Studie shledává hlavní problém s domácími genetickými testy

Obsah

• Recenze pro

Genetické testování přímého spotřebitele (DTC) má chvíli. 23andMe právě získal souhlas FDA k testování mutací BRCA, což znamená, že poprvé se široká veřejnost může otestovat na některé ze známých mutací, které zvyšují riziko rakoviny prsu, vaječníků a prostaty. Věc je, že genetičtí odborníci důsledně varovali, že tyto domácí testy mají omezení a nemusí být tak přesné, jak se zdá. (BTW, 23andMe je jen jednou z několika společností, které nabízejí genetické testování rakoviny prsu doma-i když je to jediná, která nevyžaduje lékařský předpis.)

Nový výzkum nyní osvětluje přesně jak mohou být nepřesné testy doma. Nová studie v časopise Genetika v medicíně se podívalo na 49 vzorků pacientů, které byly odeslány do přední laboratoře klinické genetiky Ambry Genetics, aby byly znovu zkontrolovány poté, co již byl proveden domácí test. Tuto praxi, nazývanou „potvrzovací testování“, obecně doporučují lékaři, když někdo obdrží výsledky z domácího genetického testu. Lékař primární péče často požaduje potvrzovací testování poté, co pacient požádá o pomoc při interpretaci zprávy o nezpracovaných datech.

Tato „surová“ data obecně musí být interpretována laboratoří třetí strany, aby byla potvrzena a správně pochopena-krok, který spousta lidí přeskočí. V této studii vědci shromáždili tolik potvrzovacích testovacích požadavků, kolik mohli najít, a porovnali svou vlastní analýzu DNA pacientů s tím, co uváděly výsledky domácího testování. Ukázalo se, že 40 procent variant (tj. Specifických genů) uvedených v datech z domácích testů bylo falešně pozitivních.

V podstatě to znamená, že varianty genů, které domácí testy identifikovaly v hrubých datech – jak nízkorizikové, tak vysoce rizikové – nebyly potvrzeny klinickou genetickou laboratoří. A co víc, některé genové varianty identifikované jako „zvýšené rizikové“ geny domácími testy byly klinickou laboratoří klasifikovány jako „benigní“. To znamená, že někteří lidé, kteří obdrželi „pozitivní“ výsledky svých testů, * nebyli * ve skutečnosti vystaveni zvýšenému riziku. (Související: Pomáhá nebo ubližuje vám domácí lékařské testování?)

Genetičtí poradci nejsou překvapeni.„Jsem ráda, že čísla vykazují vysokou míru nepřesných odečtů, takže si více spotřebitelů uvědomí inherentní slabiny v genetickém testování DTC,“ říká Tinamarie Bauman, certifikovaná pokročilá genetická sestra a asistentka ředitele vysoké školy. program genetiky rizika v AMITA Health Cancer Institute.

Řešení: Promluvte si se svým lékařem o návštěvě genetického poradce. „Genetičtí poradci dělají více než jen posuzují rizika; pomáhají vám lépe porozumět pozitivnímu nebo negativnímu výsledku,“ říká Bauman. „Každý, kdo provede test DTC a poté obdrží prvotní výsledky, může na první pohled říci, že je toho hodně, co je třeba přezkoumat a interpretovat.“

Pokud opravdu máte zvýšené riziko dědičných chorob, genetický poradce vám může pomoci přijmout opatření k potenciálnímu snížení rizika, diagnostikovat jej dříve nebo v případě potřeby poskytnout informovanější a přizpůsobenější léčbu.

A i když Baumanova rada spotřebitelům ohledně testů DTC byla před zveřejněním této studie stejná, nyní se zdá být ještě naléhavější – zvláště pro ty, kteří by mohli mít genetickou predispozici k rakovině. "Pracuji na onkologii a velmi mě znepokojuje domácí testování na rakovinné geny," říká. „Existuje velká šance pro potenciálně život měnící falešná pozitiva a negativa.“

Takže pokud jste již obdrželi výsledky z domácího genetického testu, získání potvrzovacích testů je zásadní, říká. „Je nutné potvrdit všechny varianty nezpracovaných dat DTC ve zkušené klinické laboratoři,“ poznamenává Bauman. Je také důležité porozumět výhodám a omezením testu a možným důsledkům výsledků. Co uděláte, pokud bude výsledek pozitivní? Co to bude znamenat, když bude negativní? „Informovaný souhlas je nezbytnou součástí procesu,“ říká Bauman. "Konzultace může odstranit zmatek."

Recenze pro