Amyloidóza ATTR: příznaky, diagnostika a léčba
Obsah
Přehled
Amyloidóza je vzácná porucha, ke které dochází, když se v těle hromadí amyloidové proteiny. Tyto proteiny se mohou hromadit v cévách, kostech a hlavních orgánech, což vede k celé řadě komplikací.
Tento složitý stav není léčitelný, ale lze jej zvládnout léčbou. Diagnóza a léčba může být náročná, protože příznaky a příčiny se u různých typů amyloidózy liší. Příznaky se také mohou projevit dlouho.
Čtěte dále a dozvíte se o jednom z nejběžnějších typů: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidóza.
Příčiny
ATTR amyloidóza souvisí s abnormální tvorbou a hromaděním typu amyloidu zvaného transthyretin (TTR).
Vaše tělo má mít přirozené množství TTR, které je primárně vytvářeno játry. Když vstoupí do krve, TTR pomáhá transportovat hormony štítné žlázy a vitamin A po celém těle.
Další typ TTR se tvoří v mozku. Je zodpovědný za přípravu mozkomíšního moku.
Typy amyloidózy ATTR
ATTR je jeden typ amyloidózy, ale existují také podtypy ATTR.
Dědičná nebo familiární ATTR (hATTR nebo ARRTm) běží v rodinách. Na druhou stranu je získaná (nedědičná) ATTR známá jako ATTR „divokého typu“ (ATTRwt).
ATTRwt je běžně spojován se stárnutím, ale nemusí to být nutně s jinými neurologickými chorobami.
Příznaky
Příznaky ATTR se liší, ale mohou zahrnovat:
- slabost, zejména v nohou
- otoky nohou a kotníků
- extrémní únava
- nespavost
- bušení srdce
- ztráta váhy
- střevní a močové problémy
- nízké libido
- nevolnost
- syndrom karpálního tunelu
Lidé s amyloidózou s ATTR jsou také náchylnější k srdečním onemocněním, zejména s ATTR divokého typu. Můžete si všimnout dalších příznaků souvisejících se srdcem, například:
- bolest na hrudi
- nepravidelný nebo rychlý srdeční tep
- závrať
- otok
- dušnost
Diagnostika ATTR
Diagnostika ATTR může být zpočátku náročná, zejména proto, že mnoho jejích symptomů napodobuje jiná onemocnění. Pokud má však někdo ve vaší rodině v minulosti amyloidózu ATTR, mělo by to pomoci nasměrovat lékaře k testování dědičných typů amyloidózy. Kromě vašich příznaků a osobní anamnézy může váš lékař nařídit genetické testování.
Divoké typy ATTR mohou být o něco obtížnější diagnostikovat. Jedním z důvodů je, že příznaky jsou podobné městnavému srdečnímu selhání.
Pokud máte podezření na ATTR a nemáte v rodinné anamnéze onemocnění, bude lékař muset zjistit přítomnost amyloidů ve vašem těle.
Jedním ze způsobů, jak toho dosáhnout, je skenování pomocí nukleární scintigrafie. Toto skenování hledá depozity TTR ve vašich kostech. Krevní test může také určit, zda jsou v krvi usazeniny. Dalším způsobem, jak diagnostikovat tento typ ATTR, je odebrání malého vzorku (biopsie) srdeční tkáně.
Ošetření
Léčba amyloidózy ATTR má dva cíle: zastavit progresi onemocnění omezením depozitů TTR a minimalizovat účinky, které má ATTR na vaše tělo.
Vzhledem k tomu, že ATTR primárně ovlivňuje srdce, léčba nemoci má tendenci se nejprve zaměřit na tuto oblast. Lékař může předepsat diuretika ke zmírnění otoků a také ředidla krve.
Zatímco příznaky ATTR často napodobují příznaky srdečních onemocnění, lidé s tímto stavem nemohou snadno užívat léky určené k městnavému srdečnímu selhání.
Patří mezi ně blokátory kalciových kanálů, beta-blokátory a ACE inhibitory. Ve skutečnosti mohou být tyto léky škodlivé. To je jeden z mnoha důvodů, proč je správná diagnóza důležitá od samého začátku.
U závažných případů ATTRwt může být doporučena transplantace srdce. To platí zejména v případě, že máte velké poškození srdce.
U dědičných případů může transplantace jater pomoci zastavit hromadění TTR. To je však užitečné pouze u časných diagnóz. Váš lékař může zvážit také genetické terapie.
I když neexistuje léčba ani jednoduchá léčba, mnoho nových léků je v současné době v klinických studiích a pokrok v léčbě je na obzoru. Poraďte se s lékařem, zda je pro vás klinické hodnocení vhodné.
Výhled
Stejně jako u jiných typů amyloidózy neexistuje léčba ATTR. Léčba může pomoci snížit progresi onemocnění, zatímco léčba symptomů může zlepšit vaši celkovou kvalitu života.
HATTR amyloidóza má lepší prognózu ve srovnání s jinými typy amyloidózy, protože postupuje pomaleji.
Stejně jako jakýkoli zdravotní stav platí, že čím dříve budete testováni a diagnostikováni na ATTR, tím lepší bude celkový výhled. Vědci se o této podmínce neustále učí více, takže v budoucnu budou pro oba podtypy ještě lepší výsledky.
Nové Publikace
Míchání