Hallervorden-Spatzova nemoc

Obsah

• Co je to Hallervorden-Spatzova choroba?
• Jaké jsou příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby?
• Co způsobuje Hallervorden-Spatzovu nemoc?
• Jaké jsou rizikové faktory onemocnění Hallervorden-Spatz?
• Jak je diagnostikována choroba Hallervorden-Spatz?
• Jak se léčí Hallervorden-Spatzova nemoc?
• Terapie
• Léky
• Komplikace Hallervorden-Spatzovy choroby
• Jaký je výhled pro lidi s Hallervorden-Spatzovou chorobou?
• Prevence Hallervorden-Spatzovy choroby

Co je to Hallervorden-Spatzova choroba?

Hallervorden-Spatzova choroba (HSD) je známá také jako:

• neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
• neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou (PKAN)

Je to zděděná neurologická porucha. Způsobuje problémy s pohybem. HSD je velmi vzácný, ale závažný stav, který se v průběhu času zhoršuje a může být fatální.

Jaké jsou příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby?

HSD způsobuje celou řadu symptomů, které se liší v závislosti na závažnosti nemoci a na tom, jak dlouho progreduje.

Narušení svalových kontrakcí je běžným příznakem HSD. Mohou se objevit ve vaší tváři, kufru a končetinách. Dalším příznakem jsou neúmyslné, trhavé pohyby svalů.

Můžete také zaznamenat nedobrovolné svalové kontrakce, které způsobují neobvyklé držení těla nebo pomalé, opakující se pohyby. Toto je známé jako dystonie.

HSD může také ztížit koordinaci vašich pohybů. Toto je známé jako ataxie. Nakonec to může způsobit neschopnost chůze po 10 nebo více letech počátečních symptomů.

Mezi další příznaky HSD patří:

• tuhé svaly
• svíjející se pohyby
• chvění
• záchvaty
• zmatek
• dezorientace
• otupělost
• demence
• slabost
• slintání
• potíže s polykáním nebo dysfagií

Mezi méně časté příznaky patří:

• změny vidění
• špatně artikulovaná řeč
• šklebení obličeje
• bolestivé svalové křeče

Co způsobuje Hallervorden-Spatzovu nemoc?

HSD je genetické onemocnění. Je to obvykle způsobeno zděděnou poruchou genu pro pantothenát kinázu 2 (PANK2).

Protein PANK2 reguluje tvorbu koenzymu A v těle. Tato molekula pomáhá vašemu tělu převádět tuky, některé aminokyseliny a uhlohydráty na energii.

V některých případech není HSD způsobena mutacemi PANK2. Ve spojení s Hallervorden-Spatzovou chorobou bylo identifikováno několik dalších genových mutací, ale jsou méně časté než mutace genu PANK2.

V HSD je v některých částech mozku také nahromadění železa. Toto nahromadění způsobuje příznaky nemoci a postupem času se zhoršuje.

Jaké jsou rizikové faktory onemocnění Hallervorden-Spatz?

HSD se dědí, když oba rodiče mají gen způsobující onemocnění a předávají ho svému dítěti. Kdyby měl gen jen jeden rodič, byl byste nosičem, který by ho mohl předat vašim dětem, ale neměli byste žádné příznaky nemoci.

HSD se obecně vyvíjí v dětství. HSD s pozdním nástupem se může projevit až v dospělosti.

Jak je diagnostikována choroba Hallervorden-Spatz?

Pokud máte podezření, že máte HSD, prodiskutujte tento problém se svým lékařem. Zeptají se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Provedou také fyzickou zkoušku.

Možná budete potřebovat neurologické vyšetření, abyste zkontrolovali:

• chvění
• svalová rigidita
• slabost
• neobvyklý pohyb nebo držení těla

Váš lékař může nařídit vyšetření MRI, aby vyloučil jiné neurologické poruchy nebo poruchy pohybu.

Screening na HSD není typický, ale lze jej získat, pokud máte příznaky. Pokud máte rodinné riziko této nemoci, můžete nechat své dítě geneticky testovat s amniocentézou v děloze.

Jak se léčí Hallervorden-Spatzova nemoc?

V současné době neexistuje žádný lék na HSD. Místo toho váš lékař léčí vaše příznaky.

Léčba se liší v závislosti na osobě. Může však zahrnovat terapii, léky nebo obojí.

Terapie

Fyzikální terapie může pomoci předcházet a snižovat rigiditu svalů. Může také pomoci snížit svalové křeče a další svalové problémy.

Pracovní terapie vám může pomoci rozvinout dovednosti pro každodenní život. Může také pomoci zachovat vaše současné schopnosti.

Léčba řeči vám může pomoci zvládat dysfagii nebo poškození řeči.

Léky

Váš lékař může předepsat jeden nebo více typů léků. Váš lékař může například předepsat:

• methscopolamine bromid pro slintání
• baklofen pro dystonii
• benztropin, což je anticholinergní léčivo používané k léčbě rigidity svalů a otřesů
• memantin, rivastigmin nebo donepezil (Aricept) k léčbě příznaků demence
• bromokriptin, pramipexol nebo Levodopa k léčbě dystonie a Parkinsonových symptomů

Komplikace Hallervorden-Spatzovy choroby

Pokud se nemůžete pohybovat, může to způsobit zdravotní problémy. Tyto zahrnují:

• zhroucení kůže
• boláky
• krevní sraženiny
• respirační infekce

Některé HSD léky mohou mít také vedlejší účinky.

Jaký je výhled pro lidi s Hallervorden-Spatzovou chorobou?

HSD se časem zhoršuje. U dětí s touto chorobou má tendenci postupovat rychleji než u lidí, u kterých se později vyvinula HSD.

Lékařský pokrok však prodloužil délku života. Lidé s HSD s pozdním nástupem mohou žít dobře do dospělosti.

Prevence Hallervorden-Spatzovy choroby

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit HSD. Genetické poradenství se doporučuje pro rodiny s anamnézou nemoci.

Promluvte si se svým lékařem o doporučení genetického poradce, pokud přemýšlíte o založení rodiny a vy nebo váš partner máte rodinnou historii HSD.