Pompeho choroba: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky Pompeho nemoci
• Diagnóza Pompeho nemoci
• Jaká je léčba
• Fyzioterapie na Pompeho chorobu

Pompeho choroba je vzácná neuromuskulární porucha genetického původu charakterizovaná progresivní svalovou slabostí a srdečními a respiračními změnami, které se mohou projevit v prvních 12 měsících života nebo později v dětství, dospívání nebo dospělosti.

Pompeova choroba vzniká v důsledku nedostatku enzymu odpovědného za rozklad glykogenu ve svalech a játrech, kyseliny alfa-glukosidázy nebo GAA. Pokud tento enzym není přítomen nebo je nalezen ve velmi nízkých koncentracích, začne se hromadit glykogen, což způsobí destrukci buněk svalové tkáně, což vede ke vzniku příznaků.

Toto onemocnění nelze vyléčit, je však velmi důležité, aby diagnóza byla stanovena co nejdříve, aby nedocházelo k rozvoji příznaků, které by zhoršovaly kvalitu života člověka. Ačkoli neexistuje lék, Pompeho nemoc je léčena výměnou enzymů a fyzioterapií.

Příznaky Pompeho nemoci

Pompeova choroba je genetické a dědičné onemocnění, takže se příznaky mohou objevit v jakémkoli věku. Příznaky souvisejí podle aktivity enzymu a množství nahromaděného glykogenu: čím nižší je aktivita GAA, tím větší je množství glykogenu a v důsledku toho větší poškození svalových buněk.

Hlavní příznaky a příznaky Pompeho choroby jsou:

• Progresivní svalová slabost;
• Bolest svalů;
• Nestabilní chůze po špičkách;
• Obtížné stoupání po schodech;
• Dýchací potíže s pozdějším rozvojem respiračního selhání;
• Obtížné žvýkání a polykání;
• Motorický vývoj nedostatečný pro věk;
• Bolest v dolní části zad;
• Obtížné vstávání ze sedu nebo vleže.

Kromě toho, pokud je aktivita GAA enzymu malá nebo žádná, je možné, že osoba má také zvětšené srdce a játra.

Diagnóza Pompeho nemoci

Diagnóza Pompeho choroby se provádí odebráním malého množství krve k posouzení aktivity enzymu GAA. Pokud je zjištěna malá nebo žádná aktivita, provede se genetické vyšetření k potvrzení onemocnění.

Pomocí amniocentézy je možné diagnostikovat dítě, které je ještě těhotné. Tento test by měl být proveden v případě rodičů, kteří již měli dítě s Pompeho chorobou, nebo když jeden z rodičů má pozdní formu onemocnění. Testování DNA lze také použít jako podpůrnou metodu při diagnostice Pompeho nemoci.

Jaká je léčba

Léčba Pompeho nemoci je specifická a provádí se aplikací enzymu, který pacient neprodukuje, enzymu kyselina alfa-glukosidáza. Osoba tedy začne degradovat glykogen, čímž zabrání vývoji poškození svalů. Dávka enzymu se vypočítá podle hmotnosti pacienta a aplikuje se přímo na žílu každých 15 dní.

Výsledky budou lepší, čím dříve bude stanovena diagnóza a léčba bude provedena, což přirozeně sníží poškození buněk způsobené akumulací glykogenu, které jsou nevratné, a tím bude mít pacient lepší kvalitu života.

Fyzioterapie na Pompeho chorobu

Fyzioterapie na Pompeho chorobu je důležitou součástí léčby a slouží k posílení a zvýšení svalové vytrvalosti, kterou by měl vést specializovaný fyzioterapeut. Kromě toho je důležité provádět respirační fyzioterapii, protože mnoho pacientů může mít potíže s dýcháním.

Velmi důležitá je doplňková léčba logopedem, pulmonologem a kardiologem a psychologem společně v multidisciplinárním týmu.