Osteopetróza: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky osteopetrózy
• Příčiny osteopetrózy
• Jak se léčba provádí

Osteopetróza je vzácné dědičné osteometabolické onemocnění, při kterém jsou kosti hustší než obvykle, což je způsobeno nerovnováhou buněk odpovědných za proces tvorby a lámání kostí, což podporuje celkové zvýšení hustoty kostí a vede k výskytu některých příznaků, jako je například křehké kosti, potíže se sluchem a změny ve vývoji neuronů.

Léčba osteopetrózy by měla být doporučena lékařským týmem, který zahrnuje pediatra, hematologa a ortopeda, a obvykle se doporučuje transplantace kostní dřeně, aby se zlepšilo fungování buněk souvisejících s tvorbou kostí.

Příznaky osteopetrózy

Známky a příznaky osteopetrózy lze identifikovat brzy po narození, protože se jedná o vrozené onemocnění, nebo se mohou projevy a příznaky objevit až v dospělosti. Hlavní charakteristikou osteopetrózy je zvýšení kostní denzity, což lze zaznamenat vyšetřením kostní denzitometrie.

Kromě toho existuje také větší pravděpodobnost zlomenin, protože v důsledku dysregulace buněk odpovědných za proces tvorby a destrukce kostí se kosti stávají křehčími.

Příznaky osteopetrózy souvisejí se skutečností, že dochází k většímu ukládání kostního materiálu v těle, což může vést ke změnám v celém těle, přičemž hlavními příznaky jsou:

• Rozmazané vidění;
• Potíže se sluchem;
• Opakované infekce zubů a dásní;
• Zvětšení jater a sleziny, což vede ke změně produkce krevních buněk;
• Změna ve vývoji neuronů;
• Zpoždění při narození zubů;
• Zvýšený nitrolební tlak.

Diagnózu osteopetrózy stanoví ortoped pomocí obrazových vyšetření, jako je rentgenová a kostní denzitometrie, což je jednoduché a bezbolestné vyšetření, jehož cílem je ověřit hustotu kostí osoby, což umožňuje posoudit například riziko zlomenin. Pochopte, co je to osteopetróza a jak se to dělá.

K potvrzení typu a komplikací osteopetrózy však lékař může kromě krevních testů objednat také další diagnostické testy, jako je počítačová tomografie nebo magnetická rezonance, které vyhodnotí přítomnost lézí v některých orgánech, jako jsou oči a uši.

Příčiny osteopetrózy

Osteopetróza je způsobena vadami v jednom nebo více genech odpovědných za tvorbu a vývoj osteoklastů, což jsou buňky, které odstraňují starou kostní tkáň a nahrazují ji novou zdravou. V závislosti na původu změněných genů se může typ osteopetrózy lišit:

• Maligní dětská osteopetróza: dítě trpí onemocněním od narození v důsledku vad v genech zděděných po otci a matce;
• Osteopetróza dospělých: Osteopetróza je diagnostikována pouze v dospívání nebo v dospělosti a je způsobena pozměněnými geny zděděnými pouze po otci nebo matce.

V případě dospělé osteopetrózy může být změna genů způsobena také mutací, aniž by bylo nutné tuto změnu zdědit po rodičích.

Jak se léčba provádí

Léčba osteopetrózy musí být vedena týmem několika zdravotnických pracovníků, jako je pediatr, ortoped, hematolog, endokrinolog a fyzioterapeut.

V současné době je nejúčinnější léčbou osteopetrózy transplantace kostní dřeně, protože v tomto orgánu se produkují deregulované buňky. Při provádění transplantace je tedy možné regulovat fungování buněk odpovědných za tvorbu a destrukci kostí v boji proti osteopetróze. Pochopte, jak probíhá transplantace kostní dřeně.

Přestože transplantace kostní dřeně je doporučenou léčbou pro vyléčení onemocnění, může být doporučeno jiné ošetření, aby se podpořila úleva od příznaků, například:

• Injekce s interferonem gama-1b, což je lék schopný zpomalit vývoj onemocnění;
• Příjem kalcitriolu, což je aktivní forma vitaminu D, která pomáhá stimulovat normální vývoj kostních buněk a snižovat kostní hustotu;
• Požití prednisonu, což je hormon podobný kortizonu, který může zlepšit produkci obranných buněk v těle, které se produkují v kostech;
• Fyzioterapeutické sezení, protože zlepšují fyzickou kapacitu pacienta, pomáhají předcházet zlomeninám kostí a zlepšují nezávislost v některých každodenních činnostech.

Lékař vám také může doporučit, abyste se poradili s odborníkem na výživu a přizpůsobili stravu tak, aby zahrnovala potraviny, které pomáhají usnadňovat vývoj těla a kostí, zejména v dětství.

Kromě toho je důležité pravidelně navštěvovat oftalmologa, otolaryngologa a zubaře, aby se posoudil vývoj a možný výskyt některých lézí nebo malformací například v očích, zubech, nose, uších a krku.