Goodpasture Syndrome

Obsah

• Co je syndrom Goodpasture?
• Jaké jsou příznaky?
• Co způsobuje syndrom Goodpasture?
• Jak je diagnostikován syndrom Goodpasture?
• Jak je léčen syndrom Goodpasture?
• Jaký je dlouhodobý výhled?

Co je syndrom Goodpasture?

Goodpasture syndrom je vzácné a potenciálně život ohrožující autoimunitní onemocnění. Způsobuje hromadění autoimunitních proteinů v ledvinách a plicích, což vede k poškození těchto orgánů. Porucha je pojmenována po Dr. Ernestu Goodpastureovi, který syndrom poprvé identifikoval v roce 1919. Odhaduje se, že se vyskytne u 1 z 1 milionu lidí ročně.

Bez okamžité diagnostiky a léčby může tento stav vést k významnému krvácení do plic, zánětu a selhání ledvin a dokonce k smrti.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky mohou být nespecifické a mohou souviset s plicemi i ledvinami. Poškození může postupovat rychle a během několika dnů může být závažné. Počáteční příznaky mohou zahrnovat:

• únava, slabost nebo letargie
• nevolnost nebo zvracení
• ztráta chuti k jídlu
• nezdravý, bledý vzhled

Když nemoc postihuje vaše plíce, mohou se objevit následující příznaky:

• suchý kašel
• vykašlávání krve (hemoptýza)
• dušnost nebo dýchací potíže

Příznaky ovlivňující vaše plíce se někdy mohou stát život ohrožující, což může způsobit respirační selhání, zejména pokud dochází ke značnému krvácení.

Pokud nemoc postihuje vaše ledviny, může to způsobit:

• pálení při močení
• krev v moči nebo pěnivá moč
• otoky vašich rukou a nohou
• zvýšené hodnoty krevního tlaku
• bolesti zad pod žebra

Co způsobuje syndrom Goodpasture?

Přesná příčina Goodpasture syndromu není známa, ale určitá chování a faktory prostředí vedou k vyššímu riziku lidí. Některé dýchací infekce mohou vyvolat imunitní systém. Riziko může také zvýšit expozice uhlovodíkovým kouřům, kovovému prachu, tabákovému kouři nebo určitým drogám, jako je kokain.

Vědci se domnívají, že imunitní systém útočí na tkáň plic a ledvin, protože obrana vašeho těla identifikuje části těchto orgánů jako cizí pro samotné tělo.

Někteří jedinci se zdají být na tento stav náchylnější kvůli genetice. Patří sem lidé, kteří zdědili specifické proteiny od svých rodičů, kteří byli nalezeni jako součást systému HLA (lidské leukocytové antigeny). Například specifický HLA, známý jako DR15, se nachází u 88 procent lidí, kteří mají syndrom Goodpasture.

Podle National Kidney Foundation (NKF) postihuje Goodpasture syndrom častěji muže než ženy a vyskytuje se nejčastěji v rané dospělosti nebo po 60. roce věku. NFK také uvádí, že nemoc je častější u Kavkazanů než u jiných ras.

Jak je diagnostikován syndrom Goodpasture?

Váš lékař může použít několik testů k diagnostice syndromu Goodpasture. Začnou fyzickou prohlídkou, kontrolou vysokého krevního tlaku, krvácení a abnormálních zvuků srdce a plic, včetně vyšetření břicha. Váš lékař také zkontroluje vaši rodinnou a lékařskou historii. Není neobvyklé mít srdeční šelest, neobvyklé zvuky plic nebo zvětšenou játra kvůli tomuto stavu.

Další testy mohou pomoci určit, zda máte nemoc. Krevní test může ukázat přítomnost protilátek (bílkovin produkovaných imunitním systémem v boji proti čemukoli, co bylo identifikováno jako hrozba), které indikují přítomnost onemocnění. Může také vykazovat abnormální funkci ledvin.

Přítomnost krve a bílkovin v moči může být detekována testováním moči. Tyto příznaky mohou také naznačovat potíže s ledvinami.

Rentgenový snímek hrudníku nebo CT může vykazovat známky, které naznačují poškození plic a krvácení v plicích.

Biopsie ledvin může odhalit změny, které naznačují přítomnost Goodpasture syndromu. Během tohoto testu se z tkáně ledviny odebere vzorek tkáně pomocí ultrazvuku jako vodítka a posílá se do laboratoře k testování. Laboratorní technici budou hledat přítomnost protilátek nebo jiných abnormálních buněk, aby pomohli lékaři stanovit diagnózu.

Jak je léčen syndrom Goodpasture?

Jakmile je diagnostikována, budete potřebovat léčbu co nejdříve, abyste snížili riziko komplikací. Goodpasture syndrom je život ohrožující stav. Vyžaduje hospitalizaci, která často zahrnuje léčbu na jednotce intenzivní péče (JIP).

Léčení zahrnuje léky, které zpomalují váš imunitní systém. Mohou zahrnovat jeden nebo více z následujících:

• Imunosupresivní nebo cytoxická léčiva brání vašemu imunitnímu systému v tvorbě protilátek, které poškozují vaše plíce a ledviny (jedním příkladem je cyklofosfamid).
• Kortikosteroidy, jako je prednison (Rayos), které snižují zánět a potlačují imunitní systém.

K odfiltrování škodlivých protilátek v krvi může být nutná léčba zvaná plazmaferéza. Během tohoto postupu se odebírá krev a kapalná část (plazma) se odstraní a nahradí. Filtrovaná krev je přenesena zpět do vašeho těla.

Další léčby závisí na vašem věku, celkovém zdravotním stavu a závažnosti onemocnění. Váš lékař vám může předepsat další léky k regulaci hromadění tekutin a vysokého krevního tlaku. Kromě léků mohou změny v stravě, jako je snížení příjmu soli, pomoci při kontrole otoku a krevního tlaku.

Jaký je dlouhodobý výhled?

Čím více funkcí plic a ledvin lze zachovat, tím lépe. Výhled se zdá zvlášť závislý na stavu ledvin. Poškození ledvin je často trvalé a transplantace ledviny nebo dialýza (proces, který využívá specializované stroje, které pomáhají odfiltrovat odpad a toxiny z krve), může být nezbytná, pokud vaše ledviny začnou selhat.

Včasná diagnóza a léčba je velmi důležitá pro přežití nemoci a pro váš dlouhodobý výhled. Podle NKF může syndrom trvat kdekoli od několika týdnů do dvou let. Pětiletá míra přežití je s náležitou péčí 80 procent.

Méně než 30 procent lidí se syndromem Goodpasture utrpí dlouhodobé poškození ledvin, které vyžaduje dialýzu.

Odvykání kouření, pokud kouříte, a vyhýbání se kouření z druhé ruky je dalším důležitým krokem ke zlepšení vašeho dlouhodobého výhledu.