékař použije k odběru vzorku vašich krevních buněk pro testování. Vzorky lze odebírat různými způsoby, včetně:

• krev
• biopsie kostní dřeně, která zahrnuje odebrání vzorku houbové tkáně uvnitř určitých kostí
• amniocentéza, která zahrnuje odebrání vzorku plodové vody z dělohy

Komplikace mohou někdy vyplývat z těchto testovacích metod, ale jsou vzácné.Existuje malé riziko krvácení a infekce způsobené odebráním krve nebo biopsií kostní dřeně. Amniocentéza představuje velmi minimální riziko potratu.

Pokud podstupujete chemoterapii, mohou být vaše výsledky testu zkreslené. Chemoterapie může způsobit zlomení vašich chromozomů, které se objeví na výsledných obrázcích.

Jak se provádí test

Prvním krokem v karyotypizaci je odebrat vzorek vašich buněk. Buňky vzorku mohou pocházet z řady různých tkání. To může zahrnovat:

• kostní dřeně
• krev
• plodová voda
• placenta

Vzorkování lze provádět různými metodami, v závislosti na tom, která oblast vašeho těla se testuje. Například lékař použije amniocentézu k odběru vzorku, pokud je třeba testovat plodovou tekutinu.

Po odebrání vzorku se umístí do laboratorní misky, která umožňuje růst buněk. Laboratorní technik odebere buňky ze vzorku a obarví je. Díky tomu může váš lékař prohlížet chromozomy pod mikroskopem.

Tyto obarvené buňky se zkoumají pod mikroskopem na možné abnormality. Abnormality mohou zahrnovat:

• další chromozomy
• chybějící chromozomy
• chybějící části chromozomu
• další části chromozomu
• části, které se odlomily z jednoho chromozomu a znovu se připojily k jinému

Laboratorní technik vidí tvar, velikost a počet chromozomů. Tato informace je důležitá při určování, zda existují nějaké genetické abnormality.

Co znamenají výsledky testu

Normální výsledek testu ukáže 46 chromozomů. Dva z těchto 46 chromozomů jsou pohlavní chromozomy, které určují pohlaví testované osoby, a 44 z nich jsou autozomy. Autozomy nesouvisejí s určováním pohlaví testované osoby. Samice mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Abnormality, které se objevují ve zkušebním vzorku, mohou být výsledkem jakéhokoli počtu genetických syndromů nebo stavů. Ve laboratorním vzorku se někdy objeví abnormalita, která se neodráží ve vašem těle. Karyotypový test může být opakován, aby se potvrdilo, že došlo k abnormalitě.