Rizika genové mutace BRCA

Obsah

• Přehled
• Co jsou mutace BRCA?
• Rizika rakoviny spojená s mutacemi BRCA
• Mutace etnicity a BRCA
• Kdo by měl být testován?
• Co když budu testovat pozitivní?
• Jídlo s sebou

Přehled

Vaše DNA je jako plán, který lze rozdělit na kousky zvané geny. Tyto geny řeknou vašemu tělu, jak budovat důležité molekuly, jako jsou proteiny.

Trvalé změny v DNA sekvenci genu se nazývají mutace. To může ovlivnit způsob, jakým vaše tělo čte plán. Některé mutace - jako mutace genu BRCA - probíhají v rodinách a jsou spojeny se zvýšeným rizikem některých druhů rakoviny, jako je rakovina prsu a vaječníků.

Jak tedy víte, zda byste měli být testováni na mutaci genu BRCA? Zde je přehled rizikových faktorů a co to znamená mít tuto genovou mutaci.

Co jsou mutace BRCA?

Věci ve vašich buňkách vždy nechodí podle plánu. Buňky někdy rostou příliš rychle nebo se poškodí DNA. Určité proteiny - nazývané proteiny potlačující nádory - vstoupí, když se tyto věci stanou, a řeší problém zpomalením růstu buněk, opravou poškozené DNA a dokonce nasměrováním některých poškozených buněk, aby přestaly fungovat úplně.

BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které kódují proteiny potlačující nádor. Mutace genu BRCA mohou způsobit, že tělo tyto proteiny sestaví nebo složí nesprávně. To jim brání ve výkonu jejich práce.

Rakovina může být způsobena buňkami, které vyrůstají z kontroly nebo poškozené DNA. Rakoviny nejvíce asociované s mutacemi BRCA jsou rakovina prsu a rakovina vaječníků.

Mutace BRCA jsou neobvyklé, ale dědí se. Riziko mutace BRCA souvisí s vaší rodinnou historií.

Obdržíte dvě kopie každého z vašich genů - jednu od každého biologického rodiče. Pokud jeden z vašich rodičů nesl mutaci BRCA, máte 50% šanci, že si tuto mutaci necháte sami.

Pokud máte člena rodiny se známou mutací BRCA nebo pokud splňujete doporučení pro screening, můžete provést genetický test a zkontrolovat mutace BRCA. Tento test používá malý vzorek krve nebo slin a obvykle trvá přibližně jeden měsíc, než obdrží výsledky.

Rizika rakoviny spojená s mutacemi BRCA

Podle studie v JAMA asi 72 procent žen s a BRCA1 mutace a 69 procent žen s a BRCA2 mutace dostane diagnózu karcinomu prsu do věku 80 let. Pro srovnání, u přibližně 12 procent všech žen se rakovina prsu objeví během jejich života.

Tento trend platí i pro rakovinu vaječníků. Stejná studie uvádí, že asi 44 procent žen s a BRCA1 mutace a 17 procent žen s a BRCA2 mutace dostane diagnózu rakoviny vaječníků do věku 80 let. Ve srovnání s 1,3 procenta všech žen, které se během svého života vyvinou rakovinu vaječníků.

Mutace BRCA mohou také zvyšovat riziko jiných typů rakoviny. Patří sem rakovina vejcovodu, slinivky břišní a pobřišnice, stejně jako rakovina kůže. Muži s mutacemi BRCA mají také vyšší riziko rakoviny prsu, slinivky břišní a rakoviny prostaty.

Je důležité si uvědomit, že mít mutaci BRCA neznamená, že se u vás vyvine rakovina jakéhokoli druhu. Zatímco lidé s mutacemi BRCA mají vyšší riziko pro tyto rakoviny, u mnoha lidí s mutacemi BRCA se nikdy rakovina nevyvíjí.

Mutace etnicity a BRCA

Protože je mutace BRCA zděděna, může váš rodový původ hrát ve vašem riziku mutace BRCA určitou roli. Lidé s židovským dědictvím Ashkenazi jsou vystaveni zvýšenému riziku mutací BRCA. Holandští, francouzští kanadští, islandští a norští lidé mohou také pravděpodobně nést mutace BRCA.

Jedna studie z roku 2009 v časopise Cancer se zabývala vztahem mezi etnicitou a mutacemi BRCA ve Spojených státech. Uvádí se v ní zejména mutace BRCA BRCA1 mutace, byly častěji mezi samy hlášenými ženami s africkými nebo latinskoamerickými předky. Otázka, které mutace jsou v těchto skupinách běžnější, je oblastí současného studia.

Etnicita může také hrát roli v tom, kdo dostává genetické poradenství a testování. Nedávná studie z Cancer zjistila, že u lékařů může být méně pravděpodobné, že budou diskutovat o genetickém poradenství a testování u černých žen a španělsky mluvících hispánských žen, u nichž existuje riziko přenosu mutací BRCA.

Tato studie a další podobné studie mohou lékařům pomoci zajistit, aby všichni lidé s rizikovými faktory mutací BRCA měli stejný přístup ke genetickým službám.

Kdo by měl být testován?

K posouzení rizikových faktorů mutací BRCA může lékař použít screeningový nástroj ke shromažďování informací o vaší osobní historii a rodinné historii. Váš lékař může položit otázky jako:

• Dostali jste vy nebo blízký příbuzný diagnózu karcinomu prsu před dosažením 50 let nebo před menopauzou?
• Měl jste vy nebo blízký příbuzný rakovinu v obou prsou?
• Měli jste vy nebo blízký příbuzný rakovinu prsu i vaječníků?
• Jste nebo blízký příbuzný muž, který měl rakovinu prsu?
• Máte židovské dědictví Ashkenazi?
• Má někdo z vašich příbuzných známou mutaci BRCA?

Váš lékař vám může doporučit, abyste se poradili s genetickým poradcem, abyste prodiskutovali výhody a nevýhody testování. Poradce vám může pomoci rozhodnout, zda je genetické testování pro vás nebo vaši rodinu vhodné. Mohou vám také pomoci pochopit výsledky testů a vaše možnosti po testování.

Co když budu testovat pozitivní?

Pro lidi, kteří získají pozitivní výsledky z genetického testu na mutace BRCA, zahrnují možnosti rozšířený screening a postupy snižování rizika.

Vylepšený screening obvykle znamená, že začnete s vyšetření prsů a mamogramů dříve a s častějším vyšetřováním. Kromě vyšetření prsu mohou mít muži s mutacemi BRCA prospěch z pravidelného screeningu rakoviny prostaty.

Někteří lidé s mutacemi BRCA volí postupy snižující riziko, jako jsou chirurgické zákroky, k odstranění vajcovodů, vaječníků nebo prsou, aby se významně snížilo riziko vzniku rakoviny.

Jídlo s sebou

Je důležité znát a pochopit vaše riziko mutace genu BRCA. Pokud máte některý z výše uvedených rizikových faktorů, navštivte svého lékaře ohledně genetického testování a poradenství. Pokud vám již byla diagnostikována rakovina vaječníků, možná budete také chtít zjistit, zda máte některou z obou mutací genu BRCA.

Pokud obdržíte pozitivní výsledek testu, promluvte si se svým lékařem o všech svých preventivních možnostech.