Myelomeningocele

Myelomeningocele je vrozená vada, při které se páteř a páteřní kanál před narozením nezavírají.

Podmínkou je typ spina bifida.

Za normálních okolností se během prvního měsíce těhotenství obě strany páteře (nebo páteře) dítěte spojí, aby pokryly míchu, míšní nervy a mozkové pleny (tkáně pokrývající míchu). Vyvíjející se mozek a páteř se v tomto bodě nazývají neurální trubice. Spina bifida označuje jakoukoli vrozenou vadu, při které se neurální trubice v oblasti páteře neuzavře úplně.

Myelomeningocele je porucha neurální trubice, při které se kosti páteře zcela netvoří. To má za následek neúplný páteřní kanál. Mícha a mozkové pleny vyčnívají ze zad dítěte.

Tento stav může postihnout až 1 z každých 4 000 kojenců.

Zbytek případů spina bifida jsou nejčastěji:

• Spina bifida occulta, stav, kdy se kosti páteře neuzavírají. Mícha a mozkové pleny zůstávají na svém místě a vada obvykle zakrývá vadu.
• Meningocely, stav, kdy mozkové pleny vyčnívají z defektu páteře. Mícha zůstává na místě.

U dítěte s myelomeningocelou mohou být přítomny i jiné vrozené poruchy nebo vrozené vady. Osm z deseti dětí s tímto onemocněním má hydrocefalus.

Mohou být pozorovány další poruchy míchy nebo pohybového aparátu, včetně:

• Syringomyelia (cysta naplněná tekutinou v míše)
• Vykloubení kyčle

Příčina myelomeningocele není známa. Zdá se však, že při tomto typu vrozené vady hraje roli nízké hladiny kyseliny listové v těle ženy před a během raného těhotenství. Kyselina listová (nebo folát) je důležitá pro vývoj mozku a míchy.

Pokud se dítě narodí s myelomeningocele, budoucí děti v této rodině mají vyšší riziko než běžná populace. V mnoha případech však neexistuje žádné rodinné spojení. Faktory, jako je cukrovka, obezita a užívání léků proti záchvatům u matky, mohou zvýšit riziko této vady.

Novorozenec s touto poruchou bude mít otevřenou oblast nebo vak naplněný tekutinami ve střední a dolní části zad.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Ztráta kontroly močového měchýře nebo střev
• Částečný nebo úplný nedostatek senzace
• Částečné nebo úplné ochrnutí nohou
• Slabost boků, nohou nebo chodidel novorozence

Mezi další příznaky a / nebo příznaky patří:

• Abnormální chodidla nebo chodidla, jako například tlapka
• Nahromadění tekutiny uvnitř lebky (hydrocefalus)

Prenatální screening může pomoci tento stav odhalit. Během druhého trimestru mohou těhotné ženy podstoupit krevní test nazývaný čtyřnásobná obrazovka. Tento test vyšetřuje myelomeningocele, Downov syndrom a další vrozená onemocnění u dítěte. Většina žen nosících dítě se spina bifida bude mít zvýšenou hladinu proteinu zvaného mateřský alfa fetoprotein (AFP).

Pokud je test čtyřnásobného screeningu pozitivní, je pro potvrzení diagnózy nutné další testování.

Tyto testy mohou zahrnovat:

• Těhotenský ultrazvuk
• Amniocentéza

Myelomeningocele lze vidět po narození dítěte. Neurologické vyšetření může ukázat, že u dítěte došlo k poruše funkcí souvisejících s nervy. Například sledování toho, jak dítě reaguje na špendlíky na různých místech, může zjistit, kde může dítě tyto pocity pociťovat.

Testy prováděné na dítěti po narození mohou zahrnovat rentgenové záření, ultrazvuk, CT nebo MRI oblasti páteře.

Poskytovatel zdravotní péče může navrhnout genetické poradenství. Nitroděložní chirurgický zákrok k uzavření defektu (před narozením dítěte) může snížit riziko některých pozdějších komplikací.

Poté, co se vaše dítě narodí, je chirurgický zákrok k odstranění defektu nejčastěji doporučován během několika prvních dnů života. Před operací je třeba s kojencem zacházet opatrně, aby nedošlo k poškození obnažené míchy. To může zahrnovat:

• Zvláštní péče a umístění
• Ochranná zařízení
• Změny v metodách manipulace, krmení a koupání

Děti, které mají také hydrocefalus, mohou potřebovat umístit ventriculoperitoneální zkrat. To pomůže vypustit přebytečnou tekutinu z komor (v mozku) do peritoneální dutiny (v břiše).

Antibiotika mohou být použita k léčbě nebo prevenci infekcí, jako je meningitida nebo infekce močových cest.

Většina dětí bude potřebovat celoživotní léčbu problémů, které vyplývají z poškození míchy a míšních nervů.

To zahrnuje:

• Problémy s močovým měchýřem a střevem - Jemný tlak dolů na močový měchýř může pomoci močový měchýř vypustit. Mohou být také zapotřebí drenážní trubice, nazývané katétry. Tréninkové programy na střeva a strava s vysokým obsahem vlákniny mohou zlepšit funkci střev.
• Problémy se svaly a klouby - K léčbě muskuloskeletálních příznaků může být nutná ortopedická nebo fyzikální terapie. Možná budete potřebovat rovnátka. Mnoho lidí s myelomeningocele používá především invalidní vozík.

Následné zkoušky obvykle pokračují po celý život dítěte. To se děje za účelem:

• Zkontrolujte vývojový pokrok
• Léčit jakékoli intelektuální, neurologické nebo fyzické problémy

Návštěva zdravotních sester, sociálních služeb, podpůrných skupin a místních agentur může poskytnout emoční podporu a asistenci při péči o dítě s myelomeningocele, které má značné problémy nebo omezení.

Může být užitečné účastnit se skupiny podpory spina bifida.

Myelomeningocele může být nejčastěji chirurgicky korigována, ale postižené nervy nemusí fungovat normálně. Čím vyšší je lokalizace defektu na zádech dítěte, tím více nervů bude ovlivněno.

Při včasné léčbě není výrazně ovlivněna délka života. Problémy s ledvinami způsobené špatným odtokem moči jsou nejčastější příčinou úmrtí.

Většina dětí bude mít normální inteligenci. Kvůli riziku hydrocefalu a meningitidy však bude mít více z těchto dětí problémy s učením a záchvaty.

Nové problémy v míše se mohou vyvinout později v životě, zejména poté, co dítě začne během puberty rychle růst. To může vést k větší ztrátě funkce a také k ortopedickým problémům, jako je skolióza, deformity chodidel nebo kotníků, vykloubené boky a těsnost nebo kontraktury kloubů.

Mnoho lidí s myelomeningocele používá především invalidní vozík.

Komplikace spina bifida mohou zahrnovat:

• Traumatický porod a obtížné porodení dítěte
• Časté infekce močových cest
• Nahromadění tekutin v mozku (hydrocefalus)
• Ztráta kontroly střev nebo močového měchýře
• Infekce mozku (meningitida)
• Trvalá slabost nebo ochrnutí nohou

Tento seznam nemusí být úplný.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Na páteři novorozence je viditelný vak nebo otevřená oblast
• Vaše dítě pozdě chodí nebo se plazí
• Vyvíjejí se příznaky hydrocefalu, včetně vybouleného měkkého místa, podrážděnosti, extrémní ospalosti a potíží s krmením
• Objevují se příznaky meningitidy, jako je horečka, ztuhlý krk, podrážděnost a vysoký výkřik

Doplňky kyseliny listové mohou pomoci snížit riziko defektů neurální trubice, jako je myelomeningocele. Doporučuje se, aby každá žena uvažující o otěhotnění užívala 0,4 mg kyseliny listové denně. Těhotné ženy s vysokým rizikem potřebují vyšší dávku.

Je důležité si uvědomit, že nedostatky kyseliny listové je třeba napravit před otěhotněním, protože vady se vyvíjejí velmi brzy.

Ženy, které plánují otěhotnět, mohou být vyšetřeny, aby zjistily množství kyseliny listové v krvi.

Meningomyelokéla; Spina bifida; Rozštěp páteře; Defekt neurální trubice (NTD); Vrozená vada - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneální zkrat - výtok

• Spina bifida
• Spina bifida (stupně závažnosti)

Výbor pro porodnickou praxi, Společnost pro mateřskou a fetální medicínu. Americká vysoká škola porodníků a gynekologů. Stanovisko výboru ACOG č. 720: chirurgie matky a plodu pro myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrozené anomálie centrálního nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Mateřské a porodnické komplikace ve fetální chirurgii pro prenatální opravu myelomeningocele: systematický přehled.Neurosurgické zaměření. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 732.