Autor: Bobbie Johnson
Datum Vytvoření: 1 Duben 2021
Datum Aktualizace: 11 Červen 2025
Anonim
Anémie Fanconi: co to je, hlavní příznaky a léčba - Zdatnost
Anémie Fanconi: co to je, hlavní příznaky a léčba - Zdatnost

Obsah

Fanconiho anémie je genetické a dědičné onemocnění, které je vzácné a u dětí se projevuje vrozenými vadami při narození, progresivním selháváním kostní dřeně a predispozicí k rakovině, změnami, které jsou obvykle pozorovány v prvních letech dítěte život.

I když může vykazovat několik známek a příznaků, jako jsou změny v kostech, kožní skvrny, poškození ledvin, nízký vzrůst a větší pravděpodobnost vzniku nádorů a leukémie, toto onemocnění se nazývá anémie, protože jeho hlavním projevem je snížení produkce krevních buněk skrz kostní dřeň.

K léčbě Fanconiho anémie je nutné sledovat hematologa, který vede krevní transfuze nebo transplantace kostní dřeně. Screening a preventivní opatření k prevenci nebo včasné detekci rakoviny jsou také velmi důležité.

Hlavní příznaky

Mezi příznaky a projevy Fanconiho anémie patří:


  • Anémie, nízký počet krevních destiček a méně bílých krvinek, což zvyšuje riziko slabosti, závratí, bledosti, purpurových skvrn, krvácení a opakovaných infekcí;
  • Kostní deformity, jako je absence palce, menší palec nebo zkrácení paže, mikrocefalie, vyladěný obličej s malými ústy, malými očima a malou bradou;
  • Krátký, protože děti se rodí s nízkou hmotností a výškou pod očekávaným věkem;
  • Skvrny na kůži barva kávy s mlékem;
  • Zvýšené riziko vzniku rakoviny, jako jsou leukémie, myelodysplasie, rakovina kůže, rakovina hlavy a krku a genitální a urologické oblasti;
  • Změny zraku a sluchu.

Tyto změny jsou způsobeny genetickými vadami přenášenými z rodičů na děti, které postihují tyto části těla. Některé příznaky a příznaky mohou být u některých lidí intenzivnější než u jiných, protože intenzita a přesné umístění genetické změny se mohou u jednotlivých lidí lišit.


Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Fanconiho anémie je podezřelá z klinického pozorování a známek a příznaků onemocnění. Provedení krevních testů, jako je krevní obraz, může být kromě zobrazovacích testů, jako je MRI, ultrazvuk a rentgenové vyšetření kostí, užitečné k identifikaci problémů a deformací spojených s onemocněním.

Diagnóza je potvrzena hlavně genetickým testem zvaným Test chromozomální křehkosti, který je zodpovědný za detekci zlomů nebo mutací DNA v krevních buňkách.

Jak se léčba provádí

Léčba Fanconiho anémie se provádí pod vedením hematologa, který doporučuje krevní transfuze a použití kortikosteroidů ke zlepšení krevní aktivity.

Když však dřeň zkrachuje, je možné ji vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Pokud osoba nemá kompatibilního dárce k provedení této transplantace, lze použít léčbu androgenními hormony ke snížení počtu krevních transfuzí, dokud není dárce nalezen.


Osoba s tímto syndromem a jeho rodina musí také mít kontrolu a radu od genetika, který bude radit při zkouškách a sledovat další lidi, kteří mohou mít nebo přenášet toto onemocnění na své děti.

Kromě toho je kvůli genetické nestabilitě a zvýšenému riziku rakoviny velmi důležité, aby osoba s tímto onemocněním byla pravidelně vyšetřována a přijala některá preventivní opatření, například:

  • Nekuřte;
  • Vyvarujte se konzumace alkoholických nápojů;
  • Proveďte očkování proti HPV;
  • Nevystavujte se záření, jako jsou rentgenové paprsky;
  • Vyvarujte se nadměrného vystavení nebo ochrany před sluncem;

Je také důležité jít na konzultace a kontaktovat další odborníky, kteří dokážou detekovat možné změny, například zubaře, ORL, urologa, gynekologa nebo logopeda.

Zajímavý Dnes

Areflexie

Areflexie

Areflexie je tav, při kterém vaše valy nereagují na podněty. Areflexie je opakem hyperreflexie. Tehdy vaše valy přehnaly podněty. Reflex je nedobrovolný a rychlý pohyb čáti tě...
Jaké léky mohou způsobit vypadávání vlasů a co s tím můžete dělat?

Jaké léky mohou způsobit vypadávání vlasů a co s tím můžete dělat?

Vypadávání vlaů nebo alopecie je tav, který mohou muži i ženy zažít během vého života v důledku zdravotních problémů, genetiky a léků.Některé formy vy...