Alzheimerova choroba v raném věku

Obsah

• Příčiny Alzheimerovy choroby s časným nástupem
• Deterministické geny
• Rizikové geny
• Příznaky časného nástupu Alzheimerovy choroby
• Jaký test provede váš lékař k diagnostice Alzheimerovy choroby?
• Aspekty genetického testování
• Získejte léčbu včas
• Život s Alzheimerovou chorobou v raném věku
• Pomoc lidem s Alzheimerovou chorobou v raném věku

Dědičné onemocnění postihuje mladé

Více než 5 milionů lidí ve Spojených státech žije s Alzheimerovou chorobou. Alzheimerova choroba je onemocnění mozku, které ovlivňuje vaši schopnost myslet a pamatovat si. Je znám jako Alzheimerova choroba s časným nástupem nebo Alzheimerova choroba s mladším nástupem, když k ní dojde u někoho dříve, než dosáhne věku 65 let.

U pacientů s časným nástupem Alzheimerovy choroby je vzácné vyvíjet se u lidí ve věku 30 až 40 let. Častěji postihuje lidi ve věku 50 let. Odhaduje se, že u 5 procent lidí trpících Alzheimerovou chorobou se objeví příznaky Alzheimerovy choroby v raném věku. Zjistěte více o rizikových faktorech a vývoji Alzheimerovy choroby s časným nástupem a o tom, jak zacházet s diagnózou.

Příčiny Alzheimerovy choroby s časným nástupem

Většina mladých lidí s diagnostikovanou Alzheimerovou chorobou v raném věku trpí touto chorobou ze známého důvodu. Ale někteří lidé, kteří mají Alzheimerovu chorobu v raném věku, mají tento stav kvůli genetickým příčinám. Vědci dokázali identifikovat geny, které určují nebo zvyšují vaše riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

Deterministické geny

Jednou z genetických příčin jsou „deterministické geny“. Deterministické geny zaručují, že se u člověka rozvine porucha. Tyto geny tvoří méně než 5 procent případů Alzheimerovy choroby.

Existují tři vzácné deterministické geny, které způsobují Alzheimerovu chorobu s časným nástupem:

• Amyloidový prekurzorový protein (APP): Tento protein byl objeven v roce 1987 a nachází se na 21. páru chromozomů. Poskytuje pokyny pro výrobu bílkovin nacházejících se v mozku, míchě a dalších tkáních.
• Presenilin-1 (PS1): Vědci identifikovali tento gen v roce 1992. Nachází se na 14. páru chromozomů. Varianty PS1 jsou nejčastější příčinou zděděného Alzheimerovy choroby.
• Presenilin-2 (PS2): Jde o třetí genovou mutaci, která způsobuje zděděnou Alzheimerovu chorobu. Nachází se na prvním páru chromozomů a byl identifikován v roce 1993.

Rizikové geny

Tyto tři deterministické geny se liší od apolipoproteinu E (APOE-e4). APOE-e4 ​​je gen, o kterém je známo, že zvyšuje vaše riziko Alzheimerovy choroby a způsobuje, že se příznaky objeví dříve. Nezaručuje však, že to někdo bude mít.

Můžete zdědit jednu nebo dvě kopie souboru APOEgen -e4. Dvě kopie naznačují vyšší riziko než jedna. Odhaduje se to APOE-e4 ​​je asi u 20 až 25 procent Alzheimerových případů.

Příznaky časného nástupu Alzheimerovy choroby

Většina lidí pociťuje okamžité výpadky paměti. Ztracené klíče, zaslepení něčího jména nebo zapomenutí důvodu putování do místnosti je několik příkladů. Nejsou to definitivní markery Alzheimerovy choroby s časným nástupem, ale pokud máte genetické riziko, možná si budete chtít dát pozor na tyto příznaky.

Příznaky Alzheimerovy choroby s časným nástupem jsou stejné jako u jiných forem Alzheimerovy choroby. Známky a příznaky, na které je třeba dávat pozor, zahrnují:

• obtížné dodržovat recept
• potíže s mluvením nebo polykáním
• často chybně vkládá věci, aniž by bylo možné vysledovat kroky k jejich nalezení
• neschopnost zůstatku na běžném účtu (nad rámec občasné matematické chyby)
• ztratit se na cestě na známé místo
• ztráta přehledu o dni, datu, čase nebo roce
• změny nálady a osobnosti
• potíže s vnímáním hloubky nebo náhlé problémy se zrakem
• odchodu z práce a jiných sociálních situací

Pokud jste mladší než 65 let a máte podobné změny, poraďte se se svým lékařem.

Jaký test provede váš lékař k diagnostice Alzheimerovy choroby?

Žádný jednotlivý test nemůže potvrdit Alzheimerovu chorobu s časným nástupem. Poraďte se se zkušeným lékařem, pokud máte rodinnou anamnézu Alzheimerovy choroby s časným nástupem.

Absolvují kompletní anamnézu, provedou podrobnou lékařskou a neurologickou prohlídku a zkontrolují vaše příznaky. Některé příznaky se mohou také zdát jako:

• úzkost
• Deprese
• užívání alkoholu
• vedlejší účinky léků

Diagnostický proces může také zahrnovat zobrazování mozku pomocí magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové tomografie (CT). Mohou také existovat krevní testy k vyloučení dalších poruch.

Váš lékař bude schopen určit, zda máte Alzheimerovu chorobu v raném stadiu poté, co vyloučili jiné stavy.

Aspekty genetického testování

Možná budete chtít poradit s genetickým poradcem, pokud máte sourozence, rodiče nebo prarodiče, u kterých se Alzheimerova choroba vyvinula před 65. rokem. Genetické testování zjišťuje, zda nosíte deterministické nebo rizikové geny, které způsobují Alzheimerovu chorobu v raném věku.

Rozhodnutí o provedení tohoto testu je osobní. Někteří lidé se rozhodnou zjistit, zda mají gen, aby se připravili co nejvíce.

Získejte léčbu včas

Neodkládejte rozhovor s lékařem, pokud máte Alzheimerovu chorobu v raném stadiu. I když na tuto chorobu neexistuje žádný lék, její detekce dříve může pomoci s určitými léky a zvládnutím příznaků. Mezi tyto léky patří:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmin (Exelon)
• galantamin (Razadyne)
• memantin (Namenda)

Mezi další terapie, které mohou pomoci s Alzheimerovou chorobou v raném věku, patří:

• zůstat fyzicky aktivní
• kognitivní trénink
• byliny a doplňky
• snížení stresu

Udržování kontaktu s přáteli a rodinou pro podporu je také velmi důležité.

Život s Alzheimerovou chorobou v raném věku

Když mladší lidé dospějí do stádia, které vyžaduje zvláštní péči, může to budit dojem, že se nemoc pohybovala rychleji. Ale lidé s Alzheimerovou chorobou v raném věku nepostupují rychleji fázemi. U mladých lidí postupuje v průběhu několika let stejně jako u dospělých starších 65 let.

Po obdržení diagnózy je ale důležité plánovat dopředu. Alzheimerova choroba v raném věku může ovlivnit vaše finanční a právní plány.

Mezi příklady některých kroků, které vám mohou pomoci, patří:

• vyhledání podpůrné skupiny pro osoby s Alzheimerovou chorobou
• opírající se o podporu a přátele a rodinu
• projednání vaší role a pojištění invalidity se zaměstnavatelem
• přejít na zdravotní pojištění, aby bylo zajištěno, že budou kryty určité léky a léčba
• mít doklady o invalidním pojištění v pořádku, než se příznaky objeví
• zapojit se do finančního plánování pro budoucnost, pokud se náhle změní zdraví člověka

Během těchto kroků se nebojte hledat pomoc od ostatních. Pořádek v osobních záležitostech vám může při přechodu na další kroky poskytnout klid.

Pomoc lidem s Alzheimerovou chorobou v raném věku

V současné době neexistuje lék na Alzheimerovu chorobu. Existují však způsoby, jak tento stav lékařsky zvládnout a žít co nejzdravěji. Mezi příklady způsobů, jak dobře zůstat při Alzheimerově chorobě s časným nástupem, patří:

• jíst zdravou stravu
• snížení příjmu alkoholu nebo jeho úplné vyloučení
• zapojení do relaxačních technik ke snížení stresu
• oslovení organizací, jako je Alzheimerova asociace, ohledně informací o podpůrných skupinách a potenciálních výzkumných studiích

Vědci se každý den o této nemoci dozvědí více.