Genetický test BCR ABL

Obsah

• Co je genetický test BCR-ABL?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji genetický test BCR-ABL?
• Co se stane během genetického testu BCR-ABL?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o genetickém testu BCR-ABL?
• Reference

Co je genetický test BCR-ABL?

Genetický test BCR-ABL hledá genetickou mutaci (změnu) na konkrétním chromozomu.

Chromozomy jsou části vašich buněk, které obsahují vaše geny. Geny jsou části DNA předávané vaší matce a otci. Nesou informace, které určují vaše jedinečné vlastnosti, jako je výška a barva očí.

Lidé mají obvykle v každé buňce 46 chromozomů rozdělených do 23 párů. Jeden z každého páru chromozomů pochází od vaší matky a druhý pár od vašeho otce.

BCR-ABL je mutace, která je tvořena kombinací dvou genů, známých jako BCR a ABL. Někdy se tomu říká fúzní gen.

• Gen BCR je normálně na chromozomu číslo 22.
• Gen ABL je normálně na chromozomu číslo 9.
• Mutace BCR-ABL nastává, když se části genů BCR a ABL odlomí a přepnou místa.
• Mutace se projeví na chromozomu 22, kde se část chromozomu 9 připojila.
• Zmutovaný chromozom 22 se nazývá Philadelphia chromozom, protože to je město, kde jej vědci poprvé objevili.
• Gen BCR-ABL není typem mutace, která se dědí po vašich rodičích. Je to typ somatické mutace, což znamená, že se s ní nenarodíte. Získáte to později v životě.

Gen BCR-ABL se projevuje u pacientů s určitými typy leukémie, rakovinou kostní dřeně a bílých krvinek. BCR-ABL se vyskytuje téměř u všech pacientů s typem leukémie nazývanou chronická myeloidní leukémie (CML). Jiný název pro CML je chronický myelogenní leukémie. Obě jména se vztahují ke stejné nemoci.

Gen BCR-ABL se také vyskytuje u některých pacientů s formou akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a zřídka u pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML).

Některé léky na rakovinu jsou zvláště účinné při léčbě pacientů s leukémií s mutací genu BCR-ABL. Tyto léky mají také méně nežádoucích účinků než jiná léčba rakoviny. Stejné léky nejsou účinné při léčbě různých typů leukémie nebo jiných druhů rakoviny.

Další názvy: BCR-ABL1, fúze BCR-ABL1, chromozom Philadelphia

K čemu se používá

Test BCR-ABL se nejčastěji používá k diagnostice nebo vyloučení chronické myeloidní leukémie (CML) nebo specifické formy akutní lymfoblastické leukémie (ALL) zvané Ph-pozitivní ALL. Ph-pozitivní znamená, že byl nalezen Philadelphia chromozom. Test se nepoužívá k diagnostice jiných typů leukémie.

Zkoušku lze také použít k:

• Zjistěte, zda je léčba rakoviny účinná.
• Zjistěte, zda se u pacienta vyvinula rezistence na určitou léčbu. To znamená, že léčba, která byla dříve účinná, již nefunguje.

Proč potřebuji genetický test BCR-ABL?

Možná budete potřebovat test BCR-ABL, pokud máte příznaky chronické myeloidní leukémie (CML) nebo Ph-pozitivní akutní lymfoblastické leukémie (ALL). Tyto zahrnují:

• Únava
• Horečka
• Ztráta váhy
• Noční pocení (nadměrné pocení během spánku)
• Bolesti kloubů nebo kostí

Někteří lidé s CML nebo Ph-pozitivním ALL nemají žádné příznaky nebo velmi mírné příznaky, zejména v časných stádiích onemocnění. Váš poskytovatel zdravotní péče si tedy může tento test objednat, pokud kompletní krevní obraz nebo jiný krevní test ukázal výsledky, které nebyly normální. Měli byste také informovat svého poskytovatele, pokud máte příznaky, které se vás týkají. CML a Ph-pozitivní ALL jsou snáze léčitelné, pokud jsou nalezeny včas.

Tento test můžete také potřebovat, pokud jste v současné době léčeni na CML nebo Ph-pozitivní ALL. Test může vašemu poskytovateli pomoci zjistit, zda vaše léčba funguje.

Co se stane během genetického testu BCR-ABL?

Test BCR-ABL je obvykle krevní test nebo postup nazývaný aspirace a biopsie kostní dřeně.

Pokud se chystáte podstoupit krevní test, zdravotnický pracovník odebere pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Pokud dostáváte aspiraci a biopsii kostní dřeně, váš postup může zahrnovat následující kroky:

• Ležíte na boku nebo na břiše, podle toho, která kost bude použita k testování. Většina testů na kostní dřeň se odebírá z kyčelní kosti.
• Vaše tělo bude pokryto látkou, takže se bude zobrazovat pouze oblast kolem místa testování.
• Místo bude očištěno antiseptikem.
• Dostanete injekci znecitlivujícího roztoku. Může to bodat.
• Jakmile je oblast otupělá, poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek. Během testů budete muset ležet velmi tiše.
  • U aspirace kostní dřeně, která se obvykle provádí jako první, poskytovatel zdravotní péče vloží jehlu přes kost a vytáhne tekutinu a buňky z kostní dřeně. Po zavedení jehly můžete pocítit ostrou, ale krátkou bolest.
  • Pro biopsii kostní dřeně použije poskytovatel zdravotní péče speciální nástroj, který se zakroutí do kosti a odebere vzorek tkáně kostní dřeně. Během odebírání vzorku můžete na místě pociťovat určitý tlak.
• Provedení obou testů trvá přibližně 10 minut.
• Po testu poskytovatel zdravotní péče pokryje místo obvazem.
• Naplánujte si, že vás někdo odveze domů, protože před testy vám může být podáno sedativum, které může způsobit ospalost.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro vyšetření krve nebo kostní dřeně obvykle nepotřebujete žádné speciální přípravky.

Existují pro test nějaká rizika?

Existuje velmi malé riziko provedení krevního testu. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí.

Po testu kostní dřeně můžete v místě vpichu cítit ztuhlost nebo bolest. To obvykle zmizí za několik dní. Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit nebo předepsat lék proti bolesti, aby vám pomohl.

Co znamenají výsledky?

Pokud vaše výsledky ukazují, že máte gen BCR-ABL a abnormální množství bílých krvinek, pravděpodobně vám bude diagnostikována chronická myeloidní leukémie (CML) nebo Ph-pozitivní akutní lymfoblastická leukémie (ALL).

Pokud jste v současné době léčeni na CML nebo Ph-pozitivní ALL, mohou se vaše výsledky ukázat:

• Množství BCR-ABL ve vaší krvi nebo kostní dřeni se zvyšuje. To může znamenat, že vaše léčba nefunguje a / nebo jste se stali rezistentními vůči určité léčbě.
• Množství BCR-ABL ve vaší krvi nebo kostní dřeni klesá. To může znamenat, že vaše léčba funguje.
• Množství BCR-ABL ve vaší krvi nebo kostní dřeni se nezvýšilo ani nesnížilo. To může znamenat, že vaše nemoc je stabilní.

Pokud máte dotazy týkající se vašich výsledků, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o genetickém testu BCR-ABL?

Léčba chronické myeloidní leukémie (CML) a Ph-pozitivní, akutní lymfoblastické leukémie (ALL) byla u pacientů s těmito formami leukémie úspěšná. Je důležité pravidelně navštěvovat svého poskytovatele zdravotní péče, abyste zajistili, že vaše léčba bude i nadále fungovat. Pokud se stanete rezistentní na léčbu, může váš poskytovatel doporučit jiné typy léčby rakoviny.

Reference

1. Americká rakovinová společnost [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Co způsobuje chronickou myeloidní leukémii [aktualizováno 2018 19. června; citováno 2018 1. srpna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Leukémie: Chronický myeloid: CML: Úvod; 2018 Mar [citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká společnost klinické onkologie; c2005–2018. Leukémie: Chronický myeloid: CML: Možnosti léčby; 2018 Mar [citováno 2018 1. srpna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. BCR-ABL1 [aktualizováno 4. prosince 2017; citováno 2018 1. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratorní testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2018. Leukemia [aktualizováno 2018 18. ledna; citováno 2018 1. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Společnost pro leukémii a lymfomy [internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Chronická myeloidní leukémie [citováno 1. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Biopsie a aspirace kostní dřeně: Přehled; 2018 12. ledna [citováno 2018 1. srpna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Chronická myeloidní leukémie: přehled; 2016 26. května [citováno 2018 1. srpna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: BADX: BCR / ABL1, kvalitativní, diagnostický test: klinický a interpretační [citováno 1. srpna 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Vyšetření kostní dřeně [citováno 2018 1. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Manuální spotřebitelská verze Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Chronická myeloidní leukémie [citováno 1. srpna 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Chronická léčba myeloidní leukémie (PDQ®) - verze pro pacienta [citováno 1. srpna 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Cílené léčby rakoviny [citováno 1. srpna 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gen [citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein [citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: gen [citováno 1. srpna 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Národní institut srdce, plic a krve [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Krevní testy [citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Národní institut pro výzkum lidského genomu [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Abnormality chromozomu; 2016 6. ledna [citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Gen ABL1; 2018 31. července [citováno 2018 1. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [internet]. Philadelphia: Správci University of Pennsylvania; c2018. All About Adult Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) [updated 2018 Jan 22; citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.oncolink.org/cancer/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [internet]. Philadelphia: Správci University of Pennsylvania; c2018. All About Chronic Myeloid Leukemia (CML) [aktualizováno 2017 11. října; citováno 2018 1. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.oncolink.org/cancer/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.