Co je to vrozená hypotyreóza, příznaky a jak se léčit

Obsah

• Příznaky vrozené hypotyreózy
• Jak je stanovena diagnóza
• Hlavní příčiny
• Léčba vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza je metabolická porucha, při které štítná žláza dítěte není schopna produkovat dostatečné množství hormonů štítné žlázy, T3 a T4, což může ohrozit vývoj dítěte a způsobit trvalé neurologické změny, pokud není správně identifikováno a léčeno.

Diagnóza vrozené hypotyreózy se provádí v porodnici a pokud je zjištěna změna štítné žlázy, je brzy poté zahájena léčba pomocí hormonální substituce, aby se předešlo komplikacím pro dítě. Vrozená hypotyreóza nemá žádnou léčbu, ale pokud je diagnostika a léčba provedena včas, je dítě schopné normálního vývoje.

Příznaky vrozené hypotyreózy

Příznaky vrozené hypotyreózy souvisí s nižšími hladinami T3 a T4 cirkulujících v těle dítěte, které lze pozorovat:

• Svalová hypotonie, která odpovídá velmi ochablým svalům;
• Zvýšený objem jazyka;
• Pupeční kýla;
• Zhoršený vývoj kostí;
• Dýchací potíže;
• Bradykardie, což odpovídá nejpomalejšímu srdečnímu rytmu;
• Anémie;
• Nadměrná ospalost;
• Obtíž při krmení;
• Zpoždění při tvorbě prvního chrupu;
• Suchá kůže bez pružnosti;
• Mentální retardace;
• Zpoždění neuronálního a psychomotorického vývoje.

Ačkoli existují příznaky, má je pouze asi 10% dětí trpících vrozenou hypotyreózou, protože diagnóza je stanovena v porodnici a brzy poté je zahájena hormonální substituční léčba, která zabrání nástupu příznaků.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza vrozené hypotyreózy se provádí během mateřství u novorozeneckých screeningových vyšetření, obvykle pomocí nožního testu dítěte, při kterém se z paty dítěte odebere několik kapek krve a odešle se do laboratoře k analýze. Zjistěte více o testu píchnutí na patě.

Pokud test na podpatku indikuje vrozenou hypotyreózu, musí být měření hormonů T4 a TSH provedeno krevním testem, aby mohla být diagnóza potvrzena a léčba zahájena. Při diagnostice lze použít i jiné zobrazovací testy, jako je ultrazvuk, MRI a scintigrafie štítné žlázy.

Hlavní příčiny

Vrozená hypotyreóza může být způsobena několika situacemi, z nichž hlavní jsou:

• Netvoření nebo neúplná tvorba štítné žlázy;
• Tvorba v nepravidelném místě štítné žlázy;
• Poruchy syntézy hormonů štítné žlázy;
• Léze v hypofýze nebo hypotalamu, což jsou dvě žlázy v mozku odpovědné za produkci a regulaci hormonů.

Obecně je vrozená hypotyreóza trvalá, může se však vyskytnout přechodná vrozená hypotyreóza, která může být způsobena nedostatečností nebo nadbytkem jódu u matky nebo novorozence nebo průchodem antityroidních léků placentou.

Přechodná vrozená hypotyreóza také vyžaduje léčbu, ale obvykle se zastaví ve věku 3 let, aby bylo možné provést testy k posouzení hladin cirkulujících hormonů štítné žlázy a aby bylo možné lépe definovat typ a příčinu onemocnění.

Léčba vrozené hypotyreózy

Léčba vrozené hypotyreózy spočívá v nahrazení hormonů štítné žlázy po celý život perorálním podáním léku, sodné soli levotyroxinu, kterou lze rozpustit v malém množství vody nebo kojeneckého mléka. Pokud je diagnostika a léčba stanovena pozdě, mohou se objevit důsledky vrozené hypotyreózy, jako je mentální retardace a zpomalení růstu.

Je důležité, aby dítě mělo pro pediatra sledováno jeho celkové a volné hladiny T4 a TSH, aby bylo možné zkontrolovat reakci na léčbu. Podívejte se na další podrobnosti o léčbě hypotyreózy v následujícím videu: