Cystická fibróza

Obsah

• Co je to cystická fibróza?
• Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?
• Dýchací problémy
• Problémy s trávením
• Co způsobuje cystickou fibrózu?
• Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?
• Jak je diagnostikována cystická fibróza?
• Test imunoreaktivního trypsinogenu (IRT)
• Chlorid potu
• Test sputa
• Rentgen hrudníku
• CT vyšetření
• Testy plicní funkce (PFT)
• Jak se léčí cystická fibróza?
• Léky
• Chirurgické postupy
• Fyzikální terapie hrudníku
• Domácí péče
• Co je dlouhodobý výhled pro lidi s cystickou fibrózou?
• Jak lze zabránit cystické fibróze?

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je závažné genetické onemocnění, které způsobuje vážné poškození dýchacích cest a zažívacího ústrojí. Toto poškození často vyplývá z nahromadění hustého lepkavého hlenu v orgánech. Mezi nejčastěji postižené orgány patří:

• plíce
• slinivka břišní
• játra
• střeva

Cystická fibróza ovlivňuje buňky, které produkují pot, hlen a trávicí enzymy. Normálně jsou tyto vylučované tekutiny tenké a hladké jako olivový olej. Namazávají různé orgány a tkáně, což jim zabraňuje příliš vyschnout nebo infikovat. U lidí s cystickou fibrózou však vadný gen způsobuje, že tekutiny jsou silnější a lepkavější. Místo toho, aby působily jako mazivo, ucpávají tekutiny potrubí, trubice a průchody v těle. To může vést k život ohrožujícím problémům, včetně infekcí, respiračního selhání a podvýživy. Je důležité okamžitě léčit cystickou fibrózu. Včasná diagnóza a léčba jsou rozhodující pro zlepšení kvality života a prodloužení očekávané délky života.

Ve Spojených státech je s cystickou fibrózou každý rok diagnostikováno přibližně 1 000 lidí.Přestože lidé s tímto stavem vyžadují každodenní péči, stále mohou vést relativně normální život a práci nebo chodit do školy. Screeningové testy a léčebné metody se v posledních letech zlepšily, takže mnoho lidí s cystickou fibrózou může nyní žít ve věku 40 a 50 let.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Příznaky cystické fibrózy se mohou lišit v závislosti na osobě a závažnosti stavu. Věk, ve kterém se projevují příznaky, se také může lišit. Symptomy se mohou objevit v kojeneckém věku, ale u ostatních dětí se symptomy mohou projevit až po pubertě nebo dokonce později v životě. Postupem času se příznaky spojené s onemocněním mohou zhoršovat nebo zlepšovat.

Jedním z prvních příznaků cystické fibrózy je silná slaná chuť pokožky. Rodiče dětí s cystickou fibrózou zmínili ochutnávání této slanosti při líbání svých dětí.

Další příznaky cystické fibrózy jsou důsledkem komplikací, které ovlivňují:

• plíce
• slinivka břišní
• játra
• jiné žlázové orgány

Dýchací problémy

Silný, lepkavý hlen spojený s cystickou fibrózou často blokuje průchody, které přenášejí vzduch do plic a ven z plic. To může způsobit následující příznaky:

• sípání
• přetrvávající kašel, který produkuje hustý hlen nebo hlen
• dušnost, zejména při cvičení
• opakující se infekce plic
• ucpaný nos
• dusné dutiny

Problémy s trávením

Abnormální hlen může také zapojit kanály, které přenášejí enzymy produkované slinivkou břišní do tenkého střeva. Bez těchto trávicích enzymů nemůže střevo absorbovat potřebné živiny z potravy. Výsledkem může být:

• mastné, páchnoucí stoličky
• zácpa
• nevolnost
• oteklé břicho
• ztráta chuti k jídlu
• nízký přírůstek na váze u dětí
• zpomalení růstu u dětí

Co způsobuje cystickou fibrózu?

Cystická fibróza se vyskytuje v důsledku vady, která se nazývá gen „transmembránového regulátoru vodivosti cystické fibrózy“ nebo genu CFTR. Tento gen řídí pohyb vody a soli dovnitř a ven z buněk vašeho těla. Náhlá mutace nebo změna genu CFTR způsobí, že váš hlen bude silnější a lepivější, než by měl být. Tento abnormální hlen se hromadí v různých orgánech v celém těle, včetně:

• střeva
• slinivka břišní
• játra
• plíce

Zvyšuje také množství soli v potu.

Gen CFTR může ovlivnit mnoho různých defektů. Typ defektu je spojen se závažností cystické fibrózy. Poškozený gen je přenášen na dítě od rodičů. Aby dítě mělo cystickou fibrózu, musí zdědit po každém rodiči jednu kopii genu. Pokud zdědí pouze jednu kopii genu, nevyvolají nemoc. Budou však nositelem vadného genu, což znamená, že jej mohou předat svým vlastním dětem.

Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?

Cystická fibróza je nejčastější u bělochů severoevropského původu. Je však známo, že se vyskytuje ve všech etnických skupinách.

Lidé, kteří mají v anamnéze cystickou fibrózu v rodině, jsou také vystaveni zvýšenému riziku, protože se jedná o dědičnou poruchu.

Jak je diagnostikována cystická fibróza?

Ve Spojených státech jsou všichni novorozenci vyšetřeni na cystickou fibrózu. Lékaři používají genetický test nebo krevní test ke kontrole příznaků nemoci. Genetický test detekuje, zda má vaše dítě vadný gen CFTR. Krevní test určuje, zda dětská slinivka a játra fungují správně. Další diagnostické testy, které mohou být provedeny, zahrnují:

Test imunoreaktivního trypsinogenu (IRT)

Imunoreaktivní trypsinogen (IRT) je standardní novorozenecký screeningový test, který kontroluje abnormální hladiny proteinu zvaného IRT v krvi. Vysoká hladina IRT může být příznakem cystické fibrózy. K potvrzení diagnózy je však nutné další testování.

Chlorid potu

Test na potový chlorid je nejčastěji používaným testem pro diagnostiku cystické fibrózy. Kontroluje zvýšenou hladinu soli v potu. Zkouška se provádí pomocí chemické látky, která způsobuje potení pokožky, když je spouštěna slabým elektrickým proudem. Pot se shromažďuje na podložce nebo papíru a poté analyzuje. Diagnóza cystické fibrózy se provádí, pokud je pot slanější než obvykle.

Test sputa

Během testu sputum lékař odebere vzorek hlenu. Vzorek může potvrdit přítomnost plicní infekce. Může také ukázat přítomné typy choroboplodných zárodků a určit, která antibiotika je nejlépe léčí.

Rentgen hrudníku

Rentgen hrudníku je užitečný při odhalování otoků v plicích v důsledku zablokování dýchacích cest.

CT vyšetření

CT sken vytváří podrobné snímky těla pomocí kombinace rentgenů pořízených z mnoha různých směrů. Tyto obrázky umožňují lékaři prohlížet vnitřní struktury, jako jsou játra a pankreas, což usnadňuje posouzení rozsahu poškození orgánů způsobeného cystickou fibrózou.

Testy plicní funkce (PFT)

Plicní funkční testy (PFT) určují, zda vaše plíce pracují správně. Testy mohou pomoci měřit, kolik vzduchu může být vdechováno nebo vydechováno a jak dobře plíce transportují kyslík do zbytku těla. Jakékoli abnormality v těchto funkcích mohou naznačovat cystickou fibrózu.

Jak se léčí cystická fibróza?

Přestože neexistuje lék na cystickou fibrózu, existují různé způsoby léčby, které mohou pomoci zmírnit příznaky a snížit riziko komplikací.

Léky

• Antibiotika mohou být předepsána, jak se zbavit plicní infekce a zabránit další infekci v budoucnosti. Obvykle se podávají jako tekutiny, tablety nebo tobolky. Ve vážnějších případech mohou být injekce nebo infuze antibiotik podány intravenózně nebo žílou.
• Léky na ředění hlenu způsobují, že hlen je tenčí a méně lepkavý. Pomáhají také vykašlat hlen, takže opouští plíce. To výrazně zlepšuje funkci plic.
• Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), jako je ibuprofen a indometacin, mohou pomoci snížit bolest a horečku spojenou s cystickou fibrózou.
• Bronchodilatanci uvolňují svaly kolem trubic, které přenášejí vzduch do plic, což pomáhá zvyšovat průtok vzduchu. Můžete si vzít tento lék pomocí inhalátoru nebo rozprašovače.
• Střevní chirurgie je pohotovostní chirurgie, která zahrnuje odstranění části střeva. Může být provedeno pro uvolnění blokády ve střevech.
• Cystická fibróza může narušit trávení a zabránit absorpci živin z potravy. Krmivo pro podávání výživy může být vedeno nosem nebo chirurgicky vloženo přímo do žaludku.
• Transplantace plic zahrnuje odstranění poškozených plic a jejich nahrazení zdravými, obvykle od zesnulého dárce. Operace může být nezbytná, pokud má někdo s cystickou fibrózou těžké dýchací potíže. V některých případech může být nutné vyměnit obě plíce. To může potenciálně vést k závažným komplikacím po operaci, včetně pneumonie.

Chirurgické postupy

Fyzikální terapie hrudníku

Terapie hrudníku pomáhá uvolnit tlustý hlen v plicích, což usnadňuje vykašlávání. Obvykle se provádí jednou až čtyřikrát denně. Běžná technika spočívá v položení hlavy přes okraj postele a tleskání sevřenýma rukama po stranách hrudníku. K čištění hlenu lze také použít mechanická zařízení. Tyto zahrnují:

• hrudní klapka, která napodobuje účinky tleskání sevřenýma rukama po stranách hrudníku
• nafukovací vesta, která vibruje vysokou frekvencí, aby pomohla odstranit hlen hrudníku

Domácí péče

Cystická fibróza může zabránit střevům absorbovat potřebné živiny z potravy. Pokud trpíte cystickou fibrózou, možná budete potřebovat až o 50 procent více kalorií denně než lidé, kteří tuto nemoc nemají. Možná budete také muset užívat pankreatické enzymové tobolky s každým jídlem. Váš lékař může také doporučit antacida, multivitaminy a dietu s vysokým obsahem vlákniny a soli.

Pokud trpíte cystickou fibrózou, měli byste udělat následující:

• Pijte hodně tekutin, protože mohou pomoci ředit hlen v plicích.
• Pravidelně cvičte, abyste uvolnili hlen v dýchacích cestách. Pěší turistika, jízda na kole a plavání jsou skvělé možnosti.
• Vyvarujte se kouření, pylu a plísním, kdykoli je to možné. Tyto dráždivé látky mohou příznaky zhoršovat.
• Pravidelně získávejte očkování proti chřipce a pneumonii.

Co je dlouhodobý výhled pro lidi s cystickou fibrózou?

Výhled pro lidi s cystickou fibrózou se v posledních letech dramaticky zlepšil, a to zejména díky pokroku v léčbě. Dnes mnoho lidí s touto chorobou žije do svých 40 a 50 let a v některých případech dokonce déle. Neexistuje však lék na cystickou fibrózu, takže funkce plic v průběhu času ustavičně klesá. Výsledné poškození plic může způsobit vážné dýchací potíže a další komplikace.

Jak lze zabránit cystické fibróze?

Nelze zabránit cystické fibróze. Genetické testování by však mělo být provedeno u párů, kteří mají cystickou fibrózu nebo mají příbuzné s touto chorobou. Genetické testování může určit riziko dítěte pro cystickou fibrózu testováním vzorků krve nebo slin od každého rodiče. Testy se mohou provádět také na vás, pokud jste těhotná a máte obavy z rizika svého dítěte.