Co je Zellwegerův syndrom a jak s ním zacházet

Obsah

• Funkce syndromu
• Co způsobuje syndrom
• Jak se léčba provádí

Zellwegerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje změny na kostře a obličeji a vážně poškozuje důležité orgány, jako je srdce, játra a ledviny. Kromě toho jsou také časté nedostatek síly, potíže se sluchem a záchvaty.

Děti s tímto syndromem obvykle vykazují známky a příznaky v prvních hodinách nebo dnech po narození, takže pediatr může požádat o provedení krevních a močových testů k potvrzení diagnózy.

Ačkoli na tento syndrom neexistuje lék, léčba pomáhá napravit některé změny, zvyšuje šance na přežití a umožňuje zlepšení kvality života. V závislosti na typu orgánových změn však mají některá kojenci průměrnou délku života méně než 6 měsíců.

Funkce syndromu

Mezi hlavní fyzikální vlastnosti Zellwegerova syndromu patří:

• Plochý obličej;
• Široký, plochý nos;
• Velké čelo;
• Patro hlavice;
• Oči nakloněné nahoru;
• Hlava příliš velká nebo příliš malá;
• Kosti lebky oddělené;
• Jazyk větší než obvykle;
• Kožní záhyby na krku.

Kromě toho může dojít k několika změnám v důležitých orgánech, jako jsou játra, ledviny, mozek a srdce, které mohou být v závislosti na závažnosti malformací životu nebezpečné.

Je také běžné, že v prvních dnech života má dítě nedostatek síly ve svalech, potíže s kojením, záchvaty a potíže se sluchem a viděním.

Co způsobuje syndrom

Tento syndrom je způsoben autozomálně recesivní genetickou změnou v genech PEX, což znamená, že pokud se vyskytnou případy onemocnění v rodinách obou rodičů, i když rodiče toto onemocnění nemají, existuje přibližně 25% šance na dítě se Zellwegerovým syndromem.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická forma léčby Zellwegerova syndromu a v každém případě musí pediatr posoudit změny způsobené onemocněním u dítěte a doporučit nejlepší léčbu. Některé možnosti zahrnují:

• Obtížné kojení: umístění malé trubičky přímo do žaludku, aby umožnil vstup jídlu;
• Změny v srdci, ledvinách nebo játrech: lékař se může rozhodnout pro operaci, která se pokusí napravit malformaci nebo použít léky, které zmírňují příznaky;

Ve většině případů však změny důležitých orgánů, jako jsou játra, srdce a mozek, nelze po narození napravit, takže mnoho dětí skončí v prvních měsících selháním jater, krvácením nebo život ohrožujícími dýchacími potížemi.

Léčebné týmy pro tento typ syndromů se obvykle skládají z několika zdravotníků kromě pediatrů, jako jsou například kardiologové, neurochirurgové, oftalmologové a ortopedové.