Dědičná sférocytóza: příčiny, příznaky a léčba

Obsah

• Co způsobuje sférocytózu
• Hlavní příznaky
• Jak se léčba provádí

Dědičná sférocytóza je genetické onemocnění charakterizované změnami v membráně červených krvinek, které podporuje její destrukci, a je proto považováno za hemolytickou anémii. Změny v membráně červených krvinek způsobují, že jsou menší a méně odolné než obvykle, slezina je snadno zničí.

Sferocytóza je dědičné onemocnění, které doprovází člověka od narození, může však postupovat s různě závažnou anémií. V některých případech tedy nemusí být žádné příznaky a v jiných lze zaznamenat například bledost, únavu, žloutenku, zvětšení sleziny a vývojové změny.

Ačkoli neexistuje léčba, sférocytóza má léčbu, kterou musí řídit hematolog, a může být indikována náhrada kyselinou listovou a v nejzávažnějších případech odstranění sleziny, které se nazývá splenektomie, za účelem kontroly onemocnění .

Co způsobuje sférocytózu

Dědičná sférocytóza je způsobena genetickou změnou, která vede ke změně množství nebo kvality bílkovin, které tvoří membrány červených krvinek, lidově známé jako červené krvinky. Změny v těchto bílkovinách způsobují ztrátu tuhosti a ochrany membrány červených krvinek, což je činí křehčími a s menší velikostí, i když je jejich obsah stejný, tvoří menší červené krvinky se zaobleným aspektem a více pigmentovanými.

Anémie vzniká proto, že sférocyty, jak se nazývají červené krvinky deformované při sférocytóze, jsou ve slezině obvykle zničeny, zvláště když jsou důležité změny a dochází ke ztrátě pružnosti a odolnosti k průchodu mikrocirkulací krve z tohoto orgánu.

Hlavní příznaky

Sferocytózu lze klasifikovat jako mírnou, středně těžkou nebo těžkou. Lidé s mírnou sférocytózou tedy nemusí mít žádné příznaky, zatímco lidé se středně těžkou až těžkou sférocytózou mohou mít různé stupně známek a příznaků, jako jsou:

• Trvalá anémie;
• Bledost;
• Únava a nesnášenlivost tělesného cvičení;
• Zvýšený bilirubin v krvi a žloutenka, což je nažloutlá barva kůže a sliznic;
• Tvorba bilirubinových kamenů ve žlučníku;
• Zvýšená velikost sleziny.

K diagnostice dědičné sférocytózy může hematolog kromě klinického hodnocení nařídit krevní testy, jako je kompletní krevní obraz, počet retikulocytů, měření bilirubinu a nátěr periferní krve, který prokazuje změny naznačující tento typ anémie.Rovněž je indikováno vyšetření osmotické křehkosti, které měří rezistenci membrány červených krvinek.

Jak se léčba provádí

Dědičná sférocytóza nemá žádnou léčbu, avšak hematolog může podle potřeb pacienta doporučit léčbu, která může zmírnit zhoršení onemocnění a symptomů. V případě lidí, kteří nevykazují příznaky onemocnění, není nutná žádná zvláštní léčba.

Doporučuje se náhrada kyselinou listovou, protože v důsledku zvýšeného odbourávání červených krvinek je tato látka nezbytnější pro tvorbu nových buněk v kostní dřeni.

Hlavní formou léčby je odstranění sleziny chirurgickým zákrokem, který je obvykle indikován u dětí starších 5 nebo 6 let, které mají těžkou anémii, jako jsou ty, které mají hemoglobin pod 8 mg / dl v krevním obrazu, nebo pod 10 mg / dl, pokud existují závažné příznaky nebo komplikace, jako jsou žlučové kameny. Chirurgický zákrok lze provést také u dětí, které mají v důsledku onemocnění opožděný vývoj.

Lidé, kteří procházejí odstraněním sleziny, mají vyšší pravděpodobnost vzniku určitých infekcí nebo trombózy, proto jsou kromě použití ASA k regulaci srážení krve zapotřebí také vakcíny, jako jsou pneumokoky. Podívejte se, jak je prováděna operace k odstranění sleziny a nezbytná péče.