Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina zděděných poruch charakterizovaných extrémně volnými klouby, velmi pružnou (hyperelastickou) pokožkou, která se snadno modlí a snadno poškozuje krevní cévy.

Existuje šest hlavních typů a nejméně pět menších typů EDS.

Různé změny genů (mutace) způsobují problémy s kolagenem. Jedná se o materiál, který poskytuje pevnost a strukturu:

• Kůže
• Kost
• Cévy
• Vnitřní orgány

Abnormální kolagen vede k příznakům spojeným s EDS. U některých forem syndromu může dojít k prasknutí vnitřních orgánů nebo abnormálním srdečním chlopním.

Rodinná anamnéza je v některých případech rizikovým faktorem.

Mezi příznaky EDS patří:

• Bolesti zad
• Dvojitá kloubnost
• Snadno poškozená, pohmožděná a pružná kůže
• Snadné zjizvení a špatné hojení ran
• Plochá chodidla
• Zvýšená pohyblivost kloubů, praskání kloubů, časná artritida
• Dislokace kloubů
• Bolest kloubů
• Předčasné prasknutí membrán během těhotenství
• Velmi jemná a sametová pokožka
• Problémy se zrakem

Vyšetření poskytovatelem zdravotní péče může ukázat:

• Deformovaný povrch oka (rohovka)
• Nadměrná volnost kloubů a hypermobilita kloubů
• Mitrální chlopně v srdci se neuzavírají těsně (prolaps mitrální chlopně)
• Infekce dásní (paradentóza)
• Ruptura střev, dělohy nebo oční bulvy (viditelná pouze u vaskulárního EDS, což je vzácné)
• Měkká, tenká nebo velmi pružná kůže

Testy k diagnostice EDS zahrnují:

• Typizace kolagenu (provádí se na vzorku biopsie kůže)
• Testování genové mutace kolagenu
• Echokardiogram (ultrazvuk srdce)
• Aktivita lysylhydroxylázy nebo oxidázy (ke kontrole tvorby kolagenu)

Na EDS neexistuje žádný konkrétní lék. Jednotlivé problémy a příznaky jsou hodnoceny a náležitě ošetřovány. Často je nutná fyzikální terapie nebo vyšetření lékařem se specializací na rehabilitační medicínu.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o EDS:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Lidé s EDS mají obvykle normální délku života. Inteligence je normální.

Pacienti se vzácným vaskulárním typem EDS jsou vystaveni vyššímu riziku prasknutí hlavního orgánu nebo cévy. Tito lidé mají vysoké riziko náhlé smrti.

Možné komplikace EDS zahrnují:

• Chronická bolest kloubů
• Artritida s časným nástupem
• Selhání uzavření chirurgických ran (nebo vytržení stehů)
• Předčasné prasknutí membrán během těhotenství
• Ruptura hlavních cév, včetně ruptury aneuryzmatu aorty (pouze u vaskulárního EDS)
• Ruptura dutého orgánu, jako je děloha nebo střeva (pouze u vaskulárního EDS)
• Roztržení oční bulvy

Zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem, pokud máte rodinnou anamnézu EDS a máte obavy o vaše riziko nebo plánujete založení rodiny.

Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky EDS, zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem.

Pro budoucí rodiče s rodinnou anamnézou EDS se doporučuje genetické poradenství. Ti, kdo plánují založit rodinu, by si měli být vědomi typu EDS, který mají, a způsobu jejich předávání dětem. To lze určit pomocí testování a hodnocení navržených vaším poskytovatelem nebo genetickým poradcem.

Identifikace jakýchkoli významných zdravotních rizik může pomoci předcházet závažným komplikacím ostražitým vyšetřováním a změnami životního stylu.

Krakow D. Dědičná onemocnění pojivové tkáně. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Kelly a Firesteinova učebnice revmatologie. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 105.

Pyeritz RE. Zděděná onemocnění pojivové tkáně. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 260.