Vše, co potřebujete vědět o syndromu Fragile X

Obsah

• Co je křehký syndrom X?
• Jaké jsou příznaky syndromu křehkého X?
• Co způsobuje křehký syndrom X?
• Existují zdravotní rizika pro dopravce?
• Jak je diagnostikován křehký syndrom X?
• Jak je léčen syndrom křehkého X?
• Co lze očekávat v dlouhodobém horizontu?

Co je křehký syndrom X?

Fragile X syndrome (FXS) je dědičné genetické onemocnění přenášené z rodičů na děti, které způsobuje mentální a vývojové postižení. Je také znám jako Martin-Bellův syndrom.

FXS je nejčastější dědičnou příčinou mentálního postižení chlapců. Ovlivňuje 1 ze 4 000 chlapců. U dívek je to méně běžné, postihuje asi 1 z každých 8 000. Chlapci mají obvykle závažnější příznaky než dívky.

Lidé s FXS mají obvykle řadu problémů s vývojem a učením.

Toto onemocnění je chronické nebo celoživotní onemocnění. Pouze někteří lidé s FXS jsou schopni žít samostatně.

Jaké jsou příznaky syndromu křehkého X?

FXS může způsobit poruchy učení, zpoždění vývoje a sociální nebo behaviorální problémy. Postižení se liší v závažnosti. Chlapci s FXS mají obvykle určitou úroveň mentálního postižení. Dívky mohou mít nějaké mentální postižení nebo poruchu učení nebo obojí, ale mnoho s křehkým X syndromem bude mít normální inteligenci. Mohou být diagnostikována s FXS pouze tehdy, je-li diagnostikován také jiný člen rodiny.

Lidé s FXS mohou u dětí a v průběhu života vykazovat kombinaci následujících příznaků:

• vývojová zpoždění, jako je například delší než obvyklé sezení, chůze nebo mluvení ve srovnání s jinými dětmi stejného věku
• koktání
• mentální postižení a poruchy učení, jako například potíže s učením se novým dovednostem
• obecná nebo sociální úzkost
• autismus
• impulzivita
• potíže s pozorností
• sociální otázky, jako je to, že se oční lidé nedostanou do očí, nemají rádi dotyky a nerozumí řeči těla
• hyperaktivita
• záchvaty
• Deprese
• potíže se spánkem

Někteří lidé s FXS mají fyzické abnormality. Mohou zahrnovat:

• velké čelo nebo uši, s výraznou čelistí
• podlouhlá tvář
• vyčnívající uši, čelo a bradu
• volné nebo pružné klouby
• plochá chodidla

Co způsobuje křehký syndrom X?

FXS je způsobena defektem genu FMR1 umístěného na chromozomu X. Chromozom X je jedním ze dvou typů pohlavních chromozomů. Druhým je chromozom Y. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Defekt nebo mutace genu FMR1 brání genu v tom, aby správně vytvořil protein nazývaný křehký protein X pro mentální retardaci 1. Tento protein hraje roli ve fungování nervového systému. Přesná funkce proteinu není zcela objasněna. Nedostatek nebo nedostatek tohoto proteinu způsobuje příznaky charakteristické pro FXS.

Existují zdravotní rizika pro dopravce?

Být křehkým nosičem permutace X může zvýšit riziko různých zdravotních stavů. Informujte svého lékaře, pokud si myslíte, že jste přepravcem nebo pokud máte dítě s FXS. To pomůže vašemu lékaři řídit vaši péči.

Ženy, které jsou nositeli, jsou vystaveny zvýšenému riziku předčasné menopauzy nebo menopauzy, která začíná před dosažením věku 40 let. Muži, kteří jsou nositeli, mají zvýšené riziko onemocnění známého jako syndrom křehké X otřesové ataxie (FXTAS). FXTAS způsobuje třes, který se zhoršuje. Také to může vést k potížím s rovnováhou a chůzí. Mužské nosiče mohou mít také zvýšené riziko demence.

Jak je diagnostikován křehký syndrom X?

Děti, které vykazují známky vývojových zpoždění nebo jiných vnějších příznaků FXS, jako je velký obvod hlavy nebo jemné rozdíly ve rysech obličeje v mladém věku, mohou být testovány na FXS. Vaše dítě může být také testováno, pokud existuje rodinná historie FXS.

Průměrný věk diagnózy u chlapců je 35 až 37 měsíců. U dívek je průměrný věk diagnózy 41,6 měsíců.

FXS může být diagnostikována pomocí DNA krevního testu zvaného FMR1 DNA test. Test hledá změny v genu FMR1, které jsou spojeny s FXS. V závislosti na výsledcích se může lékař rozhodnout provést další vyšetření, aby určil závažnost stavu.

Jak je léčen syndrom křehkého X?

FXS nelze vyléčit. Léčba je zaměřena na pomoc lidem s podmínkou naučit se klíčové jazykové a sociální dovednosti. To může zahrnovat získání zvláštní pomoci od učitelů, terapeutů, rodinných příslušníků, lékařů a koučů.

Ve vaší komunitě mohou být k dispozici služby a další zdroje, které dětem pomohou naučit se důležité dovednosti pro řádný rozvoj. Pokud jste ve Spojených státech, můžete se obrátit na National Fragile X Foundation na 800-688-8765, kde získáte další informace o specializovaných terapiích a vzdělávacích plánech.

Léky, které jsou obvykle předepisovány pro poruchy chování, jako je porucha pozornosti (ADD) nebo úzkost, mohou být předepsány k léčbě symptomů FXS. Léky zahrnují:

• methylfenidát (Ritalin)
• guanfacin (Intuniv)
• clonidin (Catapres)
• selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), jako je sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) a paroxetin (Pail, Pexeva)

Co lze očekávat v dlouhodobém horizontu?

FXS je celoživotní stav a může ovlivnit všechny aspekty života, včetně školního, pracovního a sociálního života člověka.

Z výsledků národního průzkumu vyplývá, že přibližně 44 procent žen a 9 procent mužů s FXS dosahuje vysoké úrovně nezávislosti jako dospělí. Většina žen dosáhla alespoň středoškolského diplomu a zhruba polovině se podařilo udržet pracovní místo na plný úvazek. Většina mužů se syndromem křehkého X vyžadovala asistenci při každodenních činnostech dospělých. Jen málo mužů v průzkumu dosáhlo středoškolského diplomu nebo se mu podařilo najít práci na plný úvazek.

Pokud máte obavy, že jste nositelem křehké permutace X, zeptejte se svého lékaře na genetické testování. Mohou vám pomoci pochopit vaše rizika a co pro vás znamená být dopravcem.