Vlastnosti Williams-Beurenova syndromu

Obsah

• Hlavní rysy
• Jak je stanovena diagnóza
• Jaká je léčba

Williams-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění a jeho hlavními charakteristikami jsou velmi přátelské, hypersociální a komunikativní chování dítěte, i když má problémy se srdcem, koordinací, rovnováhou, duševními a psychomotorickými problémy.

Tento syndrom ovlivňuje produkci elastinu a ovlivňuje pružnost cév, plic, střev a kůže.

Děti s tímto syndromem začínají mluvit kolem 18 měsíců, ale snadno se učí rýmy a písně a obecně mají hodně hudební citlivosti a dobrou sluchovou paměť. Obvykle projevují strach, když slyší tleskání, mixér, letadlo atd., Protože jsou přecitlivělí na zvuk, což je stav zvaný hyperakus.

Hlavní rysy

U tohoto syndromu může nastat několik delecí genů, a proto se charakteristiky jednoho jedince mohou velmi lišit od charakteristik druhého. Mezi možnými vlastnostmi však mohou být přítomny:

• Otoky kolem očí
• Malý, vzpřímený nos
• Malá brada
• Jemná kůže
• Hvězdná duhovka u lidí s modrýma očima
• Krátká délka při narození a deficit asi 1 až 2 cm na výšku ročně
• Kudrnaté vlasy
• Masité rty
• Potěšení z hudby, zpěvu a hudebních nástrojů
• Potíže s krmením
• Střevní křeče
• Poruchy spánku
• Vrozená srdeční choroba
• Arteriální hypertenze
• Opakované infekce uší
• Strabismus
• Malé zuby příliš daleko od sebe
• Častý úsměv, snadná komunikace
• Nějaké mentální postižení, od mírného po střední
• Deficit pozornosti a hyperaktivita
• Ve školním věku jsou potíže se čtením, mluvením a matematikou,

Je běžné, že lidé s tímto syndromem mají zdravotní potíže, jako je vysoký krevní tlak, zánět středního ucha, infekce močových cest, selhání ledvin, endokarditida, problémy se zuby, stejně jako skolióza a kontraktura kloubů, zejména během puberty.

Vývoj motoru je pomalejší, vyžaduje si čas na chůzi a mají velké potíže s prováděním úkolů vyžadujících motorickou koordinaci, jako je řezání papíru, kreslení, jízda na kole nebo vázání bot.

Když jste dospělí, mohou nastat psychiatrická onemocnění, jako je deprese, obsedantně kompulzivní příznaky, fóbie, záchvaty paniky a posttraumatický stres.

Jak je stanovena diagnóza

Lékař zjistí, že dítě má při sledování jeho charakteristik syndrom Williams-Beuren, který je potvrzen genetickým testem, což je typ krevního testu, který se nazývá fluorescenční hybridizace in situ (FISH).

Užitečné mohou být také testy jako ultrazvuk ledvin, stanovení krevního tlaku a echokardiogram. Navíc vysoká hladina vápníku v krvi, vysoký krevní tlak, uvolněné klouby a hvězdný tvar duhovky, pokud je oko modré.

Některé zvláštnosti, které mohou pomoci při diagnostice tohoto syndromu, spočívají v tom, že dítě nebo dospělý neradi mění povrch, ať je kdekoli, nemá rád písek, schody nebo nerovné povrchy.

Jaká je léčba

Williams-Beurenův syndrom nemá žádnou léčbu, a proto je nutné, aby byl doprovázen kardiologem, fyzioterapeutem, logopedem a je nutná výuka ve speciální škole kvůli mentální retardaci, kterou dítě má. Pediatr může také často objednávat krevní testy k posouzení hladin vápníku a vitaminu D, které jsou obvykle zvýšené.