Autozomálně dominantní

Autosomální dominantní je jedním z mnoha způsobů, jak lze vlastnost nebo poruchu předat prostřednictvím rodin.

U autozomálně dominantního onemocnění, pokud dostanete abnormální gen pouze od jednoho rodiče, můžete onemocnět. Toto onemocnění často může mít i jeden z rodičů.

Zdědění onemocnění, stavu nebo znaku závisí na typu postiženého chromozomu (nesexuální nebo pohlavní chromozom). Záleží také na tom, zda je vlastnost dominantní nebo recesivní.

Jeden abnormální gen na jednom z prvních 22 nesexových (autozomálních) chromozomů od kteréhokoli z rodičů může způsobit autozomální poruchu.

Dominantní dědičnost znamená, že abnormální gen jednoho rodiče může způsobit onemocnění. K tomu dochází, i když je odpovídající gen od druhého rodiče normální. Abnormální gen dominuje.

Toto onemocnění může také nastat jako nový stav u dítěte, když žádný z rodičů nemá abnormální gen.

Rodič s autosomálně dominantním stavem má 50% šanci mít dítě s tímto stavem. To platí pro každé těhotenství.

Znamená to, že riziko onemocnění u každého dítěte nezávisí na tom, zda má nemoc jeho sourozenec.

Děti, které nezdědí abnormální gen, tuto nemoc nevyvinou ani na ni nepřenesou.

Pokud je někomu diagnostikováno autosomálně dominantní onemocnění, měli by být jeho rodiče také vyšetřeni na abnormální gen.

Mezi příklady autosomálně dominantních poruch patří Marfanův syndrom a neurofibromatóza typu 1.

Dědičnost - autosomálně dominantní; Genetika - autosomálně dominantní

• Autozomálně dominantní geny

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vzory dědičnosti jednoho genu. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.7.

Scott DA, Lee B. Vzory genetického přenosu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. ed .. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 97.