Elektroforéza hemoglobinu: co to je, jak se vyrábí a k čemu slouží

Obsah
Elektroforéza hemoglobinu je diagnostická technika, jejímž cílem je identifikovat různé typy hemoglobinu, které lze nalézt v krvi. Hemoglobin nebo Hb je protein přítomný v červených krvinkách, který je odpovědný za vazbu na kyslík a umožňuje transport do tkání. Další informace o hemoglobinu.
Z identifikace typu hemoglobinu je možné zkontrolovat, zda osoba nemá nějaké onemocnění spojené se syntézou hemoglobinu, jako je například talasémie nebo srpkovitá anémie. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést další hematologické a biochemické testy.
K čemu to je
K identifikaci strukturálních a funkčních změn souvisejících se syntézou hemoglobinu je vyžadována hemoglobinová elektroforéza. Lékař tak může doporučit například diagnostikovat srpkovitou anémii, hemoglobinovou chorobu C a rozlišit thalassemii.
Kromě toho to může být požadováno s cílem geneticky poradit páry, které chtěly mít děti, například být informovány, pokud existuje šance, že dítě bude mít nějaký typ poruchy krve související se syntézou hemoglobinu. Hemoglobinovou elektroforézu lze také objednat jako rutinní vyšetření ke sledování pacientů, u nichž jsou již diagnostikovány různé typy hemoglobinu.
U novorozenců je typ hemoglobinu identifikován pomocí testu píchnutí na patě, což je důležité například pro diagnostiku srpkovité anémie. Zjistěte, která onemocnění jsou detekována testem píchnutí do paty.
Jak se to dělá
Elektroforéza hemoglobinu se provádí odběrem vzorku krve odborníkem vyškoleným ve specializované laboratoři, protože nesprávný odběr může mít za následek hemolýzu, tj. Zničení červených krvinek, což může ovlivnit výsledek. Pochopte, jak se sbírá krev.
Odběr musí být proveden nalačno pacienta po dobu nejméně 4 hodin a vzorek odeslán k analýze do laboratoře, kde jsou identifikovány typy hemoglobinu přítomného u pacienta. V některých laboratořích není nutné sbírat půst. Proto je důležité vyhledat vedení laboratoře a lékaře ohledně půstu ke zkoušce.
Typ hemoglobinu je identifikován elektroforézou při alkalickém pH (kolem 8,0 - 9,0), což je technika založená na rychlosti migrace molekuly vystavené elektrickému proudu, s vizualizací pásů podle velikosti a hmotnosti molekula. Podle získaného vzoru pásu se provede srovnání s normálním vzorem, a tak se provede identifikace abnormálních hemoglobinů.
Jak interpretovat výsledky
Podle předloženého proužkového vzoru je možné identifikovat typ hemoglobinu pacienta. Hemoglobin A1 (HbA1) má vyšší molekulovou hmotnost, takže migrace není zaznamenána, zatímco HbA2 je lehčí a proniká hlouběji do gelu. Tento vzor pásu je interpretován v laboratoři a vydáván ve formě zprávy pro lékaře a pacienta informující o typu nalezeného hemoglobinu.
Fetální hemoglobin (HbF) je u dítěte přítomen ve vyšších koncentracích, nicméně s vývojem se koncentrace HbF snižují, zatímco se zvyšuje HbA1. Koncentrace každého typu hemoglobinu se tedy liší podle věku a obvykle jsou:
Typ hemoglobinu | Normální hodnota |
HbF | 1 až 7 dní věku: až 84%; 8 až 60 dnů věku: až 77%; 2 až 4 měsíce věku: až 40%; 4 až 6 měsíců: až 7,0% Ve věku 7 až 12 měsíců: až 3,5%; 12 až 18 měsíců věku: až 2,8%; Dospělý: 0,0 až 2,0% |
HbA1 | 95% nebo více |
HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Někteří lidé však mají strukturální nebo funkční změny související se syntézou hemoglobinu, které vedou k abnormálním nebo variantním hemoglobinům, jako jsou HbS, HbC, HbH a Barts 'Hb.
Z elektroforézy hemoglobinu je tedy možné identifikovat přítomnost abnormálních hemoglobinů a pomocí další diagnostické techniky zvané HPLC je možné zkontrolovat koncentraci normálních a abnormálních hemoglobinů, což může naznačovat:
Výsledek hemoglobinu | Diagnostická hypotéza |
Přítomnost HbSS | Srpkovitá anémie, která se vyznačuje změnou tvaru červených krvinek v důsledku mutace v beta řetězci hemoglobinu. Znát příznaky srpkovité anémie. |
Přítomnost HbAS | Znak srpkovité buňky, při kterém osoba nese gen zodpovědný za srpkovitou anémii, ale nevykazuje příznaky, může však tento gen předat dalším generacím: |
Přítomnost HbC | Svědčí o nemoci hemoglobinu C, při které lze v krevním nátěru pozorovat krystaly HbC, zvláště když je pacientem HbCC, u kterého má osoba různou míru hemolytické anémie. |
Přítomnost Barts hb | Přítomnost tohoto typu hemoglobinu naznačuje vážný stav známý jako hydrops fetalis, který může mít za následek smrt plodu a následný potrat. Další informace o fetálních hydropsech. |
Přítomnost HbH | Svědčí o nemoci hemoglobinu H, která je charakterizována srážením a extravaskulární hemolýzou. |
V případě diagnózy srpkovité anémie testem píchnutí do paty je normálním výsledkem HbFA (tj. Dítě má HbA i HbF, což je normální), zatímco výsledky HbFAS a HbFS svědčí o znaku srpkovitých buněk a srpu anémie buněk.
Diferenciální diagnostiku thalassemií lze provést také pomocí hemoglobinové elektroforézy spojené s HPLC, při které se ověřují koncentrace alfa, beta, delta a gama řetězců, ověřuje se absence nebo částečná přítomnost těchto globinových řetězců a podle výsledku , určit typ talasemie. Naučte se, jak identifikovat talasemii.
K potvrzení diagnózy jakéhokoli onemocnění souvisejícího s hemoglobinem je třeba objednat kompletní testy, jako je železo, feritin, transferin, kromě kompletního krevního obrazu. Podívejte se, jak interpretovat krevní obraz.