Charcot-Marie-Tooth nemoc

Obsah

• Jak se to projevuje
• Jak se léčba provádí
• Hlavní typy

Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degenerativní onemocnění, které postihuje nervy a klouby těla a způsobuje potíže nebo neschopnost chodit a slabost držet předměty rukama.

Ti, kteří mají toto onemocnění, často potřebují použít invalidní vozík, ale mohou žít mnoho let a jejich intelektuální kapacita je zachována. Léčba vyžaduje celoživotní léčbu a fyzikální terapii.

Jak se to projevuje

Známky a příznaky, které mohou naznačovat Charcot-Marie-Toothovu chorobu, zahrnují:

• Změny v chodidlech, například velmi ostrá křivka chodidla a špiček prstů;
• Někteří lidé mají potíže s chůzí, s častými pády, kvůli nerovnováze, která může způsobit vyvrtnutí nebo zlomeniny kotníku; ostatní nemohou chodit;
• Třes v rukou;
• Obtíž při koordinaci pohybů rukou, což ztěžuje psaní, knoflíky nebo vaření;
• Slabost a častá únava;
• Byly také zjištěny bolesti bederní páteře a skolióza;
• Svaly nohou, paží, rukou a nohou uschly;
• Snížená citlivost na dotek a teplotní rozdíl v nohou, pažích, rukou a nohou;
• V každodenním životě jsou běžné stížnosti, jako jsou bolesti, křeče, brnění a necitlivost v celém těle.

Nejběžnější je, že se dítě vyvíjí normálně a rodiče nic netuší, až kolem 3 let se začnou objevovat první příznaky se slabostí nohou, častými pády, padajícími předměty, sníženým svalovým objemem a dalšími známkami uvedenými výše.

Jak se léčba provádí

Léčba nemoci Charcot-Marie-Tooth by měla být vedena neurologem a může být indikováno užívání léků, které pomáhají zvládat příznaky, protože tato nemoc nemá lék. Mezi další formy léčby patří například neurofyzioterapie, hydroterapie a pracovní terapie, které jsou schopny zmírnit nepohodlí a zlepšit každodenní život člověka.

Osoba obvykle potřebuje invalidní vozík a lze mu ukázat malé vybavení, které mu pomůže vyčistit si zuby, obléknout se a jíst sám. Někdy může být ke zlepšení používání těchto malých zařízení nutná operace kloubů.

Existuje několik léků, které jsou kontraindikovány u lidí, kteří mají Charcot-Marie-Toothovu chorobu, protože zhoršují příznaky onemocnění, a proto by užívání léků mělo být prováděno pouze na základě lékařské pomoci a se znalostí neurologa.

Kromě toho by měl jídlo doporučit odborník na výživu, protože existují potraviny, které zhoršují příznaky, zatímco jiné pomáhají při léčbě onemocnění. Selen, měď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a hořčík by měly být konzumovány denně konzumací potravin, jako jsou para ořechy, játra, cereálie, ořechy, pomeranč, citron, špenát, rajčata, hrášek a mléčné výrobky.

Hlavní typy

Existuje několik různých typů tohoto onemocnění, a proto mezi každým pacientem existují určité rozdíly a zvláštnosti. Hlavní typy, protože jsou nejběžnější, jsou:

• Typ 1: je charakterizován změnami v myelinovém obalu, který pokrývá nervy, což zpomaluje rychlost přenosu nervových impulsů;
• Typ 2: je charakterizován změnami, které poškozují axony;
• Typ 4: může ovlivnit jak myelinový obal, tak axony, ale odlišuje ho od ostatních typů tím, že je autosomálně recesivní;
• Typ X: je charakterizován změnami v chromozomu X, které jsou závažnější u mužů než u žen.

Toto onemocnění postupuje pomalu a progresivně a jeho diagnóza se obvykle stanoví v dětství nebo do 20 let pomocí genetického testu a vyšetření elektroneuromyografie, které vyžaduje neurolog.