Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Obsah

• Co je nefrogenní diabetes insipidus?
• Jaké jsou příznaky nefrogenního diabetu insipidus?
• Příznaky u kojenců
• Příznaky u malých dětí
• Příznaky u starších dětí
• Příznaky u dospělých
• Co způsobuje nefrogenní diabetes insipidus?
• Druhy nefrogenního diabetes insipidus
• Získané NDI
• Genetická NDI
• Jak je diagnostikován nefrogenní diabetes insipidus?
• Jak je léčen nefrogenní diabetes insipidus?
• Dietní změny
• Léky
• Desmopressin
• Diuretika a nesteroidní protizánětlivá léčiva (NSAID)
• Diuretika
• NSAIDS
• Jaký je výhled?

Co je nefrogenní diabetes insipidus?

Nefrogenní diabetes insipidus (NDI) je vzácná porucha, ke které dochází, když ledviny nejsou schopny koncentrovat moč. U většiny lidí vyrovnává tělo tekutiny, které pijete, s množstvím moči, které vylučujete nebo vylučujete z těla. Lidé s NDI však produkují nadměrné množství moči. Toto je stav známý jako polyurie a způsobuje neukojitelnou žízeň nebo polydipsii.

NDI nastane, když je narušena rovnováha mezi příjmem tekutiny a vylučováním moči. NDI může kromě jiných komplikací způsobit dehydrataci, takže pokud máte příznaky, je důležité mluvit s lékařem. NDI může být fatální, pokud se vám neléčí léčba. Čím dříve obdržíte diagnózu, tím lepší bude váš výhled.

NDI nesouvisí s diabetes mellitus, který je častěji známý jako diabetes.

Jaké jsou příznaky nefrogenního diabetu insipidus?

Příznaky NDI se liší s věkem. Kojenci jsou vážně postiženi, ale příznaky se mohou podobat mnoha dalším poruchám. Jak děti stárnou, symptomy se stávají rozpoznatelnější. Pokud není diagnóza stanovena, mohou se symptomy stávat natolik závažné, že ohrožují život. Pokud máte příznaky NDI, měli byste co nejdříve navštívit svého lékaře.

Příznaky u kojenců

Příznaky u kojenců mohou zahrnovat:

• nadměrné mokré pleny
• zvracení
• opakující se horečky, které nemají známou příčinu
• zácpa

Příznaky u malých dětí

Příznaky u malých dětí mohou zahrnovat:

• bedwetting
• potíže s toaletním tréninkem
• selhání v prosperitě
• mentální zmatek způsobený dehydratací

Příznaky u starších dětí

Starší děti a dospívající mohou projevovat příznaky, které zahrnují:

• vysoký výdej moči
• narušil spánek a únavu z močení v noci
• nízká tělesná hmotnost díky preferování vody před jídlem
• selhání v prosperitě

Příznaky u dospělých

Mezi nejčastější příznaky, se kterými se setkávají dospělí, patří:

• nadměrná žízeň
• nadměrné močení
• časté močení v noci

Vzácné a potenciálně fatální příznaky zahrnují hypovolemický šok a hypernatremické záchvaty.

Hypovolemický šok může nastat, když má těžká dehydratace za následek, že není dostatek krve pro vaše srdce k pumpování.Tento stav může mít za následek smrt, pokud se vám neléčí léčba.

Hypernatremické záchvaty se vyskytují, když jsou v krvi extrémně vysoké hladiny sodíku v důsledku nedostatku vody v těle. Tento stav může mít za následek smrt, pokud se vám neléčí léčba.

Co způsobuje nefrogenní diabetes insipidus?

Rovnováha mezi příjmem tekutin a vylučováním moči v těle je regulována hormonem nazývaným vasopresin nebo antidiuretický hormon (ADH). Když je příjem tekutin nízký, hladiny ADH v těle se zvyšují a signalizují ledvinám, aby vytvořily méně moči. Na druhé straně, když je příjem tekutin vysoký, hladiny ADH se snižují a způsobují, že ledviny vytvářejí více moči. Odpad a přebytečná voda v krvi jsou filtrovány ledvinami, které pak ukládají tekutý odpad nebo moč do močového měchýře.

Když ADH nefunguje normálně, ať už kvůli zdravotnímu stavu, lékům nebo genetice, vaše ledviny nekoncentrují moč správně. To znamená, že ze svého těla vymočíte příliš mnoho vody. Regulace ADH ve vašem těle může způsobit řadu faktorů a způsobit NDI.

Druhy nefrogenního diabetes insipidus

NDI lze buď získat, nebo geneticky, podle toho, co je příčinou.

Získané NDI

Získané NDI jsou výsledkem užívání určitých léků nebo určitých zdravotních stavů. Většina získaných forem NDI pramení z užívání léků. Léky, které mohou způsobit získané NDI, zahrnují:

• lithium (dlouhodobé užívání): droga používaná k léčbě bipolární poruchy a jiných duševních stavů
• demeclocyklin: antibiotikum
• rifampin: antibiotikum, které se používá k léčbě tuberkulózy
• foscarnet: antivirový lék, který se používá k léčbě oparu
• cidofovir: antivirový lék, který se používá k léčbě očních infekcí u lidí s HIV
• ifosfamid: chemoterapeutikum
• ofloxacin: antibiotikum používané k léčbě ušních infekcí
• orlistat: lék na hubnutí
• didanosin (Videx): antiretrovirové léčivo používané k léčbě HIV

S NDI jsou spojeny také některé zdravotní stavy, které ovlivňují minerály v těle nebo způsobují poškození orgánů. Tyto zdravotní stavy narušují normální fungování ADH a mohou způsobit získanou NDI. Podmínky, které mohou vést k NDI, zahrnují:

• hyperkalcémie nebo příliš mnoho vápníku v krvi
• chronické onemocnění ledvin, které se může objevit v důsledku různých příčin, včetně vysokého krevního tlaku a cukrovky
• polycystická ledvinová choroba, což je stav, ve kterém cysty rostou na ledvinách a mohou vytvořit blok v toku moči
• hypokalémie nebo hladiny draslíku v krvi, které jsou příliš nízké

Možnou příčinou je také těhotenství.

Mírné formy se mohou vyskytnout také u starších dospělých, u nemocných au lidí s akutním onemocněním ledvin, protože tělo za těchto podmínek nemůže koncentrovat moč. Získaná NDI je častější u dospělých než u dětí.

Genetická NDI

Genetická NDI se vyskytuje v důsledku genetických mutací, které jsou předávány rodinami. Mutace jsou chyby nebo poškození, které způsobují změnu genů člověka. Tyto mutace mohou narušit normální fungování ADH.

K genetické NDI dochází v důsledku mutace v AVPR2 nebo AQP2. Asi 90 procent případů zděděné NDI je způsobeno mutacemi v genu AVPR2.

Mutace genu AVPR2 jsou recesivní poruchy spojené s X. To znamená, že defekt genu je na chromozomu X. Samci mají pouze jeden chromozom X. Pokud zdědí chromozom X s genovou mutací od své matky, budou mít nemoc. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, získají nemoc pouze tehdy, mají-li obě jejich chromozomy X genovou mutaci.

Menší procento genetické NDI je způsobeno mutacemi v genu AQP2, které mohou být buď autozomálně recesivní nebo dominantní. Autozomálně recesivní znamená, že člověk musí obdržet kopii abnormálního genu od každého rodiče, aby se vyvinul NDI. Zřídka je AQP2 autozomálně dominantní, což znamená, že mít jednu kopii mutantního genu může způsobit NDI.

Genetická NDI bývá diagnostikována u dětí.

Jak je diagnostikován nefrogenní diabetes insipidus?

Pro prevenci život ohrožujících komplikací je důležité získat včasnou diagnózu NDI. Testy určí, zda vaše ledviny odvádějí dobrou práci při udržování správného množství tekutiny v těle regulováním objemu a koncentrace moči. Příznaky NDI komplikují diagnostiku v dětství. Lékaři používají moč a krevní testy, aby jim pomohli stanovit diagnózu.

Typy močových testů zahrnují následující:

• Test na polyurii měří přímý sběr 24hodinovým výtěžkem moči.
• První ranní test měří měrnou hmotnost nebo hustotu moči a všech přítomných chemikálií.
• Měřicí testy měří pH a koncentraci moči a také hladiny sodíku, draslíku, chloridů a kreatininu.

Další testy na NDI zahrnují:

• MRI pro vyhodnocení velikosti ledvin a hledání anatomických abnormalit
• sonografie ledvin k vyloučení poruch ledvin a hledání dlouhodobého poškození
• krevní testy k měření hladiny sodíku, draslíku, chloridu, močoviny a kreatinu v krvi

Váš lékař může také doporučit test deprivace vody. Tento test provádí pouze znalecký lékařský tým, protože je potenciálně život ohrožující. Test zahrnuje vynechání pitné vody, aby se zjistilo, zda nedošlo ke změně množství uvolněné moči.

Jak je léčen nefrogenní diabetes insipidus?

V akutních a získaných formách NDI je léčba často zaměřena na nápravu základní příčiny, jako je ukončení léčby, která způsobila NDI. V jiných případech léky regulují mechanismus žízně a množství uvolněné moči.

Dietní změny

První linie léčby je často změna ve stravě. Lékaři obvykle doporučí dospělých s nízkým obsahem sodíku a nízkým obsahem bílkovin. Tyto změny stravy by měly pomoci snížit produkci moči.

Léky

Pokud změny stravy nepomohou snížit výdej moči, lékař může doporučit léky:

Desmopressin

Desmopressin je syntetická forma ADH, kterou lze použít k léčbě nenenetických NDI.

Diuretika a nesteroidní protizánětlivá léčiva (NSAID)

NSAID a thiazidová diuretika mohou pomoci léčit NDI. Oba léky jsou však považovány za užívání drog mimo značku. Použití mimo značku znamená, že lék, který byl schválen FDA pro jeden účel, se používá pro jiný účel, který nebyl schválen. Doktor však může lék pro tento účel stále používat. Je to proto, že FDA reguluje testování a schvalování léků, ale ne jak lékaři používají léky k léčbě svých pacientů. Váš lékař vám tedy může předepsat lék, který však považuje za nejlepší pro vaši péči.

Diuretika a NSAID působí různými mechanismy ke zvýšení množství sodíku a vody, které jsou reabsorbovány ledvinami. Tyto změny snižují objem moči.

Diuretika

Diuretika mohou pomoci regulovat, kolik vody se vylučuje z vašeho těla močí. Thiazidová diuretika působí zvýšením množství vody a sodíku reabsorbovaného ledvinami, což snižuje objem moči.

NSAIDS

NSAIDS, jako je indometacin, mohou u lidí s NDI snížit produkci moči.

Jaký je výhled?

Děti, které mají NDI a které se za ně neléčí, nemusí řádně růst. Ve vážných případech mohou trpět vývojovými zpožděními a mentálním postižením v důsledku neustálé dehydratace.

Bez léčby může NDI vést k úmrtí na dehydratační komplikace. Výhled je dobrý pro ty, kteří jsou léčeni, a léky mohou pomoci udržet vaše zdraví stabilní.