Co to znamená být heterozygotní?

Obsah

• Heterozygotní definice
• Rozdíl mezi heterozygotem a homozygotem
• Heterozygotní příklad
• Úplná dominance
• Neúplná dominance
• Kodominance
• Heterozygotní geny a nemoci
• Huntingtonova choroba
• Marfanův syndrom
• Familiární hypercholesterolemie
• Odnést

Heterozygotní definice

Vaše geny jsou vyrobeny z DNA. Tato DNA poskytuje pokyny, které určují vlastnosti, jako je barva vlasů a krevní skupina.

Existují různé verze genů. Každá verze se nazývá alela. U každého genu zdědíte dvě alely: jednu od svého biologického otce a jednu od své biologické matky. Společně se tyto alely nazývají genotyp.

Pokud jsou tyto dvě verze odlišné, máte pro tento gen heterozygotní genotyp. Například být heterozygotní pro barvu vlasů může znamenat, že máte jednu alelu pro červené vlasy a jednu alelu pro hnědé vlasy.

Vztah mezi dvěma alelami ovlivňuje, které vlastnosti jsou vyjádřeny. Určuje také to, pro jaké vlastnosti jste přepravcem.

Pojďme prozkoumat, co to znamená být heterozygotní a jakou roli hraje ve vašem genetickém složení.

Rozdíl mezi heterozygotem a homozygotem

Homozygotní genotyp je opakem heterozygotního genotypu.

Pokud jste homozygotní pro určitý gen, zdědili jste dvě stejné alely. To znamená, že vaši biologičtí rodiče přispěli stejnými variantami.

V tomto scénáři můžete mít dvě normální alely nebo dvě mutované alely. Mutované alely mohou vést k onemocnění a budou diskutovány později. To také ovlivňuje, které vlastnosti se objeví.

Heterozygotní příklad

V heterozygotním genotypu vzájemně interagují dvě různé alely. To určuje, jak jsou vyjádřeny jejich vlastnosti.

Obvykle je tato interakce založena na dominanci. Alela, která je silněji vyjádřena, se nazývá „dominantní“, zatímco druhá se nazývá „recesivní“. Tato recesivní alela je maskována dominantní.

V závislosti na interakci dominantních a recesivních genů může heterozygotní genotyp zahrnovat:

Úplná dominance

V úplné dominanci dominantní alela zcela zakrývá recesivní. Recesivní alela není vůbec vyjádřena.

Jedním z příkladů je barva očí, která je řízena několika geny. Alela pro hnědé oči je dominantní pro alelu pro modré oči. Pokud máte jeden z každého, budete mít hnědé oči.

Stále však máte recesivní alelu pro modré oči. Pokud se množíte s někým, kdo má stejnou alelu, je možné, že vaše dítě bude mít modré oči.

Neúplná dominance

K neúplné dominanci dochází, když dominantní alela nepřekoná recesivní. Místo toho se spojí, což vytváří třetí vlastnost.

Tento typ dominance je často vidět ve struktuře vlasů. Pokud máte jednu alelu pro kudrnaté vlasy a jednu pro rovné vlasy, budete mít vlnité vlasy. Vlnitost je kombinací kudrnatých a rovných vlasů.

Kodominance

Kodominance nastane, když jsou obě alely zastoupeny současně. Nesměšují se však. Oba rysy jsou vyjádřeny stejně.

Příkladem společné činnosti je krevní skupina AB. V tomto případě máte jednu alelu pro krev typu A a jednu pro typ B. Namísto smíchání a vytvoření třetího typu obě alely vytvářejí oba druhy krve. Výsledkem je krev typu AB.

Heterozygotní geny a nemoci

Mutovaná alela může způsobit genetické stavy. Je to proto, že mutace mění způsob exprese DNA.

V závislosti na stavu může být mutovaná alela dominantní nebo recesivní. Pokud je dominantní, znamená to, že k vyléčení choroby stačí pouze jedna mutovaná kopie. Říká se tomu „dominantní nemoc“ nebo „dominantní porucha“.

Pokud jste heterozygotní pro dominantní poruchu, máte vyšší riziko jejího rozvoje. Na druhou stranu, pokud jste heterozygotní pro recesivní mutaci, nedostanete ji. Běžná alela to převezme a vy jste prostě přepravce. To znamená, že to mohou dostat vaše děti.

Mezi příklady dominantních onemocnění patří:

Huntingtonova choroba

Gen HTT produkuje huntingtin, protein, který souvisí s nervovými buňkami v mozku. Mutace v tomto genu způsobuje Huntingtonovu chorobu, neurodegenerativní poruchu.

Vzhledem k tomu, že mutovaný gen je dominantní, se u osoby s pouze jednou kopií vyvine Huntingtonova choroba. Tento progresivní stav mozku, který se běžně projevuje v dospělosti, může způsobit:

• nedobrovolné pohyby
• emocionální problémy
• špatné poznání
• potíže s chůzí, mluvením nebo polykáním

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom zahrnuje pojivovou tkáň, která dodává pevnost a tvar strukturám těla. Genetická porucha může způsobit příznaky jako:

• abnormální zakřivená páteř nebo skolióza
• přerůstání určitých kostí paží a nohou
• krátkozrakost
• problémy s aortou, což je tepna, která přivádí krev ze srdce do zbytku těla

Marfanův syndrom je spojen s mutací FBN1 gen. K vyvolání stavu je opět zapotřebí pouze jedna mutovaná varianta.

Familiární hypercholesterolemie

Familiární hypercholesterolemie (FH) se vyskytuje u heterozygotních genotypů s mutovanou kopií APOB, LDLRnebo PCSK9 gen. Je to docela běžné a ovlivňuje lidi.

FH způsobuje extrémně vysoké hladiny LDL cholesterolu, což zvyšuje riziko onemocnění věnčitých tepen v raném věku.

Odnést

Pokud jste heterozygotní pro konkrétní gen, znamená to, že máte dvě různé verze tohoto genu. Dominantní forma může zcela zamaskovat recesivní, nebo se mohou spojit dohromady. V některých případech se obě verze objeví současně.

Tyto dva různé geny mohou interagovat různými způsoby. Jejich vztah je to, co řídí vaše fyzické vlastnosti, krevní skupinu a všechny vlastnosti, díky nimž jste tím, kým jste.