Jak rozpoznat Rettův syndrom

Obsah

• Vlastnosti Rettova syndromu
• Jak je stanovena diagnóza
• Délka života
• Co způsobuje Rettův syndrom
• Léčba Rettova syndromu

Rettův syndrom, nazývaný také cerebro-atrofická hyperamonémie, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém a postihuje téměř výhradně dívky.

Děti s Rettovým syndromem přestávají hrát, izolují se a ztrácejí naučené dovednosti, jako je chůze, mluvení nebo dokonce pohyb rukou, což vede k mimovolním pohybům rukou, které jsou charakteristické pro toto onemocnění.

Rettův syndrom nemá žádnou léčbu, ale lze jej zvládnout například použitím léků, které snižují epileptické záchvaty, spasticitu a dýchání. Fyzioterapie a psychomotorická stimulace jsou však velmi užitečné a měly by se přednostně provádět denně.

Vlastnosti Rettova syndromu

Navzdory příznakům, které rodiče nejvíce upozorňují, se projeví až po 6 měsících života, dítě s Rettovým syndromem má hypotonii a rodiče a rodina jej mohou považovat za velmi „dobré“ dítě, o které se snadno starají.

Tento syndrom se vyvíjí ve 4 fázích a někdy diagnóza dorazí až kolem 1 roku věku nebo později, v závislosti na známkách, které každé dítě vykazuje.

První fáze, dochází mezi 6 a 18 měsíci života a existují:

• Zastavení vývoje dítěte;
• Obvod hlavy nesleduje normální růstovou křivku;
• Snížený zájem o ostatní lidi nebo děti s tendencí izolovat se.

Druhý stupeň, vyskytuje se od 3 let a může trvat týdny nebo měsíce:

• Dítě hodně pláče, i bez zjevného důvodu;
• Dítě vždy zůstává podrážděné;
• Objevují se opakované pohyby rukou;
• Objevují se respirační změny, se zastaveným dýcháním během dne, okamžik zvýšené dechové frekvence;
• Křečové záchvaty a záchvaty epilepsie po celý den;
• Poruchy spánku mohou být časté;
• Dítě, které již mluvilo, může přestat mluvit úplně.

Třetí fáze, ke kterému dochází před 2 a 10 lety:

• Může dojít k určitému zlepšení dosud prezentovaných příznaků a dítě se může vrátit k projevování zájmu o ostatní;
• Potíže s pohybem kufru jsou evidentní, je obtížné vstát;
• Může být přítomna spasticita;
• Vyvíjí se skolióza, která zhoršuje funkci plic;
• Je běžné, že si zuby skřípete během spánku;
• Krmení může být normální a váha dítěte také bývá normální, s mírným nárůstem hmotnosti;
• Dítě může ztratit dech, spolknout vzduch a mít příliš mnoho slin.

Čtvrtá fáze, který se vyskytuje kolem 10 let věku:

• Postupná ztráta pohybu a zhoršení skoliózy;
• Duševní nedostatek se stává závažným;
• Děti, které dokázaly chodit, tuto schopnost ztrácejí a potřebují invalidní vozík.

Děti, které se mohou naučit chodit, mají stále nějaké potíže s pohybem a obvykle po špičkách nebo dělají první kroky vzad. Navíc se nemusí nikam dostat a jejich procházka se zdá být bezúčelná, protože nechodí, aby se setkala s jinou osobou nebo například vyzvedla nějaké hračky.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu stanoví neuropediatr, který podrobně analyzuje každé dítě podle známek. Při diagnostice je třeba dodržovat alespoň následující charakteristiky:

• Zřejmě normální vývoj do 5 měsíců života;
• Normální velikost hlavy při narození, ale nedodržuje ideální měření po 5 měsících života;
• Ztráta schopnosti normálně hýbat rukama kolem 24 a 30 měsíců, což vede k nekontrolovaným pohybům, jako je kroucení nebo přiložení rukou k ústům;
• Na začátku těchto příznaků dítě přestane komunikovat s jinými lidmi;
• Nedostatek koordinace pohybů kmene a nekoordinovaná chůze;
• Dítě nemluví, nemůže se vyjádřit, když něco chce, a nerozumí, když s ním mluvíme;
• Silné vývojové zpoždění, sedění, plazení, mluvení a chůze mnohem později, než se očekávalo.

Další spolehlivější způsob, jak zjistit, zda tento syndrom skutečně je, je podstoupit genetický test, protože asi 80% dětí s klasickým Rettovým syndromem má mutace v genu MECP2. Toto vyšetření nemůže provést SUS, ale nelze ho popřít soukromými zdravotními plány, a pokud k tomu dojde, musíte podat žalobu.

Délka života

Děti s diagnostikovaným Rettovým syndromem mohou žít dlouho, po dosažení věku 35 let, ale mohou trpět náhlou smrtí během spánku, zatímco jsou ještě kojenci. Některé situace, které upřednostňují závažné komplikace, které mohou být smrtelné, zahrnují přítomnost infekcí, onemocnění dýchacích cest, které se vyvíjejí v důsledku skoliózy a špatné expanze plic.

Dítě může chodit do školy a může se naučit určité věci, ale v ideálním případě by mělo být integrováno do speciálního vzdělávání, kde jeho přítomnost nebude přitahovat velkou pozornost, což by mohlo narušit jeho interakci s ostatními.

Co způsobuje Rettův syndrom

Rettův syndrom je genetické onemocnění a postižené děti jsou obvykle jediné v rodině, pokud nemají dvojče, které pravděpodobně bude mít stejnou nemoc. Toto onemocnění není spojeno s žádným jednáním rodičů, a proto se rodiče nemusí cítit provinile.

Léčba Rettova syndromu

Ošetření by měl provádět pediatr až do 18 let věku dítěte a poté by měl následovat praktický lékař nebo neurolog.

Konzultace by měly probíhat každých 6 měsíců a lze u nich pozorovat vitální funkce, výšku, váhu, správnost léčby, hodnocení vývoje dítěte, kožní změny, jako je přítomnost dekubitových ran, což jsou proleženiny, které mohou být infikovány, riziko smrti. Mezi další aspekty, které mohou být důležité, patří hodnocení vývoje a dýchacího a oběhového systému.

Fyzioterapie by měla být prováděna po celý život osoby s Rettovým syndromem a je užitečná pro zlepšení tónu, držení těla, dýchání a lze použít techniky, jako je Bobath, k rozvoji dítěte.

Psychomotorické stimulace se mohou konat přibližně třikrát týdně a mohou pomoci například s motorickým vývojem, snížit závažnost skoliózy, kontrolu slintání a sociální interakci. Terapeut může naznačit některá cvičení, která mohou rodiče provádět doma, aby se neurologické a motorické podněty prováděly denně.

Mít doma osobu s Rettovým syndromem je únavný a obtížný úkol. Rodiče mohou být velmi emocionálně vyčerpaní, a proto jim může být doporučeno, aby je sledovali psychologové, kteří mohou pomoci vyrovnat se s jejich emocemi.