Co je vrozená mnohočetná artrogrypóza (AMC)

Obsah

• Známky a příznaky Arthrogryposis
• Co způsobuje
• Léčba Arthrogryposis

Vrozená mnohočetná artrogrypóza (AMC) je závažné onemocnění charakterizované deformacemi a ztuhlostí kloubů, které brání dítěti v pohybu a vytváří intenzivní svalovou slabost. Svalová tkáň je poté nahrazena tukem a pojivovou tkání. Onemocnění se projevuje v procesu vývoje plodu, který nemá téměř žádný pohyb v matčině břiše, což ohrožuje tvorbu kloubů a normální růst kostí.

„Dřevěná panenka“ je obecně termín používaný k popisu dětí s artrogripózou, které navzdory těžkým fyzickým deformacím mají normální duševní vývoj a jsou schopny se učit a rozumět všemu, co se kolem nich děje. Motorické deformity jsou závažné a je normální, že dítě má špatně vyvinuté břicho a hrudník, což může velmi ztěžovat dýchání.

Známky a příznaky Arthrogryposis

Diagnóza se často stanoví až po narození, když se zjistí, že se dítě opravdu nemůže hýbat, a to:

• Nejméně 2 nepohyblivé klouby;
• Napjaté svaly;
• Dislokace kloubů;
• Svalová slabost;
• Vrozená tlapa;
• Skolióza;
• Střevo krátké nebo špatně vyvinuté;
• Obtížné dýchání nebo jídlo.

Po narození při pozorování dítěte a provádění testů, jako je rentgenografie celého těla, a krevní testy k hledání genetických chorob, protože Arthrogryposis může být přítomen v několika syndromech.

Prenatální diagnostika není příliš snadná, ale lze ji provést pomocí ultrazvuku, někdy až na konci těhotenství, když je pozorováno:

• Absence pohybů dítěte;
• Abnormální poloha paží a nohou, které jsou normálně ohnuté, i když mohou být také plně natažené;
• Dítě je menší než požadovaná velikost pro gestační věk;
• Nadměrné množství plodové vody;
• Špatně vyvinutá čelist;
• Plochý nos;
• Malý vývoj plic;
• Krátká pupeční šňůra.

Pokud se dítě během ultrazvukového vyšetření nepohybuje, může lékař přitlačit na ženské břicho, aby dítě povzbudil k pohybu, ale ne vždy se to stane a lékař si může myslet, že dítě spí. Ostatní příznaky nemusí být zcela jasné nebo nemusí být tak zjevné, aby upozornily na tuto nemoc.

Co způsobuje

I když nejsou přesně známy všechny příčiny, které mohou vést k rozvoji artrogriposy, je známo, že některé faktory upřednostňují toto onemocnění, například užívání léků během těhotenství, bez řádného lékařského vedení; infekce, jako jsou infekce způsobené virem Zika, trauma, chronická nebo genetická onemocnění, užívání drog a zneužívání alkoholu.

Léčba Arthrogryposis

Chirurgická léčba je nejvíce indikována a jejím cílem je umožnit určitý pohyb kloubů. Čím dříve bude chirurgický zákrok proveden, tím lepší bude, a proto je ideální, aby byly operace kolen a nohou provedeny před 12 měsíci, tj. Než dítě začne chodit, což mu může umožnit chodit samo.

Léčba artrogrypózy zahrnuje také vedení rodičů a intervenční plán, jehož cílem je rozvíjet samostatnost dítěte, což je indikováno fyzioterapií a pracovní terapií. Fyzioterapie musí být vždy individualizována, respektovat potřeby, které každé dítě představuje, a měla by začít co nejdříve, aby byl zajištěn lepší psychomotorický stimul a vývoj dítěte.

Ale v závislosti na závažnosti deformací může být pro lepší podporu a větší svobodu zapotřebí podpůrné vybavení, jako jsou invalidní vozíky, přizpůsobený materiál nebo berle. Zjistěte více o léčbě Arthrogryposis.