Alkaptonurie: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky alkaptonurie
• Proč se to stalo
• Jak se léčba provádí

Alcaptonuria, nazývaná také ochronóza, je vzácné onemocnění charakterizované chybou v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu v důsledku malé mutace v DNA, která vede k akumulaci látky v těle, která by za normálních podmínek být identifikován v krvi.

V důsledku hromadění této látky se objevují příznaky typické pro toto onemocnění, například tmavší moč, namodralý ušní vosk, bolest a ztuhlost kloubů a skvrn na kůži a uchu.

Alcaptonuria nemá žádnou léčbu, léčba však pomáhá zmírnit příznaky a kromě zvýšené konzumace potravin bohatých na vitamín C, jako je například citron, se doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem potravin, které obsahují fenylalanin a tyrosin.

Příznaky alkaptonurie

Příznaky alkaptonurie se obvykle objevují brzy v dětství, kdy se objeví například tmavší moč a skvrny na kůži a uších. Někteří lidé se však stanou symptomatickými až po 40 letech, což léčbu ztěžuje a příznaky jsou obvykle závažnější.

Příznaky alkaptonurie jsou obecně:

• Tmavá, téměř černá moč;
• Namodralý ušní vosk;
• Černé skvrny na bílé části oka, kolem ucha a hrtanu;
• Hluchota;
• Artritida, která způsobuje bolesti kloubů a omezený pohyb;
• Tuhost chrupavky;
• Ledvinové a prostatické kameny, v případě mužů;
• Srdeční problémy.

Tmavý pigment se může hromadit na pokožce v oblasti podpaží a třísla, která při pocení může přejít na oblečení. Je běžné, že člověk má potíže s dýcháním v důsledku procesu ztuhlé pobřežní chrupavky a chrapotu v důsledku ztuhlosti hyalinní membrány. V pozdních stádiích onemocnění se kyselina může hromadit v žilách a tepnách srdce, což může vést k vážným srdečním problémům.

Diagnóza alkaptonurie se provádí analýzou příznaků, zejména tmavým zbarvením charakteristickým pro onemocnění, které se objevuje v různých částech těla, kromě laboratorních testů, jejichž cílem je detekovat koncentraci kyseliny homogentisové v krvi, zejména nebo k detekci mutace pomocí molekulárních vyšetření.

Proč se to stalo

Alcaptonuria je autozomálně recesivní metabolické onemocnění charakterizované nepřítomností enzymu homogentisát dioxygenázy v důsledku změny DNA. Tento enzym působí při metabolismu meziproduktu při metabolismu fenylalaninu a tyrosinu, kyseliny homogentisové.

Kvůli nedostatku tohoto enzymu tedy dochází k akumulaci této kyseliny v těle, což vede k výskytu chorobných příznaků, jako je tmavá moč v důsledku přítomnosti homogenní kyseliny v moči, výskyt modrých nebo tmavých skvrn na obličeji a oku a bolest a ztuhlost očí. klouby.

Jak se léčba provádí

Léčba alkaptonurie má za cíl zmírnit příznaky, protože se jedná o genetické onemocnění recesivního charakteru. Proto může být doporučeno použití analgetik nebo protizánětlivých léků ke zmírnění bolesti kloubů a ztuhlosti chrupavky, kromě fyzioterapeutických sezení, které lze provést infiltrací kortikosteroidy, ke zlepšení pohyblivosti postižených kloubů.

Kromě toho se doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu, protože jsou prekurzory kyseliny homogentisové, proto se doporučuje vyhnout se konzumaci kešu, mandlí, para ořechů, avokáda, hub, vaječného bílku, banánů, mléka a fazole, například.

Jako léčba se také doporučuje příjem vitaminu C nebo kyseliny askorbové, protože je účinný při snižování hromadění hnědých pigmentů v chrupavce a rozvoji artritidy.