Genetický test karyotypu

Obsah

• Co je to test karyotypu?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji test karyotypu?
• Co se stane během testu na karyotyp?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu karyotypu?
• Reference

Co je to test karyotypu?

Test karyotypu zkoumá velikost, tvar a počet vašich chromozomů. Chromozomy jsou části vašich buněk, které obsahují vaše geny. Geny jsou části DNA předávané vaší matce a otci. Nesou informace, které určují vaše jedinečné vlastnosti, jako je výška a barva očí.

Lidé mají obvykle v každé buňce 46 chromozomů rozdělených do 23 párů. Jeden z každého páru chromozomů pochází od vaší matky a druhý pár od vašeho otce.

Pokud máte více nebo méně chromozomů než 46, nebo pokud je něco neobvyklého ohledně velikosti nebo tvaru vašich chromozomů, může to znamenat, že máte genetické onemocnění. Test karyotypu se často používá k nalezení genetických vad u vyvíjejícího se dítěte.

Jiné názvy: genetické testování, testování chromozomů, studie chromozomů, cytogenetická analýza

K čemu se používá

Test karyotypu lze použít k:

• Zkontrolujte nenarozené dítě kvůli genetickým poruchám
• Diagnostikujte genetické onemocnění u dítěte nebo malého dítěte
• Zjistěte, zda chromozomální vada brání ženě otěhotnět nebo způsobuje potraty
• Zkontrolujte mrtvě narozené dítě (dítě, které zemřelo pozdě v těhotenství nebo během porodu), abyste zjistili, zda byla příčinou smrti chromozomální vada.
• Zjistěte, zda nemáte genetickou poruchu, která by se mohla přenášet na vaše děti
• Diagnostikujte nebo vytvořte plán léčby určitých typů rakoviny a poruch krve

Proč potřebuji test karyotypu?

Pokud jste těhotná, možná budete chtít podstoupit test karyotypu pro své nenarozené dítě, pokud máte určité rizikové faktory. Tyto zahrnují:

• Tvůj věk. Celkové riziko genetických vrozených vad je malé, ale riziko je vyšší u žen, které mají děti ve věku 35 let nebo starší.
• Rodinná historie. Vaše riziko se zvyšuje, pokud vy, váš partner nebo jiné vaše dítě trpíte genetickou poruchou.

Pokud má vaše dítě nebo malé dítě známky genetické poruchy, může být nutné provést test. Existuje mnoho typů genetických poruch, z nichž každá má jiné příznaky. Vy a váš poskytovatel zdravotní péče můžete mluvit o tom, zda je testování doporučeno.

Pokud jste žena, možná budete potřebovat karyotypový test, pokud jste měli potíže s otěhotněním nebo jste několikrát potratili. Zatímco jeden potrat není neobvyklý, pokud jste jich měli několik, může to být způsobeno chromozomálním problémem.

Možná budete také potřebovat karyotypový test, pokud máte příznaky leukémie, lymfomu nebo myelomu nebo určitého typu anémie nebo u nich byla diagnostikována leukémie. Tyto poruchy mohou způsobit chromozomální změny. Nalezení těchto změn může vašemu poskytovateli pomoci diagnostikovat, monitorovat a / nebo léčit onemocnění.

Co se stane během testu na karyotyp?

Pro test karyotypu bude muset váš poskytovatel odebrat vzorek vašich buněk. Mezi nejběžnější způsoby získání vzorku patří:

• Krevní test. Při tomto testu odebere zdravotnický pracovník pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.
• Prenatální testování s amniocentézou nebo vzorkem choriových klků (CVS). Choriové klky jsou drobné výrůstky v placentě.

Pro amniocentézu:

• Ležíte na zádech na vyšetřovacím stole.
• Váš poskytovatel přesune ultrazvukové zařízení po břiše. Ultrazvuk používá zvukové vlny ke kontrole polohy vaší dělohy, placenty a dítěte.
• Váš poskytovatel vloží tenkou jehlu do břicha a odebere malé množství plodové vody.

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.

Pro CVS:

• Ležíte na zádech na vyšetřovacím stole.
• Váš poskytovatel přesune ultrazvukové zařízení po vašem břiše, aby zkontroloval polohu vaší dělohy, placenty a dítěte.
• Váš poskytovatel bude shromažďovat buňky z placenty jedním ze dvou způsobů: buď děložním čípkem tenkou trubicí zvanou katétr, nebo tenkou jehlou břichem.

CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.

Aspirace a biopsie kostní dřeně. Pokud jste testováni nebo léčeni na určitý typ rakoviny nebo poruchy krve, může váš poskytovatel potřebovat odebrat vzorek kostní dřeně. Pro tento test:

• Ležíte na boku nebo na břiše, podle toho, která kost bude použita k testování. Většina testů na kostní dřeň se odebírá z kyčelní kosti.
• Místo bude očištěno antiseptikem.
• Dostanete injekci znecitlivujícího roztoku.
• Jakmile je oblast otupělá, poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek.
• U aspirace kostní dřeně, která se obvykle provádí jako první, poskytovatel zdravotní péče vloží jehlu přes kost a vytáhne tekutinu a buňky z kostní dřeně. Po zavedení jehly můžete pocítit ostrou, ale krátkou bolest.
• Pro biopsii kostní dřeně použije poskytovatel zdravotní péče speciální nástroj, který se zakroutí do kosti a odebere vzorek tkáně kostní dřeně. Během odebírání vzorku můžete na místě pociťovat určitý tlak.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro testování karyotypů nepotřebujete žádnou speciální přípravu.

Existují pro test nějaká rizika?

Existuje velmi malé riziko provedení krevního testu. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Amniocentéza a testy CVS jsou obvykle velmi bezpečné postupy, ale mají mírné riziko potratu. Poraďte se s poskytovatelem zdravotní péče o rizicích a výhodách těchto testů.

Po aspiraci kostní dřeně a biopsii můžete v místě vpichu pociťovat ztuhlost nebo bolest. To obvykle zmizí za několik dní. Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit nebo předepsat lék proti bolesti, aby vám pomohl.

Co znamenají výsledky?

Pokud byly vaše výsledky abnormální (ne normální), znamená to, že vy nebo vaše dítě máte více než méně než 46 chromozomů, nebo je něco neobvyklého ve velikosti, tvaru nebo struktuře jednoho nebo více vašich chromozomů. Abnormální chromozomy mohou způsobit řadu zdravotních problémů. Příznaky a závažnost závisí na tom, které chromozomy byly ovlivněny.

Některé poruchy způsobené chromozomálními defekty zahrnují:

• Downův syndrom, porucha, která způsobuje mentální postižení a zpoždění ve vývoji
• Edwardsův syndrom, porucha, která způsobuje závažné problémy v srdci, plicích a ledvinách
• Turnerův syndrom, porucha u dívek, která ovlivňuje vývoj ženských charakteristik

Pokud jste byli testováni, protože máte určitý typ rakoviny nebo poruchy krve, vaše výsledky mohou ukázat, zda je váš stav způsoben chromozomálním defektem či nikoli. Tyto výsledky mohou vašemu poskytovateli zdravotní péče pomoci vytvořit pro vás nejlepší léčebný plán.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o testu karyotypu?

Pokud uvažujete o tom, že byste se nechali otestovat nebo jste obdrželi abnormální výsledky testu karyotypu, může vám pomoci mluvit s genetickým poradcem.Genetický poradce je speciálně vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testování. Může vysvětlit, co znamenají vaše výsledky, nasměrovat vás na podpůrné služby a pomoci vám činit informovaná rozhodnutí o vašem zdraví nebo zdraví vašeho dítěte.

Reference

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: Americká vysoká škola porodníků a gynekologů; c2020. Mít dítě po 35 letech: Jak stárnutí ovlivňuje plodnost a těhotenství; [citováno 2020 12. května]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Jak je diagnostikována chronická myeloidní leukémie ?; [aktualizováno 2016 22. února; citováno 2018 22. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Testy na nalezení mnohočetného myelomu; [aktualizováno 2018 28. února; citováno 2018 22. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Amniocentéza; [aktualizováno 2. září 2016; citováno 2018 22. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Vzorkování choriových klků: CVS; [aktualizováno 2. září 2016; citováno 2018 22. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genetické poradenství; [aktualizováno 2016 3. března; citováno 2018 22. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Analýza chromozomů (karyotypizace); [aktualizováno 2018 22. června; citováno 2018 22. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Downův syndrom; [aktualizováno 2018 28. února; citováno 2018 22. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Biopsie a aspirace kostní dřeně: Přehled; 2018 12. ledna [citováno 2018 22. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Chronická myeloidní leukémie: diagnostika a léčba; 2016 26. května [citováno 2018 22. června]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Vyšetření kostní dřeně; [citováno 22. června 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Přehled poruch chromozomů a genů; [citováno 2018 6. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trizomie 18 (Edwardsův syndrom; trizomie E); [citováno 22. června 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy; [citováno 2018 6. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Národní institut pro výzkum lidského genomu [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Abnormality chromozomu; 2016 6. ledna [citováno 2018 22. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Jaké jsou typy genetických testů ?; 2018 19. června [citováno 2018 22. června]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Analýza chromozomů; [citováno 2018 6. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Turnerův syndrom (Monosomy X) u dětí; [citováno 22. června 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Amniocentéza: jak se to dělá; [aktualizováno 2017 6. června; citováno 2018 22. června]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Vzorkování choriových klků (CVS): Jak se to dělá; [aktualizováno 2017 17. května; citováno 2018 22. června]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test karyotypu: Jak se to dělá; [aktualizováno 2017 9. října; citováno 2018 22. června]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test karyotypu: Přehled testu; [aktualizováno 2017 9. října; citováno 2018 22. června]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Test karyotypu: Proč se to dělá; [aktualizováno 2017 9. října; citováno 2018 22. června]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.