Testy Downova syndromu

Obsah

• Co jsou testy Downova syndromu?
• K čemu se testy používají?
• Proč potřebuji test Downova syndromu?
• Jaké jsou různé typy testů na Downov syndrom?
• Co se stane během testování Downova syndromu?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na testy?
• Existují nějaká rizika pro testy?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o testech na Downov syndrom?
• Reference

Co jsou testy Downova syndromu?

Downův syndrom je porucha, která způsobuje mentální postižení, výrazné fyzické rysy a různé zdravotní problémy. Mohou zahrnovat srdeční vady, ztrátu sluchu a onemocnění štítné žlázy. Downův syndrom je typ poruchy chromozomů.

Chromozomy jsou části vašich buněk, které obsahují vaše geny. Geny jsou části DNA předávané vaší matce a otci. Nesou informace, které určují vaše jedinečné vlastnosti, jako je výška a barva očí.

• Lidé mají obvykle v každé buňce 46 chromozomů rozdělených do 23 párů.
• Jeden z každého páru chromozomů pochází od vaší matky a druhý pár od vašeho otce.
• U Downova syndromu existuje další kopie chromozomu 21.
• Extra chromozom mění způsob vývoje těla a mozku.

Downův syndrom, nazývaný také trizomie 21, je nejčastější poruchou chromozomů ve Spojených státech.

U dvou vzácných forem Downova syndromu, nazývaných mozaiková trizomie 21 a translokační trizomie 21, se extra chromozom neobjevuje v každé buňce. Lidé s těmito poruchami mají obvykle méně charakteristik a zdravotních problémů spojených s běžnou formou Downova syndromu.

Screeningové testy Downova syndromu ukazují, zda je u vašeho nenarozeného dítěte pravděpodobnější Downov syndrom. Jiné typy testů potvrzují nebo vylučují diagnózu.

K čemu se testy používají?

Testy Downova syndromu se používají k screeningu nebo diagnostice Downova syndromu. Screeningové testy na Downův syndrom mají malé nebo žádné riziko pro vás nebo vaše dítě, ale nemohou vám s jistotou říci, zda vaše dítě má Downův syndrom.

Diagnostické testy během těhotenství mohou potvrdit nebo vyloučit diagnózu, ale testy mají malé riziko, že způsobí potrat.

Proč potřebuji test Downova syndromu?

Mnoho poskytovatelů zdravotní péče doporučuje screening a / nebo diagnostické testy na Downův syndrom pro těhotné ženy, které jsou ve věku 35 let nebo starší. Věk matky je primárním rizikovým faktorem pro narození dítěte s Downovým syndromem. Riziko se zvyšuje s věkem ženy. Může vám však také hrozit vyšší riziko, pokud jste již měli dítě s Downovým syndromem a / nebo jste měli v rodinné anamnéze poruchu.

Možná budete chtít podstoupit testy, které vám pomohou připravit se, pokud výsledky ukazují, že vaše dítě může mít Downov syndrom. Vědět předem vám může poskytnout čas na plánování zdravotní péče a podpůrných služeb pro vaše dítě a rodinu.

Ale testování není pro každého. Než se rozhodnete podstoupit testování, zamyslete se nad tím, jak byste se cítili a co byste mohli dělat po seznámení se s výsledky. O svých otázkách a obavách byste měli diskutovat se svým partnerem a poskytovatelem zdravotní péče.

Pokud jste nebyli testováni během těhotenství nebo chcete potvrdit výsledky jiných testů, možná budete chtít nechat otestovat své dítě, pokud má příznaky Downova syndromu. Tyto zahrnují:

• Zploštělý obličej a nos
• Oči mandlového tvaru, které se naklonily nahoru
• Malé uši a ústa
• Drobné bílé skvrny na oku
• Špatný svalový tonus
• Zpoždění vývoje

Jaké jsou různé typy testů na Downov syndrom?

Existují dva základní typy testů na Downov syndrom: screeningové a diagnostické testy.

Screening Downova syndromu zahrnuje následující testy provedené během těhotenství:

• Screening v prvním trimestru zahrnuje krevní test, který kontroluje hladiny určitých bílkovin v krvi matky. Pokud hladiny nejsou normální, znamená to, že existuje větší šance, že dítě bude mít Downov syndrom. Screening také zahrnuje ultrazvuk, zobrazovací test, který zkoumá nenarozené dítě na příznaky Downova syndromu. Test se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství.
• Screening ve druhém trimestru. Jedná se o krevní testy, které také hledají určité látky v krvi matky, které mohou být známkou Downova syndromu. Trojitý screeningový test hledá tři různé látky. Dělá se to mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Čtyřnásobný screeningový test hledá čtyři různé látky a provádí se mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Váš poskytovatel si může objednat jeden nebo oba tyto testy.

Pokud váš screening Downova syndromu vykazuje vyšší pravděpodobnost Downova syndromu, možná budete chtít podstoupit diagnostický test k potvrzení nebo vyloučení diagnózy.

Diagnostické testy Downova syndromu prováděné během těhotenství zahrnují:

• Amniocentéza, který odebere vzorek plodové vody, tekutiny obklopující vaše nenarozené dítě. Obvykle se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.
• Vzorkování choriových klků (CVS), který odebere vzorek z placenty, orgánu, který vyživuje vaše nenarozené dítě v děloze. Obvykle se to děje mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
• Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS), který odebírá vzorek krve z pupeční šňůry. PUBS poskytuje nejpřesnější diagnózu Downova syndromu během těhotenství, ale nelze ji provést až do pozdního těhotenství, mezi 18. a 22. týdnem.

Diagnóza Downova syndromu po narození:

Vaše dítě může podstoupit krevní test, který sleduje jeho chromozomy. Tento test vám s jistotou řekne, zda má vaše dítě Downov syndrom.

Co se stane během testování Downova syndromu?

Během krevního testu zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

U ultrazvuku prvního trimestru poskytovatel zdravotní péče vám přesune ultrazvukové zařízení po břiše. Zařízení pomocí zvukových vln sleduje vaše nenarozené dítě. Váš poskytovatel zkontroluje tloušťku v zadní části krku vašeho dítěte, což je známkou Downova syndromu.

Pro amniocentézu:

• Ležíte na zádech na vyšetřovacím stole.
• Váš poskytovatel přesune ultrazvukové zařízení po břiše. Ultrazvuk používá zvukové vlny ke kontrole polohy vaší dělohy, placenty a dítěte.
• Váš poskytovatel vloží tenkou jehlu do břicha a odebere malé množství plodové vody.

Pro vzorkování choriových klků (CVS):

• Ležíte na zádech na vyšetřovacím stole.
• Váš poskytovatel přesune ultrazvukové zařízení po vašem břiše, aby zkontroloval polohu vaší dělohy, placenty a dítěte.
• Váš poskytovatel bude shromažďovat buňky z placenty jedním ze dvou způsobů: buď děložním čípkem tenkou trubicí zvanou katétr, nebo tenkou jehlou břichem.

Pro perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS):

• Ležíte na zádech na vyšetřovacím stole.
• Váš poskytovatel přesune ultrazvukové zařízení po vašem břiše, aby zkontroloval polohu vaší dělohy, placenty, dítěte a pupeční šňůry.
• Váš poskytovatel vloží tenkou jehlu do pupeční šňůry a odebere malý vzorek krve.

Budu muset udělat něco pro přípravu na testy?

Pro testování Downova syndromu nejsou nutné žádné speciální přípravy. Měli byste si ale promluvit se svým poskytovatelem zdravotní péče o rizicích a výhodách testování.

Existují nějaká rizika pro testy?

Existuje velmi malé riziko provedení krevního testu nebo ultrazvuku. Po krevním testu můžete mít v místě vpichu jehly mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Testy amniocentézy, CVS a PUBS jsou obvykle velmi bezpečné postupy, ale mají mírné riziko potratu.

Co znamenají výsledky?

Výsledky screeningu Downova syndromu se mohou ukázat, pouze pokud máte vyšší riziko porodu s Downovým syndromem, ale nemohou vám s jistotou říci, zda má vaše dítě Downov syndrom. Můžete mít výsledky, které nejsou normální, ale přesto přinášejí zdravé dítě bez chromozomálních vad nebo poruch.

Pokud vaše výsledky screeningu Downova syndromu nebyly normální, můžete si vybrat jeden nebo více diagnostických testů.

Může pomoci promluvit si s genetickým poradcem před testováním a / nebo po získání výsledků. Genetický poradce je speciálně vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testování. Pomůže vám pochopit, co znamenají vaše výsledky.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o testech na Downov syndrom?

Výchova dítěte s Downovým syndromem může být náročná, ale také obohacující. Získání pomoci a léčby od odborníků v raném věku může vašemu dítěti pomoci dosáhnout svého potenciálu. Mnoho dětí s Downovým syndromem vyrůstá, aby vedly zdravý a šťastný život.

Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče a genetickým poradcem o specializované péči, zdrojích a podpůrných skupinách pro lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny.

Reference

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: Americká vysoká škola porodníků a gynekologů; c2017. Prenatální genetické diagnostické testy; 2016 září [citováno 2018 21. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Amniocentéza; [aktualizováno 2. září 2016; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Vzorkování choriových klků: CVS; [aktualizováno 2. září 2016; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Kordocentéza: Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS); [aktualizováno 2. září 2016; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Downův syndrom: Trizomie 21; [aktualizováno 2015 července; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Americká asociace pro těhotenství [internet]. Irving (TX): Americká asociace pro těhotenství; c2018. Ultrazvukový sonogram; [aktualizováno 2017 3. listopadu; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Fakta o Downově syndromu; [aktualizováno 2018 27. února; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Genetické poradenství; [aktualizováno 2016 3. března; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Analýza chromozomů (karyotypizace); [aktualizováno 2018 11. ledna; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Downův syndrom; [aktualizováno 2018 19. ledna; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downův syndrom; [citováno 2018 21. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downův syndrom (trizomie 21); [citováno 2018 21. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Jak poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují Downův syndrom; [citováno 2018 21. července]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Národní institut pro zdraví dětí a lidský rozvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Jaké jsou běžné příznaky Downova syndromu ?; [citováno 2018 21. července]; [asi 5 obrazovek]. Dostupné z: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Národní institut pro výzkum lidského genomu [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Abnormality chromozomu; 2016 6. ledna [citováno 2018 21. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Downův syndrom; 2018 17. července [citováno 2018 21. července]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Analýza chromozomů; [citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Lékařské centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lékařské centrum University of Rochester; c2018. Encyklopedie zdraví: Downův syndrom (trizomie 21) u dětí; [citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Amniocentéza: jak se to dělá; [aktualizováno 2017 6. června; citováno 2018 21. července]; [asi 6 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Vzorkování choriových klků (CVS): Jak se to dělá; [aktualizováno 2017 17. května; citováno 2018 21. července]; [asi 6 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Downův syndrom: zkoušky a testy; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 21. července]; [přibližně 8 obrazovek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Informace o zdraví: Downův syndrom: Přehled tématu; [aktualizováno 2017 4. května; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [internet]. Madison (WI): Nemocnice a kliniky University of Wisconsin; c2018. Zdravotní informace: Screening prvního trimestru vrozených vad; [aktualizováno 2017 21. listopadu; citováno 2018 21. července]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.