Screening fenylalaninu v séru

Screening fenylalaninu v séru je krevní test k vyhledání příznaků onemocnění fenylketonurie (PKU). Test detekuje abnormálně vysoké hladiny aminokyseliny zvané fenylalanin.

Test se nejčastěji provádí v rámci rutinních screeningových testů předtím, než novorozenec opustí nemocnici. Pokud se dítě nenarodí v nemocnici, měl by být test proveden během prvních 48 až 72 hodin života.

Oblast pokožky dítěte, nejčastěji paty, je očištěna pomocí dezinfekčního prostředku a propíchnuta ostrou jehlou nebo lancetou. Tři kapky krve se umístí do 3 samostatných testovacích kruhů na kousek papíru. Pokud po odběru kapek krve stále krvácí, může být na místo vpichu aplikována bavlna nebo obvaz.

Testovací papír je odnesen do laboratoře, kde je smíchán s typem bakterií, které k růstu potřebují fenylalanin. Přidá se další látka, která blokuje reakci fenylalaninu na cokoli jiného.

Screeningové testy pro novorozence je související článek.

Pomoc s přípravou dítěte na test najdete v testu pro kojence nebo v přípravě procedury (narození do 1 roku).

Když je jehla vložena k odběru krve, někteří kojenci pociťují mírnou bolest, zatímco jiní cítí jen pocit píchání nebo bodnutí. Poté může dojít k nějakému pulzování. Kojenci dostávají malé množství cukrové vody, což snižuje bolestivé pocity spojené s propíchnutím kůže.

Tento test se provádí k vyšetření kojenců na PKU, což je poměrně vzácný stav, ke kterému dochází, když v těle chybí látka potřebná k rozpadu aminokyseliny fenylalaninu.

Pokud PKU není detekována brzy, zvýšení hladiny fenylalaninu u dítěte způsobí mentální postižení. Pokud jsou objeveny včas, mohou změny ve stravě pomoci zabránit závažným vedlejším účinkům PKU.

Normální výsledek testu znamená, že hladiny fenylalaninu jsou normální a dítě nemá PKU.

Rozsahy normálních hodnot se mohou v různých laboratořích mírně lišit. Poraďte se s poskytovatelem zdravotní péče o významu výsledků testů vašeho dítěte.

Pokud jsou výsledky screeningového testu abnormální, existuje možnost PKU. Další testy budou provedeny, pokud jsou hladiny fenylalaninu v krvi vašeho dítěte příliš vysoké.

Rizika odběru krve jsou malá, ale zahrnují:

• Nadměrné krvácení
• Mdloby nebo pocit točení hlavy
• Hematom (krev hromadící se pod kůží)
• Infekce (mírné riziko při každém poškození pokožky)
• Vícenásobné propíchnutí k lokalizaci žil

Fenylalanin - krevní test; PKU - fenylalanin

McPherson RA. Specifické proteiny. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a léčba laboratorními metodami. 23. vydání St. Louis, MO: Elsevier; 2017: kap.

Pasquali M, Longo N. Screening novorozenců a vrozené poruchy metabolismu. In: Rifai N, ed. Učebnice Tietz klinické chemie a molekulární diagnostiky. 6. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitola 70.

Zinn AB. Vrozené poruchy metabolismu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 99.