Anémie Fanconi: co to je, hlavní příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak se léčba provádí

Fanconiho anémie je genetické a dědičné onemocnění, které je vzácné a u dětí se projevuje vrozenými vadami při narození, progresivním selháváním kostní dřeně a predispozicí k rakovině, změnami, které jsou obvykle pozorovány v prvních letech dítěte život.

I když může vykazovat několik známek a příznaků, jako jsou změny v kostech, kožní skvrny, poškození ledvin, nízký vzrůst a větší pravděpodobnost vzniku nádorů a leukémie, toto onemocnění se nazývá anémie, protože jeho hlavním projevem je snížení produkce krevních buněk skrz kostní dřeň.

K léčbě Fanconiho anémie je nutné sledovat hematologa, který vede krevní transfuze nebo transplantace kostní dřeně. Screening a preventivní opatření k prevenci nebo včasné detekci rakoviny jsou také velmi důležité.

Hlavní příznaky

Mezi příznaky a projevy Fanconiho anémie patří:

• Anémie, nízký počet krevních destiček a méně bílých krvinek, což zvyšuje riziko slabosti, závratí, bledosti, purpurových skvrn, krvácení a opakovaných infekcí;
• Kostní deformity, jako je absence palce, menší palec nebo zkrácení paže, mikrocefalie, vyladěný obličej s malými ústy, malými očima a malou bradou;
• Krátký, protože děti se rodí s nízkou hmotností a výškou pod očekávaným věkem;
• Skvrny na kůži barva kávy s mlékem;
• Zvýšené riziko vzniku rakoviny, jako jsou leukémie, myelodysplasie, rakovina kůže, rakovina hlavy a krku a genitální a urologické oblasti;
• Změny zraku a sluchu.

Tyto změny jsou způsobeny genetickými vadami přenášenými z rodičů na děti, které postihují tyto části těla. Některé příznaky a příznaky mohou být u některých lidí intenzivnější než u jiných, protože intenzita a přesné umístění genetické změny se mohou u jednotlivých lidí lišit.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Fanconiho anémie je podezřelá z klinického pozorování a známek a příznaků onemocnění. Provedení krevních testů, jako je krevní obraz, může být kromě zobrazovacích testů, jako je MRI, ultrazvuk a rentgenové vyšetření kostí, užitečné k identifikaci problémů a deformací spojených s onemocněním.

Diagnóza je potvrzena hlavně genetickým testem zvaným Test chromozomální křehkosti, který je zodpovědný za detekci zlomů nebo mutací DNA v krevních buňkách.

Jak se léčba provádí

Léčba Fanconiho anémie se provádí pod vedením hematologa, který doporučuje krevní transfuze a použití kortikosteroidů ke zlepšení krevní aktivity.

Když však dřeň zkrachuje, je možné ji vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Pokud osoba nemá kompatibilního dárce k provedení této transplantace, lze použít léčbu androgenními hormony ke snížení počtu krevních transfuzí, dokud není dárce nalezen.

Osoba s tímto syndromem a jeho rodina musí také mít kontrolu a radu od genetika, který bude radit při zkouškách a sledovat další lidi, kteří mohou mít nebo přenášet toto onemocnění na své děti.

Kromě toho je kvůli genetické nestabilitě a zvýšenému riziku rakoviny velmi důležité, aby osoba s tímto onemocněním byla pravidelně vyšetřována a přijala některá preventivní opatření, například:

• Nekuřte;
• Vyvarujte se konzumace alkoholických nápojů;
• Proveďte očkování proti HPV;
• Nevystavujte se záření, jako jsou rentgenové paprsky;
• Vyvarujte se nadměrného vystavení nebo ochrany před sluncem;

Je také důležité jít na konzultace a kontaktovat další odborníky, kteří dokážou detekovat možné změny, například zubaře, ORL, urologa, gynekologa nebo logopeda.