Screeningové testy pro novorozence

Screeningové testy pro novorozence hledají vývojové, genetické a metabolické poruchy u novorozence. To umožňuje podniknout kroky před rozvojem příznaků. Většina z těchto nemocí je velmi vzácná, ale lze je léčit, pokud se brzy objeví.

Typy screeningových testů novorozenců, které se provádějí, se liší stát od státu. Do dubna 2011 hlásily všechny státy screening nejméně 26 poruch na rozšířeném a standardizovaném jednotném panelu. Nejdůkladnější screeningový panel kontroluje přibližně 40 poruch. Protože však fenylketonurie (PKU) byla první poruchou, pro kterou se vyvinul screeningový test, někteří lidé stále nazývají novorozenecký screening „testem PKU“.

Kromě krevních testů se u všech novorozenců doporučuje screening na ztrátu sluchu a kritické vrozené srdeční choroby (CCHD). Mnoho států vyžaduje toto prověřování také ze zákona.

Projekce se provádějí pomocí následujících metod:

• Krevní testy. Z paty dítěte se odebere několik kapek krve. Krev je odeslána do laboratoře k analýze.
• Test sluchu. Poskytovatel zdravotní péče umístí malé ucho nebo mikrofon do ucha dítěte. Další metoda používá elektrody, které se nasazují na hlavu dítěte, když je dítě v klidu nebo spí.
• Obrazovka CCHD. Poskytovatel umístí malý měkký senzor na pokožku dítěte a na několik minut jej připojí k přístroji zvanému oximetr. Oximetr bude měřit hladinu kyslíku dítěte v rukou a nohou.

Pro screeningové testy novorozenců není nutná žádná příprava. Testy se nejčastěji provádějí před opuštěním nemocnice, když je dítě ve věku 24 hodin až 7 dní.

Dítě bude s největší pravděpodobností plakat, když je pata napíchnutá, aby získala vzorek krve. Studie ukázaly, že děti, jejichž matky je během procedury drží na kůži nebo je kojí, vykazují menší strach. Těsné zabalení dítěte do deky nebo nabídka dudlíku namočeného v cukrové vodě může také pomoci zmírnit bolest a uklidnit dítě.

Test sluchu a obrazovka CCHD by neměly způsobovat, aby dítě pociťovalo bolest, plakalo nebo reagovalo.

Screeningové testy nediagnostikují nemoci. Ukazují, které děti potřebují další testování, aby potvrdily nebo vyloučily nemoci.

Pokud následné testování potvrdí, že dítě má nemoc, lze zahájit léčbu dříve, než se objeví příznaky.

K detekci řady poruch se používají krevní screeningové testy. Některé z nich mohou zahrnovat:

• Poruchy metabolismu aminokyselin
• Nedostatek biotinidázy
• Vrozená hyperplazie nadledvin
• Vrozená hypotyreóza
• Cystická fibróza
• Poruchy metabolismu mastných kyselin
• Galaktosemie
• Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD)
• Onemocnění lidskou imunodeficiencí (HIV)
• Poruchy metabolismu organických kyselin
• Fenylketonurie (PKU)
• Srpkovitá nemoc a jiné poruchy a vlastnosti hemoglobinu
• Toxoplazmóza

Normální hodnoty pro každý screeningový test se mohou lišit v závislosti na tom, jak se test provádí.

Poznámka: Rozsahy normálních hodnot se mohou v různých laboratořích mírně lišit. Poraďte se s poskytovatelem o významu vašich konkrétních výsledků testů.

Abnormální výsledek znamená, že dítě by mělo podstoupit další testování k potvrzení nebo vyloučení stavu.

Mezi rizika pro vzorek krve z píchnutí do paty patří:

• Bolest
• Možná modřina na místě, kde byla krev získána

Testování novorozenců je pro léčbu dítěte zásadní. Léčba může být záchranou života. Nelze však léčit všechny poruchy, které lze detekovat.

I když nemocnice neprovádějí všechny screeningové testy, rodiče mohou nechat provést další testy ve velkých lékařských centrech. Soukromé laboratoře také nabízejí screening novorozenců. Rodiče se mohou dozvědět více o screeningových testech pro novorozence od svého poskytovatele nebo v nemocnici, kde se dítě narodilo. Skupiny jako March of Dimes - www.marchofdimes.org také nabízejí zdroje pro screeningové testy.

Screeningové testy pro kojence; Novorozenecké screeningové testy; Test PKU

Web Centers for Disease Control and Prevention. Portál pro screening novorozenců. www.cdc.gov/newbornscreening. Aktualizováno 7. února 2019. Zpřístupněno 26. června 2019.

Sahai I, Levy HL. Screening novorozenců. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 27.