Mukopolysacharidy

Mukopolysacharidy jsou dlouhé řetězce molekul cukru, které se nacházejí v celém těle, často v hlenu a v tekutině kolem kloubů. Obvykle se jim říká glykosaminoglykany.

Když tělo nemůže rozložit mukopolysacharidy, nastává stav zvaný mukopolysacharidózy (MPS). MPS označuje skupinu zděděných poruch metabolismu. Lidé s MPS nemají žádnou nebo dostatek látky (enzymu) potřebné k rozložení řetězců molekul cukru.

Formy MPS zahrnují:

• MPS I (Hurlerův syndrom; Hurler-Scheieův syndrom; Scheieův syndrom)
• MPS II (Hunterův syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquioův syndrom)

Glykosaminoglykany; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické poruchy. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins a Cotran Patologické základy nemoci. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitola 5.

Pyeritz RE. Zděděná onemocnění pojivové tkáně. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 244.

Spranger JW. Mukopolysacharidózy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 107.