Co je to genetické poradenství, k čemu slouží a jak se provádí

Obsah

• K čemu je genetické poradenství
• Jak se to dělá
• Prenatální genetické poradenství

Genetické poradenství, známé také jako genetické mapování, je multidisciplinární a interdisciplinární proces prováděný s cílem zjistit pravděpodobnost výskytu určité nemoci a pravděpodobnost jejího přenosu na členy rodiny. Toto vyšetření může provést nositel určité genetické choroby a jeho rodinní příslušníci a na základě analýzy genetických charakteristik lze určit metody prevence, rizika a alternativy léčby.

Genetické poradenství má několik aplikací, které lze použít při plánování těhotenství nebo prenatální péči, ke kontrole, zda existuje šance na změny u plodu a rakoviny, aby bylo možné posoudit pravděpodobnost výskytu rakoviny a stanovit možnou závažnost a léčbu .

K čemu je genetické poradenství

Genetické poradenství se provádí s cílem ověřit riziko vzniku určitých nemocí. To je možné z analýzy celého genomu osoby, ve které lze identifikovat jakýkoli typ alterace, která může upřednostňovat výskyt nemocí, zejména rakoviny s dědičnými vlastnostmi, jako je například prsa, vaječník, štítná žláza a prostata.

Aby bylo možné provést genetické mapování, je nutné, aby byl doporučen lékařem, navíc se tento typ testu nedoporučuje pro všechny lidi, pouze pro ty, kteří jsou vystaveni riziku vzniku dědičných onemocnění, nebo v případě manželství mezi příbuznými například nazývané pokrvné manželství. Znát rizika příbuzného manželství.

Jak se to dělá

Genetické poradenství spočívá v provádění testů, které dokážou odhalit genetická onemocnění. Může to být retrospektivní, pokud jsou v rodině alespoň dva lidé s tímto onemocněním, nebo prospektivní, pokud v rodině nejsou žádní lidé s tímto onemocněním, a to s cílem ověřit, zda existuje šance na rozvoj genetického onemocnění. nemoc nebo ne.

Genetické poradenství probíhá ve třech hlavních fázích:

1. Anamnéza: V této fázi osoba vyplní dotazník obsahující otázky týkající se výskytu dědičných chorob, problémů souvisejících s pre nebo postnatálním obdobím, anamnézy mentální retardace, anamnézy potratů a přítomnosti pokrvných vztahů v rodině, což je vztah mezi příbuznými. Tento dotazník je aplikován klinickým genetikem a je důvěrný a informace jsou určeny pouze pro profesionální použití as příslušnou osobou;
2. Fyzikální, psychologické a laboratorní testy: lékař provede řadu testů, aby zjistil, zda existují nějaké fyzické změny, které mohou souviset s genetikou. Kromě toho lze analyzovat dětské fotografie osoby a její rodiny, aby se také pozorovaly charakteristiky související s genetikou. Rovněž se provádějí inteligenční testy a jsou požadovány laboratorní testy k posouzení zdravotního stavu osoby a jejího genetického materiálu, které se obvykle provádí vyšetřením lidské cytogenetiky. Molekulární testy, jako je sekvenování, se také provádějí za účelem identifikace změn v genetickém materiálu dané osoby;
3. Vypracování diagnostických hypotéz: poslední fáze se provádí na základě výsledků fyzikálních a laboratorních zkoušek a analýzy dotazníku a sekvenování. Díky tomu může lékař informovat osobu, pokud má nějaké genetické změny, které by mohly být přeneseny na další generace, a pokud dojde, je pravděpodobné, že se tato změna musí projevit a vytvořit charakteristiky nemoci, stejně jako vážnost.

Tento proces provádí tým odborníků koordinovaný klinickým genetikem, který je odpovědný za vedení lidí v souvislosti s dědičnými chorobami, šancemi na přenositelnost a projevy nemocí.

Prenatální genetické poradenství

Genetické poradenství lze provádět během prenatální péče a je indikováno zejména v případě těhotenství v pokročilém věku, u žen s onemocněním, které může ovlivnit vývoj embrya, au párů s rodinnými vazbami, jako jsou například bratranci.

Prenatální genetické poradenství je schopno identifikovat trizomii chromozomu 21, která charakterizuje Downův syndrom, což může pomoci při plánování rodiny. Zjistěte více o Downově syndromu.

Lidé, kteří si přejí mít genetické poradenství, by se měli poradit s klinickým genetikem, který je lékařem odpovědným za vedení genetických případů.