17-hydroxyprogesteron

Obsah

• Co je to test na 17-hydroxyprogesteron (17-OHP)?
• K čemu se používá
• Proč potřebuji test 17-OHP?
• Co se stane během testu 17-OHP?
• Budu muset udělat něco pro přípravu na test?
• Existují pro test nějaká rizika?
• Co znamenají výsledky?
• Je ještě něco, co potřebuji vědět o 17-OHP testu?
• Reference

Co je to test na 17-hydroxyprogesteron (17-OHP)?

Tento test měří množství 17-hydroxyprogesteronu (17-OHP) v krvi. 17-OHP je hormon vytvářený nadledvinami, dvěma žlázami umístěnými nahoře v ledvinách. Nadledviny tvoří několik hormonů, včetně kortizolu. Kortizol je důležitý pro udržení krevního tlaku, hladiny cukru v krvi a některých funkcí imunitního systému. 17-OHP se vyrábí jako součást procesu výroby kortizolu.

Test 17-OHP pomáhá diagnostikovat vzácnou genetickou poruchu zvanou vrozená hyperplazie nadledvin (CAH). U CAH genetická změna, známá jako mutace, brání nadledvinám v tvorbě dostatku kortizolu. Vzhledem k tomu, že nadledviny tvrději pracují na tvorbě více kortizolu, produkují navíc 17-OHP spolu s určitými mužskými pohlavními hormony.

CAH může způsobit abnormální vývoj pohlavních orgánů a pohlavních znaků. Příznaky poruchy se pohybují od mírných až po závažné. Pokud nebudou léčeny, mohou závažnější formy CAH způsobit vážné komplikace, včetně dehydratace, nízkého krevního tlaku a abnormálního srdečního rytmu (arytmie).

Jiné názvy: 17-OH progesteron, 17-OHP

K čemu se používá

Test 17-OHP se nejčastěji používá k diagnostice CAH u novorozenců. Může být také použit k:

• Diagnostikujte CAH u starších dětí a dospělých, kteří mohou mít mírnější formu poruchy. U mírnější CAH se příznaky mohou projevit později v životě, nebo někdy vůbec.
• Monitorujte léčbu CAH

Proč potřebuji test 17-OHP?

Vaše dítě bude potřebovat 17-OHP test, obvykle do 1–2 dnů po narození. Testování 17-OHP na CAH je nyní vyžadováno zákonem jako součást screeningu novorozenců. Screening pro novorozence je jednoduchý krevní test, který kontroluje různé závažné nemoci.

Starší děti a dospělí mohou také potřebovat testování, pokud mají příznaky CAH. Příznaky se budou lišit v závislosti na tom, jak závažná je porucha, věk, kdy se příznaky objeví, a zda jste muž nebo žena.

Příznaky nejzávažnější formy poruchy se obvykle projeví do 2-3 týdnů po narození.

Pokud se vaše dítě narodilo mimo USA a nedostalo se mu novorozeneckého screeningu, bude možná nutné otestovat, zda má jeden nebo více z následujících příznaků:

• Pohlavní orgány, které nejsou jasně mužské nebo ženské (nejednoznačné genitálie)
• Dehydratace
• Zvracení a jiné problémy s krmením
• Abnormální srdeční rytmy (arytmie)

Starší děti nemusí mít příznaky až do puberty. Mezi příznaky CAH patří:

• Nepravidelná menstruace nebo vůbec žádná menstruace
• Časný výskyt ochlupení na ohanbí a / nebo paží
• Nadměrné ochlupení na obličeji a těle
• Hluboký hlas
• Zvětšený klitoris

U chlapců příznaky zahrnují:

• Zvětšený penis
• Předčasná puberta (předčasná puberta)

U dospělých mužů a žen mohou příznaky zahrnovat:

• Neplodnost (neschopnost otěhotnět nebo otěhotnět partnera)
• Těžké akné

Co se stane během testu 17-OHP?

Při screeningu novorozenců zdravotnický pracovník vyčistí pata vašeho dítěte alkoholem a pata poklepá malou jehlou. Poskytovatel odebere několik kapek krve a umístí na místo obvaz.

Během krevního testu u starších dětí a dospělých odebere zdravotnický pracovník pomocí malé jehly vzorek krve ze žíly na paži. Po zavedení jehly se malé množství krve odebere do zkumavky nebo lahvičky. Když jehla vstupuje nebo vystupuje, můžete cítit mírné bodnutí. To obvykle trvá méně než pět minut.

Budu muset udělat něco pro přípravu na test?

Pro test 17-OHP nejsou nutné žádné speciální přípravy.

Existují pro test nějaká rizika?

Pro vás nebo vaše dítě existuje velmi malé riziko s testem 17-OHP. Na místě vpichu jehly můžete mít mírnou bolest nebo podlitiny, ale většina příznaků rychle zmizí. Když je vaše pata vystrčená, vaše dítě se může cítit trochu štípané a na místě se může vytvořit malá modřina. To by mělo rychle zmizet.

Co znamenají výsledky?

Pokud výsledky ukazují vysokou hladinu 17-OHP, je pravděpodobné, že vy nebo vaše dítě máte CAH. Velmi vysoké hladiny obvykle znamenají závažnější formu stavu, zatímco středně vysoké úrovně obvykle znamenají mírnější formu.

Pokud jste vy nebo vaše dítě léčeni na CAH, může nižší hladina 17-OHP znamenat, že léčba funguje. Léčba může zahrnovat léky, které nahradí chybějící kortizol. Někdy se provádí chirurgický zákrok ke změně vzhledu a funkce genitálií.

Pokud máte dotazy týkající se vašich výsledků nebo výsledků vašeho dítěte, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče.

Zjistěte více o laboratorních testech, referenčních rozmezích a výsledcích porozumění.

Je ještě něco, co potřebuji vědět o 17-OHP testu?

Pokud vám nebo vašemu dítěti byla diagnostikována CAH, měli byste se poradit s genetickým poradcem, speciálně vyškoleným odborníkem v genetice. CAH je genetická porucha, při které musí mít oba rodiče genetickou mutaci, která CAH způsobuje. Rodič může být nositelem genu, což znamená, že gen má, ale obvykle nemá příznaky nemoci. Pokud jsou nositeli oba rodiče, každé dítě má 25% pravděpodobnost, že bude mít tento stav.

Reference

1. Cares Foundation [internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Co je to vrozená adrenální hyperplazie (CAH) ?; [citováno 2019 17. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Národní institut pro zdraví dětí a lidský rozvoj [internet]. Rockville (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Vrozená hyperplazie nadledvin (CAH): Informace o stavu; [citováno 2019 17. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormonální zdravotní síť [internet]. Endokrinní společnost; c2019. Vrozená hyperplazie nadledvin; [aktualizováno 2018 září; citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Zdraví dětí od Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Nadace Nemours; c1995–2019. Vrozená hyperplazie nadledvin; [citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Zdraví dětí od Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Nadace Nemours; c1995–2019. Screeningové testy pro novorozence; [citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laboratorní testy online [internet]. Washington DC.; Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2019. 17-hydroxyprogesteron; [aktualizováno 2018 21. prosince; citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesteron
7. Laboratorní testy online [internet]. Washington DC.; Americká asociace pro klinickou chemii; c2001–2019. Neplodnost; [aktualizováno 2017 27. listopadu; citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Slovník NCI o rakovině: genetický poradce; [citováno 2019 17. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Národní centrum pro rozvoj translačních věd: Informační centrum o genetických a vzácných nemocech [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb; Nedostatek 21-hydroxolázy; [aktualizováno 2019 11. dubna; citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c8989–2019. Vrozená hyperplazie nadledvin; [citováno 2019 17. srpna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Screeningové testy pro novorozence pro vaše dítě; [citováno 2020 8. srpna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH progesteron: Přehled; [aktualizováno 2019 17. srpna; citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Vrozená hyperplázie nadledvin: Přehled; [aktualizováno 2019 17. srpna; citováno 2019 17. srpna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informace na tomto webu by neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou péči nebo radu. Pokud máte dotazy týkající se vašeho zdraví, obraťte se na poskytovatele zdravotní péče.