Wilsonova choroba: příznaky, diagnostika a léčba

Obsah

• Příznaky Wilsonovy choroby
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak zacházet

Wilsonova choroba je vzácné genetické onemocnění způsobené neschopností těla metabolizovat měď, což způsobuje hromadění mědi v mozku, ledvinách, játrech a očích a způsobuje intoxikaci u lidí.

Toto onemocnění je zděděno, to znamená, že přechází z rodičů na děti, ale objevuje se obecně až ve věku 5 až 6 let, kdy se u dítěte začínají projevovat první příznaky otravy mědí.

Wilsonova choroba nemá žádnou léčbu, existují však léky a postupy, které mohou pomoci snížit hromadění mědi v těle a příznaky onemocnění.

Příznaky Wilsonovy choroby

Příznaky Wilsonovy choroby se obvykle objevují od 5 let a vyskytují se v důsledku ukládání mědi v různých částech těla, zejména v mozku, játrech, rohovce a ledvinách, z nichž hlavní jsou:

• Šílenství;
• Psychóza;
• Třes;
• Klam nebo zmatek;
• Potíže s chůzí;
• Pomalé pohyby;
• Změny v chování a osobnosti;
• Ztráta schopnosti mluvit;
• Hepatitida;
• Selhání jater;
• Bolest břicha;
• Cirhóza;
• Žloutenka;
• Krev ve zvratcích;
• Krvácení nebo podlitiny;
• Slabost.

Další společnou charakteristikou Wilsonovy choroby je výskyt červených nebo nahnědlých prstenců v očích, nazývaných Kayser-Fleischerův znak, který je výsledkem hromadění mědi v tomto místě. U tohoto onemocnění je také běžné vykazovat krystaly mědi v ledvinách, což vede k tvorbě ledvinových kamenů.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Wilsonovy choroby se provádí na základě posouzení příznaků lékařem a výsledků některých laboratorních testů. Nejžádanějšími testy, které potvrzují diagnózu Wilsonovy choroby, jsou 24hodinová moč, ve které je pozorována vysoká koncentrace mědi, a měření ceruloplazminu v krvi, což je bílkovina produkovaná játry a obvykle spojená s mědí mít funkci. V případě Wilsonovy choroby se tedy ceruloplazmin nachází v nízkých koncentracích.

Kromě těchto testů může lékař požádat o biopsii jater, při které jsou pozorovány charakteristiky cirhózy nebo jaterní steatózy.

Jak zacházet

Léčba Wilsonovy choroby si klade za cíl snížit množství mědi nahromaděné v těle a zlepšit příznaky onemocnění. Existují léky, které mohou pacienti užívat, protože se váží na měď a pomáhají ji vylučovat střevem a ledvinami, jako jsou například penicilamin, triethylen melamin, octan zinečnatý a doplňky vitaminu E.

Kromě toho je důležité vyvarovat se konzumace potravin, které jsou zdrojem mědi, například čokolády, sušeného ovoce, jater, mořských plodů, hub a ořechů.

V závažnějších případech, zvláště při závažném postižení jater, může lékař indikovat transplantaci jater. Podívejte se, jaké je zotavení po transplantaci jater.