Nejednoznačné genitálie

Nejednoznačné genitálie jsou vrozená vada, při které vnější genitálie nemají typický vzhled ani chlapce ani dívky.

Genetické pohlaví dítěte je určeno při početí. Vajíčková buňka matky obsahuje chromozom X, zatímco otcova spermie obsahuje chromozom X nebo Y. Tyto chromozomy X a Y určují genetické pohlaví dítěte.

Za normálních okolností dítě zdědí 1 pár pohlavních chromozomů, 1 X od matky a 1 X nebo jeden Y od otce. Otec „určuje“ genetické pohlaví dítěte. Dítě, které zdědí X chromozom po otci, je genetická žena a má 2 X chromozomy. Dítě, které zdědí chromozom Y od otce, je genetický muž a má 1 X a 1 Y chromozom.

Mužské i ženské reprodukční orgány a genitálie pocházejí ze stejné tkáně plodu. Mohou se vyvinout nejednoznačné genitálie, pokud je narušen proces, který způsobí, že se tato plodová tkáň stane „mužskou“ nebo „ženskou“. Díky tomu je obtížné snadno identifikovat kojence jako muže nebo ženu. Rozsah nejednoznačnosti se liší. Velmi zřídka může být fyzický vzhled plně rozvinut jako opak genetického pohlaví. Například u genetického muže se mohl vyvinout vzhled normální ženy.

Ve většině případů mají dvojznačné genitálie u genetických žen (děti se 2 chromozomy X) následující vlastnosti:

• Zvětšený klitoris, který vypadá jako malý penis.
• Uretrální otvor (kde vychází moč) může být kdekoli podél, nad nebo pod povrchem klitorisu.
• Stydké pysky mohou být roztavené a vypadat jako šourek.
• Za kojence lze považovat muže s nesestouplými varlaty.
• Někdy je uvnitř roztavených stydkých pysků cítit kus tkáně, což dále vypadá jako šourek se varlaty.

U genetického muže (chromozom 1 X a 1 Y) mají dvojznačné genitálie nejčastěji následující rysy:

• Malý penis (méně než 2 až 3 centimetry nebo 3/4 až 1 1/4 palce), který vypadá jako zvětšený klitoris (klitoris novorozené ženy je obvykle při narození poněkud zvětšený).
• Uretrální otvor může být kdekoli podél, nad nebo pod penisem. Může se nacházet tak nízko jako perineum, což dále způsobí, že se dítě bude jevit jako žena.
• Může existovat malý šourek, který je oddělen a vypadá jako stydké pysky.
• Nesestouplá varlata se běžně vyskytují u dvojznačných genitálií.

Až na několik výjimek nejednoznačné genitálie nejčastěji neohrožují život. Může však vytvořit sociální problémy pro dítě a rodinu. Z tohoto důvodu bude do péče o dítě zapojen tým zkušených specialistů, včetně neonatologů, genetiků, endokrinologů a psychiatrů nebo sociálních pracovníků.

Mezi příčiny nejednoznačných genitálií patří:

• Pseudohermafroditismus. Pohlavní orgány jsou jednoho pohlaví, ale existují určité fyzické vlastnosti druhého pohlaví.
• Opravdový hermafroditismus. Jedná se o velmi vzácný stav, kdy se vyskytuje tkáň z vaječníků i varlat. Dítě může mít části mužských i ženských pohlavních orgánů.
• Smíšená gonadální dysgeneze (MGD). Jedná se o intersexuální stav, kdy existují některé mužské struktury (gonáda, varlata), stejně jako děloha, pochva a vejcovody.
• Vrozená hyperplazie nadledvin. Tento stav má několik forem, ale nejběžnější forma způsobuje, že genetická žena vypadá jako muž. Mnoho států testuje tento potenciálně život ohrožující stav během screeningových vyšetření novorozenců.
• Chromozomální abnormality, včetně Klinefelterova syndromu (XXY) a Turnerova syndromu (XO).
• Pokud matka užívá určité léky (například androgenní steroidy), může genetická žena vypadat mužněji.
• Nedostatek produkce určitých hormonů může způsobit vývoj embrya s typem ženského těla bez ohledu na genetické pohlaví.
• Nedostatek buněčných receptorů testosteronu. I když tělo dělá z hormonů potřebných k vývoji fyzického muže, tělo na tyto hormony nemůže reagovat. To produkuje ženský typ těla, i když je genetické pohlaví mužské.

Kvůli možným sociálním a psychologickým dopadům tohoto stavu by měli rodiče rozhodnout, zda vychovávat dítě jako muže nebo ženu brzy po stanovení diagnózy. Nejlepší je, když je toto rozhodnutí učiněno během několika prvních dnů života. Je to však důležité rozhodnutí, takže rodiče by s ním neměli spěchat.

Pokud máte obavy o vzhled vnějších genitálií vašeho dítěte nebo o dítě, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče:

• Obnovení porodní hmotnosti trvá déle než 2 týdny
• Zvrací
• Vypadá dehydratovaně (sucho v ústech, žádné slzy při pláči, méně než 4 mokré pleny za 24 hodin, oči vypadají zapadlé)
• Má sníženou chuť k jídlu
• Má modrá kouzla (krátká období, kdy do plic proudí snížené množství krve)
• Má potíže s dýcháním

To vše mohou být příznaky vrozené hyperplazie nadledvin.

Nejednoznačné genitálie mohou být objeveny během první zkoušky s dobrým dítětem.

Poskytovatel provede fyzickou prohlídku, která může odhalit genitálie, které nejsou „typický muž“ nebo „typická žena“, ale někde mezi nimi.

Poskytovatel požádá o anamnézu, aby pomohl identifikovat jakékoli chromozomální poruchy. Otázky mohou zahrnovat:

• Existuje nějaká rodinná anamnéza potratu?
• Existuje nějaká rodinná anamnéza mrtvě narozeného dítěte?
• Existuje nějaká rodinná anamnéza předčasné smrti?
• Měli někteří členové rodiny kojence, kteří zemřeli v prvních týdnech života nebo kteří měli nejednoznačná genitálie?
• Existuje nějaká rodinná anamnéza některého z poruch, které způsobují nejednoznačné genitálie?
• Jaké léky matka užívala před těhotenstvím nebo během něj (zejména steroidy)?
• Jaké další příznaky jsou přítomny?

Genetické testování může určit, zda je dítě genetickým mužem nebo ženou. Pro toto testování může být z tváří dítěte často seškrábán malý vzorek buněk. Zkoumání těchto buněk často stačí k určení genetického pohlaví kojence. Chromozomální analýza je rozsáhlejší test, který může být zapotřebí ve více sporných případech.

Může být zapotřebí endoskopie, rentgen břicha, ultrazvuk břišní nebo pánevní a podobné testy k určení přítomnosti nebo nepřítomnosti vnitřních genitálií (jako jsou například nezasažené varlata).

Laboratorní testy mohou pomoci určit, jak dobře fungují reprodukční orgány. To může zahrnovat testy na adrenální a gonadální steroidy.

V některých případech může být nutná laparoskopie, průzkumná laparotomie nebo biopsie pohlavních žláz, aby se potvrdily poruchy, které mohou způsobit nejednoznačné genitálie.

V závislosti na příčině se k léčbě stavů, které mohou způsobit nejednoznačné genitálie, používá chirurgický zákrok, hormonální substituce nebo jiná léčba.

Někdy se rodiče musí rozhodnout, zda vychovávat dítě jako muže nebo ženu (bez ohledu na chromozomy dítěte). Tato volba může mít velký sociální a psychologický dopad na dítě, proto se nejčastěji doporučuje poradenství.

Poznámka: Často je technicky jednodušší zacházet s dítětem (a tedy ho vychovávat) jako s ženou. Je to proto, že pro chirurga je snazší vytvářet ženské genitálie, než je tomu u mužských genitálií. Někdy se to proto doporučuje, i když je dítě geneticky mužské. Jedná se však o obtížné rozhodnutí. Měli byste o tom diskutovat s rodinou, poskytovatelem vašeho dítěte, chirurgem, endokrinologem vašeho dítěte a dalšími členy týmu zdravotní péče.

Genitálie - nejednoznačné

• Poruchy vývoje pochvy a vulvy

Diamond DA, Yu RN. Poruchy sexuálního vývoje: etiologie, hodnocení a lékařská péče. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 150.

Rey RA, Josso N. Diagnostika a léčba poruch sexuálního vývoje. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 119.

Bílé PC. Poruchy sexuálního vývoje. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 233.

Bílé PC. Vrozená hyperplazie nadledvin a související poruchy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 594.