Je Machado Josephova nemoc léčitelná?

Obsah

• Jak se léčba provádí
• Jak probíhá fyzioterapeutická sezení
• Kdo může mít nemoc
• Jak je stanovena diagnóza

Machado-Josephova choroba je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje nepřetržitou degeneraci nervového systému a způsobuje ztrátu kontroly a koordinace svalů, zejména paží a nohou.

Obecně se toto onemocnění objevuje po 30 letech věku, postupně se usazuje, nejprve postihuje svaly nohou a paží a postupem času prochází ke svalům odpovědným za řeč, polykání a dokonce i pohyby očí.

Machado-Josephovu chorobu nelze vyléčit, ale lze ji léčit pomocí léků a fyzioterapeutických sezení, které pomáhají zmírnit příznaky a umožňují nezávislé provádění každodenních činností.

Jak se léčba provádí

Léčba Machado-Josephovy choroby musí být vedena neurologem a obvykle se zaměřuje na omezení omezení, která vznikají s progresí onemocnění.

Léčba může být provedena pomocí:

• Příjem Parkinsonovy drogyjako Levodopa: pomáhají snižovat tuhost pohybů a třesu;
• Použití antispazmodických léků, jako Baclofeno: zabraňují vzniku svalových křečí, zlepšují pohyb;
• Použití brýlí nebo korekčních čoček: snížit obtížnost vidění a vzhled dvojitého vidění;
• Změny v krmení: léčit problémy spojené s obtížemi při polykání, například změnami ve struktuře jídla.

Lékař může také doporučit fyzikální terapeutická sezení, která pacientovi pomohou překonat jeho fyzická omezení a vést nezávislý život při provádění každodenních činností.

Jak probíhá fyzioterapeutická sezení

Fyzikální terapie Machado-Josephovy choroby se provádí pravidelnými cvičeními, která mají pacientovi pomoci překonat omezení způsobená nemocí. Během fyzioterapeutických sezení lze proto využívat různé činnosti, například cvičení na udržování amplitudy kloubů, například učení o berlích nebo invalidních vozících.

Fyzioterapie může navíc zahrnovat rehabilitační terapii polykáním, která je doporučená a nezbytná pro všechny pacienty s obtížemi při polykání potravy, která souvisí s neurologickým poškozením způsobeným onemocněním.

Kdo může mít nemoc

Machado-Josephova choroba je způsobena genetickou změnou, která vede k produkci proteinu známého jako Ataxin-3, který se hromadí v mozkových buňkách a způsobuje rozvoj progresivních lézí a výskyt příznaků.

Jako genetický problém je Machado-Josephova choroba běžná u několika lidí ve stejné rodině s 50% pravděpodobností přechodu z rodičů na děti. Když k tomu dojde, mohou se u dětí objevit první příznaky onemocnění dříve než u jejich rodičů.

Jak je stanovena diagnóza

Ve většině případů je Machado-Josephova choroba identifikována pozorováním příznaků neurologem a vyšetřením rodinné anamnézy onemocnění.

Kromě toho existuje krevní test známý jako SCA3, který vám umožní identifikovat genetické změny, které způsobují onemocnění. Tímto způsobem, když máte někoho v rodině s tímto onemocněním a jste vyšetřeni, je možné zjistit, jaké je riziko vzniku tohoto onemocnění.