Neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL)

Neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL) se týkají skupiny vzácných poruch nervových buněk. NCL se dědí prostřednictvím rodin (zděděných).

Jedná se o tři hlavní typy NCL:

• Dospělý (Kufsova nebo Parryho choroba)
• Juvenilní (Battenova choroba)
• Pozdní infantil (Jansky-Bielschowsky nemoc)

NCL zahrnuje hromadění abnormálního materiálu zvaného lipofuscin v mozku. Předpokládá se, že NCL je způsoben problémy se schopností mozku odstraňovat a recyklovat bílkoviny.

Lipofuscinózy se dědí jako autozomálně recesivní znaky. To znamená, že každý rodič předává nepracovní kopii genu pro dítě, aby se tento stav rozvinul.

Jako autozomálně dominantní znak se dědí pouze jeden dospělý podtyp NCL.

Mezi příznaky NCL patří:

• Abnormálně zvýšený svalový tonus nebo křeč
• Slepota nebo problémy se zrakem
• Demence
• Nedostatek svalové koordinace
• Mentální postižení
• Porucha pohybu
• Ztráta řeči
  
• Záchvaty
• Nejistá chůze

Poruchu lze pozorovat při narození, ale obvykle je diagnostikována mnohem později v dětství.

Testy zahrnují:

• Autofluorescence (světelná technika)
• EEG (měří elektrickou aktivitu v mozku)
• Elektronová mikroskopie kožní biopsie
• Elektroretinogram (oční test)
• Genetické testování
• MRI nebo CT snímky mozku
• Biopsie tkáně

Na poruchy NCL neexistuje lék. Léčba závisí na typu NCL a rozsahu příznaků. Váš poskytovatel zdravotní péče může předepsat svalová relaxancia ke kontrole podrážděnosti a poruch spánku. Mohou být také předepsány léky k léčbě záchvatů a úzkosti. Osoba s NCL může potřebovat celoživotní pomoc a péči.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o NCL:

• Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asociace podpory a výzkumu nemocí z latě - bdsra.org

Čím mladší je člověk, když se nemoc objeví, tím větší je riziko postižení a předčasné smrti. U těch, u kterých se onemocnění rozvine brzy, mohou mít problémy se zrakem, které vedou k slepotě a problémy s mentální funkcí, které se zhoršují. Pokud onemocnění začne v prvním roce života, je pravděpodobné úmrtí do 10 let.

Pokud k onemocnění dojde v dospělosti, budou příznaky mírnější, bez ztráty zraku a normální délky života.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Zhoršení zraku nebo slepota (s časnými formami onemocnění)
• Duševní poškození, od závažných vývojových zpoždění při narození až po demenci v pozdějším věku
• Tuhé svaly (kvůli vážným problémům s nervy, které řídí svalový tonus)

Osoba může být při pomoci s každodenními činnostmi zcela závislá na ostatních.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vaše dítě vykazuje příznaky slepoty nebo mentálního postižení.

Genetické poradenství se doporučuje, pokud má vaše rodina v anamnéze NCL. V závislosti na konkrétním typu onemocnění mohou být k dispozici prenatální testy nebo test zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD). U PGD je embryo testováno na abnormality před tím, než je implantováno do ženského lůna.

Lipofuscinózy; Battenova choroba; Jansky-Bielschowsky; Kufsova choroba; Spielmeyer-Vogt; Nemoc Haltia-Santavuori; Hagberg-Santavuoriho choroba

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativní poruchy novorozence. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT a kol., Eds. Volpeova neurologie novorozence. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.

Glykys J, Sims KB. Poruchy neuronální ceroidní lipofuscinózy. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Elsevier; 2017: kapitola 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysozomální střádavé choroby. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologie a onkologie dětství a dětství Nathana a Oskiho. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap.