Co je Anencephaly?

Obsah

• Co to způsobuje a kdo je v ohrožení?
• Jak je to diagnostikováno?
• Jaké jsou příznaky?
• Jak se léčí?
• Anencefálie vs. mikrocefalie
• Jaký je výhled?
• Lze tomu zabránit?

Přehled

Anencefálie je vrozená vada, při které se mozek a kosti lebky netvoří úplně, když je dítě v děloze. Výsledkem je, že mozek dítěte, zejména mozeček, se vyvíjí minimálně. Cerebellum je část mozku primárně zodpovědná za myšlení, pohyb a smysly, včetně hmatu, vidění a sluchu.

Anencefálie je považována za vadu neurální trubice. Nervová trubice je úzká šachta, která se normálně uzavírá během vývoje plodu a tvoří mozek a míchu. Obvykle se to stane do čtvrtého týdne těhotenství, ale pokud se tak nestane, výsledkem může být anencefalie.

Tento nevyléčitelný stav ovlivňuje každý rok přibližně tři těhotenství na 10 000 ve Spojených státech. V asi 75 procentech případů je dítě mrtvé. Ostatní děti narozené s anencefalií mohou přežít jen několik hodin nebo dní.

V mnoha případech končí těhotenství spojené s defektem neurální trubice potratem.

Co to způsobuje a kdo je v ohrožení?

Příčina anencefalie je obecně neznámá, což může být frustrující. U některých dětí může příčina souviset se změnami genů nebo chromozomů. Ve většině případů rodiče dítěte nemají žádnou rodinnou anamnézu anencefalie.

Svou roli může hrát vystavení matky určitým toxinům z prostředí, lékům nebo dokonce potravinám nebo nápojům. Vědci však zatím o těchto potenciálních rizikových faktorech nevědí dost, aby poskytli pokyny nebo varování.

Vystavení vysokým teplotám, ať už v sauně, horké vaně nebo při vysoké horečce, může zvýšit riziko defektů neurální trubice.

Clevelandská klinika navrhuje, aby určité léky na předpis, včetně některých z těch, které se používají k léčbě cukrovky, mohly zvýšit riziko vzniku anencefalie. Diabetes a obezita mohou být rizikovými faktory pro komplikace v těhotenství, proto je vždy ideální promluvit si s lékařem o jakýchkoli chronických stavech a jak mohou ovlivnit vaše těhotenství.

Jedním z důležitých rizikových faktorů souvisejících s anencefalií je nedostatečný příjem kyseliny listové. Nedostatek této klíčové živiny může zvýšit vaše riziko, že budete mít kromě anencefalie i další defekty neurální trubice, jako je spina bifida. Těhotné ženy mohou toto riziko minimalizovat doplňky stravy s kyselinou listovou nebo změnami stravy.

Pokud jste měli dítě s anencefalií, zvyšuje se vaše šance na druhé dítě se stejným stavem nebo jiným defektem neurální trubice o 4 až 10 procent. Dvě předchozí těhotenství ovlivněná anencefalií zvyšují míru recidivy na přibližně 10 až 13 procent.

Jak je to diagnostikováno?

Lékaři mohou diagnostikovat anencefalii během těhotenství nebo bezprostředně po narození dítěte. Při narození lze snadno pozorovat abnormality lebky. V některých případech chybí část pokožky hlavy spolu s lebkou.

Prenatální testy na anencefalii zahrnují:

• Krevní test. Vysoké hladiny jaterního proteinu alfa-fetoproteinu mohou naznačovat anencefalii.
• Amniocentéza. Tekutinu odebranou z amniotického vaku obklopujícího plod lze studovat a hledat několik markerů abnormálního vývoje. Vysoká hladina alfa-fetoproteinu a acetylcholinesterázy je spojena s defekty neurální trubice.
• Ultrazvuk. Vysokofrekvenční zvukové vlny mohou pomoci vytvářet obrazy (sonogramy) vyvíjejícího se plodu na obrazovce počítače. Sonogram může vykazovat fyzické příznaky anencefalie.
• Fetální MRI. Magnetické pole a rádiové vlny vytvářejí obrazy plodu. Fetální MRI sken poskytuje podrobnější obrázky než ultrazvuk.

Clevelandská klinika navrhuje prenatální testování na anencefalii mezi 14. a 18. týdnem těhotenství. Fetální MRI se provádí kdykoli.

Jaké jsou příznaky?

Nejnápadnějšími znaky anencefalie jsou chybějící části lebky, kterými jsou obvykle kosti v zadní části hlavy. Některé kosti po stranách nebo předku lebky mohou také chybět nebo jsou špatně tvarované. Mozek také není správně formován. Bez zdravého malého mozku nemůže člověk přežít

Mezi další příznaky patří skládání uší, rozštěp patra a špatné reflexy. Někteří kojenci narození s anencefalií mají také srdeční vady.

Jak se léčí?

Na anencefalii neexistuje léčba ani léčba. Kojenec narozený s tímto onemocněním by měl být udržován v teple a pohodlí. Pokud některé části pokožky hlavy chybí, měly by být odkryté části mozku zakryty.

Očekávaná délka života dítěte narozeného s anencefalií není delší než několik dní, pravděpodobněji několik hodin.

Anencefálie vs. mikrocefalie

Anencefalie je jedním z několika stavů známých jako mozkové poruchy. Všechny souvisí s problémy s vývojem nervového systému.

Jedna porucha podobná anencefalii v některých ohledech je mikrocefalie. Dítě narozené s tímto stavem má obvod hlavy menší než normální.

Na rozdíl od anencefalie, která je zjevná při narození, mikrocefalie může nebo nemusí být přítomna při narození. Může se vyvinout během prvních několika let života.

U dítěte s mikrocefalií může dojít k normálnímu zrání obličeje a jiných částí těla, zatímco hlava zůstává malá. Někdo s mikrocefalií může být vývojově zpožděn a má kratší životnost než někdo bez cefalického stavu.

Jaký je výhled?

I když může mít jedno dítě rozvoj anencefalie, může to být zničující, mějte na paměti, že riziko následného těhotenství, které dopadne stejným způsobem, je stále velmi nízké. Toto riziko můžete ještě dále snížit tím, že se ujistíte, že před a během těhotenství konzumujete dostatek kyseliny listové.

CDC spolupracuje s Centrem pro výzkum a prevenci vrozených vad na studiích zkoumajících vylepšené metody prevence a léčby anencefalie a celého spektra vrozených vad.

Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, poraďte se brzy se svým lékařem o všech způsobech, jak můžete zlepšit pravděpodobnost zdravého těhotenství.

Lze tomu zabránit?

Prevence anencefalie nemusí být možná ve všech případech, existují však určité kroky, které mohou rizika snížit.

Pokud jste těhotná nebo byste mohla otěhotnět, doporučuje CDC alespoň denní příjem. Udělejte to užíváním doplňku kyseliny listové nebo konzumací potravin obohacených kyselinou listovou. Váš lékař může doporučit kombinaci obou přístupů, v závislosti na vaší stravě.