Jaký je rozdíl mezi ADPKD a ARPKD?

Obsah

• Jak se liší ADPKD a ARPKD?
• Jak závažné jsou ADPKD a ARPKD?
• Liší se možnosti léčby pro ADPKD a ARPKD?
• Jaká je délka života PDK?
• Lze PDK vyléčit?
• Jídlo s sebou

Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetická porucha, při které se v ledvinách vyvíjejí cysty. Tyto cysty způsobují zvětšení ledvin a mohou vést k poškození.

Existují dva hlavní typy PKD: autosomálně dominantní polycystická ledvina (ADPKD) a autosomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD).

Jak ADPKD, tak ARPKD jsou způsobeny abnormálními geny, které mohou být přenášeny z rodiče na dítě. Ve vzácných případech se genetická mutace vyskytuje spontánně u člověka bez rodinné anamnézy onemocnění.

Udělejte si chvilku, abyste se dozvěděli o rozdílech mezi ADPKD a ARPKD.

Jak se liší ADPKD a ARPKD?

ADPKD a ARPKD se od sebe liší několika klíčovými způsoby:

• Incidence. ADPKD je mnohem běžnější než ARPKD. Zhruba 9 z 10 lidí s PKD má ADPKD, uvádí American Kidney Fund.
• Vzor dědičnosti. Chcete-li vyvinout ADPKD, musíte zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu, který je zodpovědný za nemoc. K vývoji ARPKD musíte mít dvě kopie mutovaného genu - s jednou kopií zděděnou od každého rodiče, ve většině případů.
• Věk nástupu. ADPKD je často známá jako „PKD pro dospělé“, protože příznaky a symptomy mají tendenci se vyvíjet mezi 30. a 40. rokem věku. ARPKD je často známá jako „infantilní PKD“, protože příznaky a symptomy se objevují brzy v životě, krátce po narození nebo později v dětství.
• Umístění cyst. ADPKD často způsobuje, že se cysty vyvíjejí pouze v ledvinách, zatímco ARPKD často způsobuje, že se cysty vyvíjejí v játrech a ledvinách. U lidí s jedním typem se také mohou vyvinout cysty ve slinivce břišní, slezině, tlustém střevu nebo vaječníků.
• Závažnost nemoci. ARPKD má tendenci způsobovat závažnější příznaky a komplikace, které se vyvinou dříve v životě.

Jak závažné jsou ADPKD a ARPKD?

Postupem času může ADPKD nebo ARPKD poškodit vaše ledviny. To může způsobit chronickou bolest na vaší straně nebo na zádech. Může také zabránit správnému fungování ledvin.

Pokud vaše ledviny přestanou dobře fungovat, může to vést k toxickému hromadění odpadu v krvi. Může také způsobit selhání ledvin, které vyžaduje k léčbě celoživotní dialýzu nebo transplantaci ledvin.

ADPKD a ARPKD mohou také způsobit další potenciální komplikace, včetně:

• vysoký krevní tlak, což může dále poškodit vaše ledviny a zvýšit riziko mrtvice a srdečních chorob
• preeklampsie, což je potenciálně život ohrožující forma vysokého krevního tlaku, která se může vyvinout v těhotenství
• infekce močového ústrojí, které se vyvíjejí, když bakterie vstupují do vašeho systému močových cest a rostou na škodlivou úroveň
• ledvinové kameny, které se tvoří, když minerály v moči krystalizují na tvrdá ložiska
• divertikulóza, ke kterému dochází, když se ve stěně tlustého střeva vyvinou slabá místa a váčky
• prolaps mitrální chlopně, ke kterému dochází, když se chlopně ve vašem srdci přestane správně zavírat a umožňuje, aby krev vytékala dozadu
• mozkové aneurysma, ke kterému dochází, když se krevní cévy v mozku vyboulí a vystavují vám riziko krvácení do mozku

ARPKD má tendenci způsobovat vážnější příznaky a komplikace dříve v životě ve srovnání s ADPKD. Děti, které se narodí s ARPKD, mohou mít vysoký krevní tlak, potíže s dýcháním, potíže s udržováním potravy a zhoršený růst.

Děti s těžkými případy ARPKD nemusí žít déle než několik hodin nebo dnů po narození.

Liší se možnosti léčby pro ADPKD a ARPKD?

Abychom zpomalili vývoj ADPKD, může vám lékař předepsat nový typ léků známý jako tolvaptan (Jynarque). Bylo prokázáno, že tento lék zpomaluje progresi onemocnění a snižuje riziko selhání ledvin. K léčbě ARPKD není povoleno.

Váš lékař může předepsat některou z následujících situací, aby pomohl zvládnout potenciální příznaky a komplikace ADPKD nebo ARPKD.

• dialýza nebo transplantace ledvin, pokud se u vás objeví selhání ledvin
• léky na krevní tlak, jestliže máte vysoký krevní tlak
• antibiotické léky, jestliže máte infekci močových cest
• léky proti bolesti, pokud máte bolesti způsobené cystami
• operace k odstranění cyst, pokud způsobují silný tlak a bolest

V některých případech budete možná potřebovat další léčbu, která pomůže zvládnout komplikace onemocnění.

Váš lékař vás také povzbudí, abyste si procvičovali návyky zdravého životního stylu, které vám pomohou udržet krevní tlak pod kontrolou a snížit riziko komplikací. Například je důležité:

• jíst stravu bohatou na živiny s nízkým obsahem sodíku, nasycených tuků a přidaných cukrů
• získejte alespoň 30 minut cvičení se střední intenzitou ve většinu dní každý týden
• udržujte svou váhu ve zdravém rozmezí
• omezte konzumaci alkoholu
• vyhněte se kouření
• minimalizovat stres

Jaká je délka života PDK?

PKD může zkrátit životnost člověka, zejména pokud není nemoc zvládnuta efektivně.

Zhruba 60 procent lidí s PKD má selhání ledvin do 70 let, uvádí National Kidney Foundation. Bez účinné léčby dialýzou nebo transplantací ledvin má selhání ledvin tendenci způsobit smrt během několika dnů nebo týdnů.

ARPKD má sklon způsobovat vážné komplikace v mladším věku než ADPKD, což podstatně snižuje délku života.

Podle American Kidney Fund, asi 30 procent dětí s ARPKD umírá do jednoho měsíce po narození. U dětí s ARPKD, které přežijí po prvním měsíci života, žije asi 82 ​​procent ve věku do 10 let.

Poraďte se se svým lékařem, abyste lépe porozuměli vašemu výhledu pomocí ADPKD nebo ARPKD.

Lze PDK vyléčit?

Neexistuje lék na ADPKD nebo ARPKD. K léčbě příznaků a snížení rizika komplikací však lze použít léčby a návyky životního stylu. Probíhá výzkum terapií zaměřených na řešení tohoto stavu.

Jídlo s sebou

Přestože ADPKD a ARPKD způsobují v ledvinách cysty, ARPKD má sklon způsobovat závažnější příznaky a komplikace dříve v životě.

Pokud máte ADPKD nebo ARPKD, lékař vám může předepsat léky, změny životního stylu a další léčby, které pomohou zvládnout příznaky a možné komplikace. Podmínky mají některé důležité rozdíly v symptomech a možnostech léčby, takže je důležité pochopit, jaký stav máte.

Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o možnostech léčby a výhledu.