Co je Leberova vrozená amauróza a jak se léčit

Obsah

• Jak léčit a žít s nemocí
• Hlavní příznaky a způsob identifikace
• Jak se dostat k nemoci

Leberova vrozená amauróza, známá také jako ACL, Leberův syndrom nebo Leberova dědičná optická neuropatie, je vzácné dědičné degenerativní onemocnění, které způsobuje postupné změny elektrické aktivity sítnice, což je oční tkáň, která detekuje světlo a barvu a způsobuje těžkou ztrátu zraku od narození a jiné oční problémy, například citlivost na světlo nebo keratokonus.

Obecně platí, že dítě s tímto onemocněním nevykazuje příznaky zhoršující se nebo zhoršené vidění v průběhu času, ale udržuje velmi omezenou úroveň vidění, což v mnoha případech umožňuje pouze blízké pohyby, tvary a změny světelnosti.

Leberova vrozená amauróza nemá žádnou léčbu, ale ke zlepšení zraku a kvality života dítěte lze použít speciální brýle a jiné adaptační strategie. Lidé s případy tohoto onemocnění v rodině často potřebují genetické poradenství, než se pokusí otěhotnět.

Jak léčit a žít s nemocí

Leberova vrozená amauróza se v průběhu let nezhoršuje, a proto se dítě bez větších obtíží dokáže přizpůsobit stupni vidění. V některých případech však může být vhodné použít speciální brýle, které se pokusí mírně zlepšit stupeň vidění.

V případech, kdy je zrak velmi slabý, může být užitečné naučit se například Braillovo písmo, umět číst knihy nebo používat vodicího psa například k pohybu po ulici.

Pediatr může také doporučit použití počítačů přizpůsobených lidem s velmi slabým zrakem, aby se usnadnil vývoj dítěte a umožnila interakce s ostatními dětmi. Tento typ zařízení je obzvláště užitečný ve škole, aby se dítě mohlo učit stejným tempem jako jeho vrstevníci.

Hlavní příznaky a způsob identifikace

Příznaky Leberovy vrozené amaurózy jsou nejčastější kolem prvního roku věku a zahrnují:

• Obtížné uchopení blízkých předmětů;
• Potíže s rozpoznáváním známých tváří, když jsou pryč;
• Abnormální pohyby očí;
• Přecitlivělost na světlo;
• Epilepsie;
• Zpoždění vývoje motoru.

Toto onemocnění nelze identifikovat během těhotenství ani nezpůsobuje změny ve struktuře oka. Tímto způsobem může pediatr nebo oftalmolog provést několik testů k vyloučení dalších hypotéz, které mohou příznaky způsobovat.

Kdykoli existuje podezření na problémy se zrakem u dítěte, doporučuje se konzultovat pediatra, aby provedl testy zraku, jako je elektroretinografie, aby diagnostikoval problém a zahájil příslušnou léčbu.

Jak se dostat k nemoci

Toto je dědičné onemocnění, a proto se přenáší z rodičů na děti.Aby k tomu však mohlo dojít, musí mít oba rodiče gen nemoci a není povinné, aby se u některého z rodičů onemocnění vyvinulo.

Je tedy běžné, že rodiny nepředstavují případy onemocnění po několik generací, protože existuje pouze 25% přenosu nemoci.