Inkontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) je vzácný stav kůže přenášený rodinami. Ovlivňuje pokožku, vlasy, oči, zuby a nervový systém.

IP je způsoben X-vázaným dominantním genetickým defektem, který se vyskytuje na genu známém jako IKBKG.

Protože se genový defekt vyskytuje na chromozomu X, je tento stav nejčastěji pozorován u žen. Pokud se vyskytne u mužů, je obvykle smrtelný pro plod a vede k potratu.

S kožními příznaky existují 4 fáze. Kojenci s IP se rodí s pruhovitými, puchýřkovitými oblastmi. Ve fázi 2, kdy se oblasti uzdraví, se změní na drsné hrboly. Ve fázi 3 hrbolky zmizí, ale zanechají po sobě tmavou pokožku, která se nazývá hyperpigmentace. Po několika letech se pokožka vrátí do normálu. Ve fázi 4 mohou být oblasti světlejší kůže (hypopigmentace), které jsou tenčí.

IP je spojena s problémy centrálního nervového systému, včetně:

• Zpožděný vývoj
• Ztráta pohybu (paralýza)
• Mentální postižení
• Svalové křeče
• Záchvaty

Lidé s IP mohou mít také abnormální zuby, vypadávání vlasů a problémy se zrakem.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku, podívá se do očí a otestuje pohyb svalů.

Na pokožce mohou být neobvyklé vzory a puchýře, stejně jako abnormality kostí. Oční vyšetření může odhalit šedý zákal, strabismus (zkřížené oči) nebo jiné problémy.

K potvrzení diagnózy lze provést tyto testy:

• Krevní testy
• Kožní biopsie
• CT nebo MRI mozku

Neexistuje žádná specifická léčba IP. Léčba je zaměřena na jednotlivé příznaky. Například brýle mohou být potřebné ke zlepšení vidění. Může být předepsán lék, který pomáhá kontrolovat záchvaty nebo svalové křeče.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

To, jak dobře se člověku daří, závisí na závažnosti postižení centrálního nervového systému a očních problémech.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Máte rodinnou historii IP a uvažujete o tom mít děti
• Vaše dítě má příznaky této poruchy

Genetické poradenství může být užitečné pro ty, kteří mají rodinnou anamnézu duševního vlastnictví a uvažují o tom, že budou mít děti.

Bloch-Sulzbergerův syndrom; Bloch-Siemensův syndrom

• Inkontinentia pigmenti na noze
• Inkontinentia pigmenti na noze

Islám MP, Roach ES. Neurokutánní syndromy. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatózy a vrozené anomálie. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatózy a příbuzné podmínky. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 45.