Angelmanov syndrom

Angelmanov syndrom (AS) je genetický stav, který způsobuje problémy s vývojem těla a mozku dítěte. Syndrom je přítomen od narození (vrozený). Často se však diagnostikuje až ve věku 6 až 12 měsíců. To je, když jsou ve většině případů poprvé zaznamenány problémy s vývojem.

Tento stav zahrnuje gen UBE3A.

Většina genů přichází ve dvojicích. Děti dostávají po jednom od každého rodiče. Ve většině případů jsou oba geny aktivní. To znamená, že informace z obou genů jsou používány buňkami. S UBE3A gen, předají jej oba rodiče, ale aktivní je pouze gen předaný matce.

Angelmanův syndrom se nejčastěji vyskytuje, protože UBE3A předané od matky nefunguje tak, jak by mělo. V některých případech je AS způsobeno, když jsou dvě kopie UBE3A gen pochází od otce a žádný nepochází od matky. To znamená, že žádný gen není aktivní, protože oba pocházejí od otce.

U novorozenců a kojenců:

• Ztráta svalového tonusu (ochablost)
• Problémy s krmením
• Pálení žáhy (kyselý reflux)
• Chvění rukou a nohou

U batolat a starších dětí:

• Nestabilní nebo trhaná chůze
• Malá nebo žádná řeč
• Šťastná, vzrušující osobnost
• Často se směje a usmívá se
• Světlé vlasy, pokožka a barva očí ve srovnání se zbytkem rodiny
• Malá velikost hlavy ve srovnání s tělem, zploštělá zadní část hlavy
• Těžké mentální postižení
• Záchvaty
• Nadměrný pohyb rukou a končetin
• Problémy se spánkem
• Jazyk tlačil, slintal
• Neobvyklé žvýkací a ústní pohyby
• Zkříženýma očima
• Chůze se zvednutými pažemi a mávajícími rukama

Většina dětí s touto poruchou nevykazuje příznaky až do 6 až 12 měsíců. To je případ, kdy si rodiče mohou všimnout zpoždění ve vývoji dítěte, například neplazit se nebo začít mluvit.

U dětí ve věku od 2 do 5 let se začínají projevovat příznaky jako trhaná chůze, veselá osobnost, častý smích, bez řeči a intelektuální problémy.

Genetické testy mohou diagnostikovat Angelmanův syndrom. Tyto testy hledají:

• Chybějící kousky chromozomů
• Test DNA pro zjištění, zda jsou kopie genu od obou rodičů v neaktivním nebo aktivním stavu
• Genová mutace v mateřské kopii genu

Jiné testy mohou zahrnovat:

• MRI mozku
• EEG
  

Na Angelmanův syndrom neexistuje lék. Léčba pomáhá zvládat zdravotní a vývojové problémy způsobené tímto stavem.

• Antikonvulzivní léky pomáhají kontrolovat záchvaty
• Terapie chování pomáhá zvládat hyperaktivitu, problémy se spánkem a problémy s vývojem
• Pracovní a logopedická péče zvládá problémy s řečí a učí životní dovednosti
• Fyzikální terapie pomáhá při problémech s chůzí a pohybem
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Lidé s AS žijí téměř normálně. Mnozí mají přátelství a společensky se stýkají. Léčba pomáhá zlepšit funkci. Lidé s AS nemohou žít sami. Mohou se však naučit určité úkoly a žít s ostatními v prostředí pod dohledem.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Těžké záchvaty
• Gastroezofageální reflux (pálení žáhy)
• Skolióza (zakřivená páteř)
• Náhodné zranění v důsledku nekontrolovaných pohybů

Pokud má vaše dítě příznaky tohoto stavu, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče.

Neexistuje způsob, jak zabránit Angelmanovu syndromu. Pokud máte dítě s AS nebo s rodinnou anamnézou onemocnění, možná budete chtít před otěhotněním mluvit se svým poskytovatelem.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov syndrom. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Aktualizováno 27. prosince 2017. Přístup k 1. srpnu 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a dětské nemoci. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbinsova základní patologie. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromozomální a genomová podstata nemoci: poruchy autosomů a pohlavních chromozomů. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.6.